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O mistério da síndrome de deleção 22q13: o que é isso?!
A síndrome de deleção 22q13, também conhecida como síndrome de Phelan-McDermid, é uma doença genética causada por deleções ou rearranjos no final do braço q do cromossomo 22. Esta condição tem recebido ampla atenção da comunidade médica devido à sua complexidade e diversidade, mas há algumas divergências sobre a sua definição. A doença é caracterizada por atrasos no desenvolvimento, deficiências intelectuais, anomalias de linguagem e comportamentos autistas, criando desafios para muitas famílias.
Os indivíduos afetados apresentam uma série de manifestações médicas e comportamentais. Os pacientes geralmente apresentam atrasos globais no desenvolvimento, deficiência intelectual, anormalidades de linguagem e comportamentos semelhantes aos do autismo.
A definição desta condição ainda está em evolução e os estudos têm opiniões diferentes sobre o impacto das mutações do gene SHANK3. Algumas equipes de pesquisa acreditam que as mutações SHANK3 são necessárias para o diagnóstico da TPM, mas isso não é reconhecido por todos os pesquisadores, especialmente aqueles que descreveram pela primeira vez a síndrome da deleção 22q13.
Além disso, com o desenvolvimento da tecnologia de microarranjos de DNA, a comunidade médica é capaz de revelar múltiplos problemas genéticos simultaneamente, tornando os testes genéticos uma ferramenta fundamental na confirmação do diagnóstico de TPM. À medida que o custo do sequenciamento completo do exoma diminui, esta tecnologia poderá substituir os métodos de teste existentes no futuro.
Sintomas e sinais
Indivíduos com síndrome de deleção 22q13 geralmente apresentam uma série de características médicas e comportamentais. As principais características incluem atraso global no desenvolvimento e comprometimento da função da linguagem. Esses sintomas podem variar entre os pacientes, em parte devido ao pequeno tamanho das amostras ou às diferenças na forma como os dados são coletados.
Estudos prospectivos maiores são necessários para caracterizar melhor esses sintomas.
Além dos atrasos no desenvolvimento, os pacientes podem desenvolver malformações leves e defeitos estruturais associados, como coração e rins. Portanto, é necessária uma avaliação abrangente do paciente.
Causa
A síndrome de deleção 22q13 é causada principalmente por uma série de deleções no final do braço longo do cromossomo 22. Essas deleções são geralmente causadas por mutações de novo. No entanto, as transposições cromossômicas familiares também podem resultar em formas hereditárias da doença. Estudos demonstraram que a relação entre o tamanho da deleção e as manifestações específicas é complexa, e que um pequeno número de mutações e microdeleções pode mimetizar os sintomas desta síndrome.
Para algumas características principais, o tamanho da deleção é o fator principal, e nem todas são causadas pela deleção do gene SHANK3.
Além disso, a investigação também aponta para vários outros genes cujas ligações ao autismo e à esquizofrenia também merecem uma maior exploração.
Diagnóstico e Gestão
A confirmação do diagnóstico de TPM requer testes genéticos, e a análise genética pode identificar a deleção terminal típica de 22q13. A avaliação genômica clínica profissional e os testes de diagnóstico também são essenciais para garantir que os pacientes recebam tratamento oportuno e eficaz.
Todos os pacientes devem receber uma avaliação abrangente de desenvolvimento, cognitiva e comportamental, com terapia fonoaudiológica e fisioterapia adicionais fornecidas caso a caso.
O acompanhamento regular em diversas áreas de especialidade é fundamental para as necessidades de saúde dos pacientes, incluindo neurologia, nefrologia, cardiologia e gastroenterologia, entre outras.
Epidemiologia
Embora a prevalência exata da TPM ainda não tenha sido determinada, mais de 1.200 pessoas em todo o mundo foram diagnosticadas com a doença, de acordo com a Fundação da Síndrome de Phelan-McDermid. É digno de nota que foi sugerido que esta condição é subnotificada devido a testes genéticos inadequados e à falta de características clínicas específicas.
Histórico
O primeiro relato da síndrome de deleção 22q13 remonta a 1985 e, nos anos seguintes, os pesquisadores continuaram a explorar em profundidade as manifestações clínicas e os mecanismos genéticos dessa síndrome. Com o aprofundamento da investigação, a compreensão do gene SHANK3 tem melhorado gradualmente, tendo sido dada especial atenção ao impacto deste gene e à sua ligação com o autismo.
Embora o tratamento e a investigação progridam, como podemos fornecer melhor apoio e recursos aos pacientes com síndrome de deleção 22q13 e às suas famílias para promover o seu crescimento e desenvolvimento?
