Language
Country/Area
No result found
Тайны, скрытые в мозге: как формируются цереброваскулярные мальформации (ЦМ)?
Церебральная кавернозная мальформация (ЦКМ) — это кавернозная гемангиома, которая образуется в центральной нервной системе и считается вариантом гемангиомы. Это заболевание характеризуется расширением просвета сосудов с образованием более крупных сосудистых каналов, которые внешне менее заметны и в большей степени проникают в более глубокие ткани. Размер кровеносных сосудов у пациентов варьируется от нескольких миллиметров до нескольких сантиметров, и хотя большинство поражений локализуется в головном мозге, затронуть может любой орган.
Клинические симптомы включают повторяющиеся головные боли, очаговые неврологические нарушения, геморрагический инсульт и эпилепсию, однако в некоторых случаях ККМП может протекать бессимптомно, что затрудняет ее диагностику.
Связь между CCM и венозными мальформациями
В части случаев CCM, до 30% случаев, сопутствуют венозные ангиомы, и эти поражения выглядят как усиленные линейные сосуды или как радиальные доли мелких сосудов, которые напоминают «волосы Медузы». Расположены по форме. Эти поражения считаются аномалиями развития нормального венозного оттока. Эти образования, как правило, не следует удалять из-за риска венозного инфаркта, особенно если они обнаруживаются одновременно с ККМ, требующей резекции. Генетические открытия
В настоящее время известно, что в формировании семейной СКМП участвуют три генетических локуса. Ген CCM1 кодирует KRIT1, который взаимодействует с другими белками; гены CCM2 и CCM3 также связаны с этим заболеванием. Самое интересное, что исследование конкретных мутаций, таких как мутация Q455X, показало, что эти мутации были связаны с кластерами случаев в определенных регионах. Это особенно наблюдалось среди первых общин испанских иммигрантов на севере Нью-Мексико.
Мутации в трех генах, CCM1, CCM2 и CCM3, составляют 70–80 % всех случаев CCM, тогда как оставшиеся 20–30 % случаев могут быть вызваны генами, которые еще не идентифицированы.
Патологический механизм
Многочисленные исследования подтвердили молекулярные патологические механизмы ККМП. Сообщалось, что эндотелиальные клетки этих цереброваскулярных мальформаций претерпевают эндотелиально-мезенхимальный переход и при определенных условиях могут привлекать в очаги поражения немутантные клетки. Последние данные свидетельствуют о том, что иммунотромботические и гипоксические реакции, связанные с ККМП, также нарушаются.
Методы диагностики
Современные методы диагностики в основном основаны на магнитно-резонансной томографии (МРТ), особенно на использовании градиентной эхо-последовательности МРТ для обнаружения небольших или точечных поражений. Изображения FLAIR также превосходят стандартные изображения, взвешенные по T2, при отображении определенных поражений. Зачастую неактивные ККМ обнаруживаются случайно при поиске другой патологии, тогда как при кровотечении КТ более эффективно выявляет новое кровоизлияние.
Если результаты МРТ не позволяют сделать однозначный вывод о поражении, хирург может назначить церебральную ангиограмму для дальнейшего подтверждения диагноза. Однако, поскольку МКМП являются поражениями с низким кровотоком, они часто не видны при ангиографии.
Методы лечения
В настоящее время единственным методом лечения симптоматической ККМП является хирургическое вмешательство, при этом конкретная процедура зависит от локализации поражения. В настоящее время не существует медикаментозных средств для лечения ККМП, что делает пациентов зависимыми от хирургического вмешательства для лечения этого заболевания.
Заболеваемость
В общей популяции заболеваемость ККМП составляет приблизительно 0,5%, а клинические симптомы обычно появляются в возрасте от 20 до 30 лет. Образование этого сосудистого поражения больше не считается врожденным, в некоторых случаях оно может возникнуть впервые.
Формирование церебральных сосудистых мальформаций (ЦСМ) по-прежнему остается областью, полной загадок. По мере продолжения исследований, сможем ли мы найти более эффективные методы лечения?
