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De complicações assintomáticas a graves: como os sintomas aparecem silenciosamente em pacientes com CCM?
Malformações vasculares cerebrais, também conhecidas como malformações cavernosas cerebrais (CCMs), são tumores que surgem no sistema nervoso central e se assemelham a hemangiomas. Ao contrário dos hemangiomas convencionais, os CCMs são compostos de vasos dilatados e grandes canais vasculares mal fechados e frequentemente entrelaçados com tecidos subjacentes. A área da lesão possui apenas uma camada de células endoteliais e não possui tecido neural. Essas estruturas vasculares de paredes finas aparecem como sinusoides cheios de sangue estagnado. À medida que a doença progride, os sintomas do paciente podem evoluir de nenhum a complicações graves, tornando a condição complexa e imprevisível.
A maioria das lesões da CCM ocorre no cérebro, mas qualquer órgão pode ser afetado.
Sintomas e sinais da CCM
Os sintomas clínicos da CCM geralmente incluem dores de cabeça recorrentes, déficits neurológicos locais, hemorragia cerebral e epilepsia, mas às vezes as lesões podem não apresentar sintomas óbvios. A localização específica da lesão afetará diretamente a natureza e a gravidade dos seus sintomas. Para alguns pacientes, esses sintomas podem se desenvolver silenciosamente ao longo de vários anos, causando preocupação e ansiedade.
Associação entre CCM e hemangioma venoso
Em aproximadamente 30% dos casos, a CCM pode coexistir com malformações venosas (ou seja, anomalias venosas do desenvolvimento). Essas anormalidades venosas podem aparecer como vasos lineares aumentados ou estruturas semelhantes a cabelos em forma de árvore, que lembram o penteado da Medusa da mitologia grega.
Essas lesões são consideradas anomalias do desenvolvimento da drenagem venosa normal e não devem ser removidas aleatoriamente, pois infarto venoso já foi relatado.
Relação entre genética e CCM
O CCM familiar ocorre em três loci genéticos conhecidos. O gene CCM1 codifica KRIT1 (Krev interacting trap 1), que se liga à ICAP1alfa (proteína alfa associada ao domínio citoplasmático da integrina), uma proteína que interage com a integrina β1.
Mecanismo e diagnóstico
A exploração dos mecanismos moleculares da CCM revelou que as células endoteliais nessas lesões podem passar por uma transição endotelial para mesenquimal, e a coagulação imunológica e a hipóxia também foram consideradas reguladas de forma inadequada na CCM. O diagnóstico geralmente é feito por ressonância magnética (RM), que usa imagens de gradiente-eco para revelar lesões pequenas ou pontuais.
CCMs silenciosos são frequentemente descobertos incidentalmente em ressonâncias magnéticas, destacando seu potencial desenvolvimento assintomático.
Tratamento e morbidade
Para CCM com sintomas óbvios, o tratamento geralmente é limitado à cirurgia, que depende da localização específica da lesão. Atualmente, ainda não há nenhum medicamento disponível para tratar CCM. Segundo estatísticas, a incidência de CCM na população em geral é de cerca de 0,5%, e os sintomas clínicos geralmente aparecem entre 20 e 30 anos.
Perspectivas futuras
À medida que a pesquisa se aprofunda, nossa compreensão da CCM aumenta, mas ainda há mistérios a serem resolvidos. A associação entre lesões invisíveis e potenciais efeitos colaterais será um desafio que a comunidade médica precisará enfrentar no futuro. Quais fatores farão com que a CCM progrida de um estágio assintomático para um estágio grave e como isso afetará a qualidade de vida do paciente ao longo da vida?
