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Você sabia que mais de 70 doenças raras são causadas pela deficiência de uma enzima?
Na comunidade médica, ficamos surpresos com as possíveis consequências da deficiência enzimática. As doenças raras são como um nevoeiro inacessível. A sua existência é muitas vezes difícil de detetar, mas quando as compreendemos melhor, podemos ver as ligações entre elas. Estas são conhecidas coletivamente como "Doenças de Armazenamento Lisossômico (LSDs)", que na verdade é um grupo de doenças causadas por deficiência enzimática, com um total de mais de 70 tipos.
"Os lisossomos são conhecidos como o centro de reciclagem da célula, responsável por digerir moléculas grandes e enviar seus fragmentos para outras partes da célula para reciclagem."
A causa raiz dessas doenças está na falta de função dos lisossomas. Essas pequenas organelas contêm uma variedade de enzimas. Se uma mutação genética causar a perda de uma determinada enzima, os resíduos na célula se acumularão e não poderão ser decompostos normalmente. , o que eventualmente levará à morte celular. Embora as mutações genéticas em cada doença variem, uma característica bioquímica comum é o acúmulo anormal de material dentro dos lisossomos.
Classificação das doenças de armazenamento lisossômico
As doenças de armazenamento lisossômico podem ser divididas em diversas categorias com base nas características dos principais materiais de armazenamento:
- Doenças de armazenamento lipídico
- Doença de armazenamento de glicoproteínas da cartilagem
- Mucopolissacaridoses, como síndrome de Hunter e síndrome de Haller
- Doenças de armazenamento de glicogênio, como a doença de Pompe
- Cistinose, uma doença de armazenamento lisossômico causada pelo acúmulo anormal de cistina
Diferentes tipos de doenças de depósito lisossômico apresentam sintomas e manifestações diferentes. Esses sintomas podem incluir atrasos no desenvolvimento, distúrbios motores, epilepsia, demência, perda auditiva e deficiência visual.
"Atualmente não há cura para doenças de armazenamento lisossômico e a maioria dos tratamentos é sintomática."
Diagnóstico e Tratamento
Para o diagnóstico de doenças de depósito lisossomal, os ensaios enzimáticos são frequentemente utilizados como triagem inicial, que é a forma mais eficaz de confirmar o diagnóstico. A análise de mutação genética também pode ser realizada em algumas famílias com mutações genéticas conhecidas. Em termos de tratamento, embora não exista nenhum tratamento conhecido que possa curar completamente estas doenças, o transplante de medula óssea e a terapia de substituição enzimática (TRE) têm alcançado algum sucesso em alguns casos. Com a TRE, os sintomas podem ser reduzidos e danos permanentes ao corpo evitados.
"Explorar o potencial da terapia genética pode oferecer esperança para tratamentos futuros."
Com o avanço da tecnologia médica, métodos como terapia de redução de substrato e terapia complementar também estão sendo avaliados para certas doenças, na esperança de obter alívio ou até mesmo efeitos de tratamento. Estudos recentes demonstraram que o medicamento composto Ambroxol pode aumentar a atividade de uma enzima chamada glucoadenosilase, que pode ter potencial valor de aplicação no tratamento de algumas doenças de armazenamento lisossomal.
Antecedentes históricos
A história da pesquisa sobre doenças de depósito lisossômico remonta a 1881, quando a doença de Tay-Sachs foi descrita pela primeira vez, e em 1882, quando a doença de Goff foi descrita. Com o desenvolvimento da ciência e da tecnologia, cada vez mais doenças de armazenamento lisossomal são reconhecidas e compreendidas. Estas doenças revelam como as células processam e reciclam macromoléculas, o que é um grande avanço na biologia celular moderna.
"Embora os efeitos individuais de cada doença sejam diferentes, todos eles resultam da mesma causa subjacente: a falta de enzimas."
Isso nos faz entender mais claramente que nossos corpos dependem, até certo ponto, dessas minúsculas enzimas operárias. Quando faltam estes ingredientes-chave, que riscos a nossa saúde e a nossa vida enfrentarão?
