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O segredo do gene SHANK3: Por que é tão crítico?
Na pesquisa da medicina genética, a síndrome de deleção 22q13, também conhecida como síndrome de Phelan-McDermid, tornou-se o foco da pesquisa devido à sua estreita relação com o gene SHANK3. O gene SHANK3 está localizado na região q13 no braço longo do cromossomo 22, e suas mutações estão intimamente relacionadas a uma variedade de doenças do neurodesenvolvimento, incluindo transtorno do espectro do autismo (TEA) e esquizofrenia. Isto faz do gene SHANK3 um factor-chave que não pode ser ignorado. O papel que desempenha nestas doenças ainda é um tema que muitos cientistas estão a explorar.
De acordo com as últimas descobertas, cerca de 97% dos pacientes com síndrome de deleção 22q13 geralmente têm de 30 a 190 genes envolvidos, e o gene SHANK3 é apenas um deles.
Sintomas e sinais
Os indivíduos afetados pelas deleções 22q13 geralmente apresentam uma ampla gama de características médicas e comportamentais, incluindo atraso global no desenvolvimento, deficiência intelectual, anomalias de linguagem e comportamentos semelhantes aos do autismo. Especificamente, muitos pacientes desenvolvem hipotonia e características dismórficas leves.
De acordo com pesquisas atuais, o reconhecimento precoce dos sintomas é fundamental para o diagnóstico e intervenção precoces.
Análise de causa
A causa da síndrome de deleção 22q13 deve-se principalmente a vários graus de deleções na região q13 do cromossomo 22. A maioria dessas deleções são novas mutações e 75% dos casos são mutações paternas. Variações nesses genes podem levar a diversas manifestações clínicas, tornando o diagnóstico mais complexo.
Mutações e deleções do gene SHANK3 podem imitar a síndrome de deleção 22q13 em alguns casos, mas seus efeitos são altamente variáveis.
Diagnóstico e Gestão
Os testes genéticos necessários para confirmar o diagnóstico da síndrome de deleção 22q13 são uma etapa crucial. Clinicamente, o teste de microarray genômico é a ferramenta de escolha para identificar a maioria dos casos. No entanto, as variantes de pequena escala podem ser ignoradas, pelo que o custo reduzido da sequenciação completa do exoma pode substituir os métodos de teste tradicionais.
Avaliação abrangente
Todos os pacientes devem receber uma avaliação abrangente de desenvolvimento e comportamento. Com base nos resultados da avaliação, a terapia fonoaudiológica, ocupacional e física direcionada ajudará a melhorar a qualidade de vida do paciente.
Gestão Médica
Devido à incidência relativamente alta de problemas neurológicos, como epilepsia, nesses pacientes, é necessário um exame regular do desenvolvimento neurológico e da coordenação motora. A ressonância magnética estrutural é realizada para descartar possíveis anormalidades estruturais.
De acordo com a literatura, cerca de 41% dos pacientes sofrerão crises epilépticas, o que tem um impacto pessimista no desenvolvimento.
Pesquisa epidemiológica
Atualmente não existem dados específicos sobre a verdadeira incidência da TPM, mas de acordo com estatísticas da Fundação Phelan-McDermid, mais de 1.200 pessoas em todo o mundo foram diagnosticadas com esta síndrome. É importante notar que esta condição pode ser subestimada devido a testes genéticos insuficientes.
Revisão histórica
O primeiro caso de síndrome de Phelan-McDermid foi descrito em 1985, no qual um menino de 14 anos apresentava características de deficiência intelectual grave devido a uma deleção terminal do cromossomo 22. Posteriormente, estudos relevantes revelaram sucessivamente a importância do gene SHANK3 e a sua estreita associação com a síndrome.
A pesquisa sobre o gene SHANK3 não apenas amplia nossa compreensão da síndrome de deleção 22q13, mas também melhora a compreensão da comunidade científica sobre os distúrbios do neurodesenvolvimento.
Em pesquisas futuras, precisamos explorar mais o possível papel do gene SHANK3 em outras doenças neuropsiquiátricas e como gerenciar e tratar de forma mais eficaz os pacientes afetados por esse gene. Talvez isso traga benefícios para o tratamento de doenças relacionadas. Novas esperanças e métodos. Afinal, como o gene SHANK3 afeta o desenvolvimento de todo o sistema nervoso?
