Language
Country/Area
No result found
От бессимптомного течения до тяжелых осложнений: как симптомы незаметно проявляются у пациентов с хронической кардиомиопатией?
Мальформации сосудов головного мозга, также известные как церебральные кавернозные мальформации (ЦКМ), представляют собой опухоли, которые возникают в центральной нервной системе и напоминают гемангиомы. В отличие от обычных гемангиом, ККМ состоят из расширенных сосудов и крупных сосудистых каналов, которые плохо закрыты и часто переплетены с подлежащими тканями. В зоне поражения имеется только один слой эндотелиальных клеток и отсутствует нервная ткань. Эти тонкостенные сосудистые структуры выглядят как синусоиды, заполненные застойной кровью. По мере прогрессирования заболевания симптомы у пациента могут меняться от отсутствующих до серьезных осложнений, что делает состояние сложным и непредсказуемым.
Большинство поражений ККМП локализуются в головном мозге, но пострадать может любой орган.
Симптомы и признаки ККМП
Клинические симптомы ККМП часто включают повторяющиеся головные боли, локальные неврологические нарушения, кровоизлияние в мозг и эпилепсию, но иногда поражения могут не иметь каких-либо очевидных симптомов. Конкретное место поражения напрямую влияет на характер и тяжесть его симптомов. У некоторых пациентов эти симптомы могут развиваться бессимптомно в течение нескольких лет, в конечном итоге вызывая беспокойство и тревогу.
Связь между CCM и венозной гемангиомой
Примерно в 30% случаев ККМП может сосуществовать с венозными мальформациями (т. е. аномалиями развития вен). Эти венозные аномалии могут выглядеть как расширенные линейные сосуды или древовидные волосовидные структуры, напоминающие прическу Медузы из греческой мифологии.
Эти поражения считаются аномалиями развития нормального венозного оттока и не должны удаляться случайным образом, поскольку были зарегистрированы случаи венозного инфаркта.
Связь между генетикой и ККМ
Семейная СКМП встречается в трех известных генетических локусах. Ген CCM1 кодирует KRIT1 (взаимодействующая ловушка Krev 1), который, как было обнаружено, связывается с ICAP1alpha (белок альфа, ассоциированный с цитоплазматическим доменом интегрина), белком, который взаимодействует с интегрином β1.
Механизм и диагностика
Изучение молекулярных механизмов ККМП показало, что эндотелиальные клетки в этих поражениях могут подвергаться эндотелиально-мезенхимальному переходу, а также было обнаружено, что иммунная коагуляция и гипоксия неправильно регулируются при ККМП. Диагноз обычно ставится с помощью магнитно-резонансной томографии (МРТ), которая использует градиентное эхо-изображение для выявления небольших или точечных поражений.
Скрытые ККМ часто обнаруживаются случайно при МРТ, что указывает на их потенциальное бессимптомное развитие.
Лечение и заболеваемость
При CCM с очевидными симптомами лечение обычно ограничивается хирургическим вмешательством, которое зависит от конкретного расположения поражения. В настоящее время все еще нет препарата для лечения CCM. По данным статистики, заболеваемость КМП среди населения составляет около 0,5%, а клинические симптомы обычно появляются в возрасте от 20 до 30 лет.
Перспективы на будущее
По мере углубления исследований наше понимание ККМ расширяется, но все еще остаются неразгаданные тайны. Связь между невидимыми поражениями и потенциальными побочными эффектами станет проблемой, с которой медицинскому сообществу придется столкнуться в будущем. Какие факторы могут привести к переходу ККМП из бессимптомной стадии в тяжелую и как это повлияет на качество жизни пациента на протяжении всей жизни?
