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O mistério escondido no cérebro: como se forma a CCM, uma malformação cerebrovascular?
A malformação cavernosa cerebral (MCC) é um hemangioma cavernoso que se forma no sistema nervoso central e é considerado uma variante do hemangioma. Esta doença é caracterizada pela dilatação do lúmen vascular com canais vasculares maiores, de aparência menos óbvia e mais envolvidos nos tecidos mais profundos. Os vasos sanguíneos dos pacientes variam em tamanho de alguns milímetros a vários centímetros e, embora a maioria das lesões ocorra no cérebro, qualquer órgão pode ser afetado.
Os sintomas clínicos incluem dores de cabeça recorrentes, déficits neurológicos focais, acidentes vasculares cerebrais hemorrágicos e epilepsia, mas a CCM pode ser assintomática em alguns casos, tornando seu diagnóstico mais complicado.
Associação entre MCC e malformações vasculares venosas
Em uma proporção de casos de CCM, 30% coexistem com angioma venoso, que são lesões que aparecem como vasos lineares realçados ou radiação de pequenos vasos caracterizada por “cabelos de Medusa” dispostos como. Essas lesões são consideradas anormalidades do desenvolvimento da drenagem venosa normal. Devido ao risco de infarto venoso, essas lesões geralmente não devem ser removidas, especialmente se descobertas concomitantemente com MCC que exijam ressecção, e devem ser abordadas com cautela.
Descoberta genética
Três loci genéticos são atualmente conhecidos por estarem envolvidos no desenvolvimento da CCM familiar. O gene CCM1 codifica KRIT1, que interage com outras proteínas e os genes CCM2 e CCM3 também estão associados a este distúrbio; O mais interessante é que um estudo de mutações específicas, como a mutação Q455X, mostrou que estas mutações estão associadas a grupos de casos em certas regiões. Isto foi particularmente observado entre as primeiras comunidades de imigrantes espanhóis no norte do Novo México.
Mutações em três genes, CCM1, CCM2 e CCM3, são responsáveis por 70% a 80% de todos os casos de CCM, e os restantes 20% a 30% dos casos podem ser causados por genes ainda não identificados.
Mecanismo patológico
Vários estudos confirmaram os mecanismos patológicos moleculares da MCC. Foi relatado que as células endoteliais destas malformações vasculares cerebrais sofrem uma transição endotelial-mesenquimal e, sob certas condições, podem recrutar células não mutadas para a lesão. Evidências recentes sugerem que a trombose imune relacionada à CCM e as respostas hipóxicas também estão desreguladas.
Métodos de diagnóstico
Os métodos diagnósticos atuais baseiam-se principalmente na ressonância magnética (RM), especialmente no uso de ressonância magnética com sequência gradiente-eco para detectar lesões pequenas ou pontilhadas. A imagem FLAIR também tem vantagens sobre a imagem padrão ponderada em T2 ao mostrar certas lesões. Muitas vezes, a MCC quiescente é descoberta acidentalmente durante a busca por outras patologias e, no contexto de sangramento, a tomografia computadorizada é mais eficaz em mostrar novo sangramento.
Quando os resultados da ressonância magnética não identificam conclusivamente a lesão, o cirurgião pode solicitar uma angiografia cerebral para confirmar o diagnóstico. No entanto, como as CCMs são lesões de baixo fluxo, muitas vezes não são visíveis na angiografia;
Métodos de tratamento
O único tratamento atual para a MCC sintomática é a cirurgia, dependendo da localização da doença. Até o momento, não existem opções medicamentosas para tratar a CCM, deixando os pacientes dependentes de cirurgia para controlar a doença.
Taxa de incidência
Na população em geral, a incidência de CCM é de aproximadamente 0,5%, com sintomas clínicos geralmente aparecendo entre as idades de 20 e 30 anos. A formação desse tipo de doença vascular não é mais considerada simplesmente congênita e alguns casos também podem ocorrer recentemente.
A formação da malformação vascular cerebral CCM ainda é uma área cheia de mistério À medida que mais pesquisas continuam, podemos encontrar tratamentos mais eficazes?
