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Lisossomos misteriosos: quais são as funções milagrosas dessas "usinas de descarte de lixo" nas células?
Os lisossomos, essas minúsculas organelas, têm incríveis capacidades de “eliminação de lixo”. Eles são necrófagos intracelulares, responsáveis por quebrar e reciclar macromoléculas nas células. No entanto, quando surgem problemas nestas pequenas fábricas dentro das células, pode resultar uma série de doenças metabólicas genéticas raras e fatais, conhecidas colectivamente como Doenças de Armazenamento Lisossomal (LSDs).
O papel e a função do lisossoma
Os lisossomos são compostos principalmente por uma variedade de enzimas que digerem e degradam substâncias indesejadas dentro da célula. Quando a função destas enzimas é comprometida, certas macromoléculas acumulam-se dentro das células, eventualmente causando danos celulares ou mesmo a morte. Esta doença é frequentemente causada pela ausência ou deficiência de certas enzimas necessárias, levando ao acúmulo anormal de lipídios, glicoproteínas ou mucopolissacarídeos e outras substâncias.
"Os lisossomos são popularmente conhecidos como o centro de reciclagem da célula porque processam materiais indesejados em substâncias que a célula pode usar."
Classificação das doenças de armazenamento lisossômico
As doenças de armazenamento lisossômico podem ser divididas em vários tipos com base em diferentes substâncias armazenadas, incluindo:
- Doenças de armazenamento lipídico (por exemplo: doenças étnicas, doença de Tay-Sark)
- Doenças mucopolissacarídicas (como síndrome de Hunter, síndrome de Herler)
- Doenças de armazenamento de glicoproteínas (por exemplo, trigliceridemia)
- Doença micolipídica
Cada doença tem uma taxa de incidência inferior a 1:100.000, mas como grupo, a taxa de incidência pode ser de 1:5.000 a 1:10.000. A grande maioria destas doenças é autossómica recessiva.
Sintomas e diagnóstico
Os sintomas dessas doenças variam dependendo do tipo específico, e a idade e outros fatores de influência também podem afetar a gravidade dos sintomas. Os sintomas comuns incluem:
- Desenvolvimento lento
- Distúrbios do movimento
- Epilepsia
- Demência
- Perda auditiva ou visual
O diagnóstico geralmente é feito por teste enzimático, que é um teste eficaz. Para famílias com mutações causadoras de doenças conhecidas, a análise mutacional pode ser realizada.
Opções de tratamento
Atualmente não há cura para as doenças de depósito lisossômico e o principal tratamento é o tratamento sintomático. Entre eles, o transplante de medula óssea e a terapia de reposição enzimática (TRE) podem funcionar bem em alguns casos para aliviar os sintomas e prevenir danos permanentes ao corpo.
"O transplante de células-tronco está sendo cada vez mais utilizado em centros especializados para determinadas doenças, enquanto terapias redutoras de substrato estão sendo avaliadas em fases de investigação."
Além disso, pesquisas recentes mostram que medicamentos como o Ambroxol podem ser capazes de aumentar a atividade das enzimas lisossômicas, proporcionando novas esperanças de tratamento para certas doenças.
Antecedentes históricos
As pesquisas sobre doenças de depósito lisossômico começaram no século XIX. A primeira a ser descrita foi a doença de Tay-Sachs. Mais tarde, com o avanço da ciência, os lisossomos e suas funções foram gradualmente revelados. Desde meados do século XX, o conhecimento dos lisossomas permitiu-nos compreender melhor a base fisiológica destas doenças complexas.
Depois de compreender as funções maravilhosas destas células e as doenças que elas causam, não podemos deixar de nos perguntar: Será que a investigação científica futura poderá levar a verdadeiros avanços terapêuticos para as doenças de armazenamento lisossómico?
