Language
Country/Area
No result found
От генов к лечению: насколько далеко продвинулись ученые в поисках лекарства от синдрома Барта?
Синдром Барта (СБТС) — редкое и серьезное Х-сцепленное генетическое заболевание, обусловленное главным образом изменениями в структуре и метаболизме фосфолипидов. Хотя это состояние может поражать несколько систем организма, оно в первую очередь характеризуется кардиомиопатией, которая начинается в педиатрии и вызывает беспокойство из-за потенциальной смертности. Заболевание диагностируется почти исключительно у мужчин. В частности, основные особенности синдрома Барта включают кардиомиопатию, длительную или циклическую нейтропению, плохое развитие и слабость мышц, а также задержку роста.
В настоящее время лечения синдрома Барта не существует, но с некоторыми симптомами можно эффективно справиться.
Хотя синдром Барта проявляется по-разному, у многих пациентов при рождении наблюдается гипотония, а в первые несколько месяцев жизни развиваются признаки кардиомиопатии. С увеличением возраста рост и вес этих больных значительно отстают от средних показателей. У большинства пациентов интеллектуальное развитие нормальное, но у некоторых пациентов наблюдаются легкие или умеренные нарушения обучаемости.
Кардиомиопатия — одно из наиболее тяжелых проявлений синдрома Барта, при котором сердечная мышца расширяется и снижает способность желудочков сокращаться.
Основной причиной синдрома Барта являются мутации гена тафаззина (TAZ), который высоко экспрессируется в сердечных и скелетных мышцах. Мутации TAZ любого типа тесно связаны с синдромом Барта. В 2008 году ученый Кулик обнаружил, что у всех протестированных пациентов с синдромом Барта были отклонения в уровне кардиолипина. Кардиолипин представляет собой липид, расположенный внутри митохондрий клеток и тесно связанный с белком цепи переноса электронов и мембранной структурой митохондрий.
В настоящее время ранняя диагностика синдрома Барта имеет решающее значение, но осложняется вариабельностью симптомов. Диагностика обычно основывается на ряде анализов, включая анализы крови, анализ мочи и УЗИ сердца. Эти тесты могут помочь выявить наличие кардиомиопатии и нейтропении.
Окончательный диагноз синдрома Барта можно поставить только в том случае, если четко продемонстрирована тяжелая кардиомиопатия.
Кроме того, методы лечения синдрома Барта все еще изучаются. Хотя лечения этой болезни не существует, некоторые симптомы можно облегчить с помощью профессионального лечения. Клинические испытания, проведенные в Университете Флориды в США, показывают, что заместительная генная терапия TAZ, опосредованная AAV9, является многообещающей, но одобрение этой терапии все еще требует дополнительных исследований.
В 2024 году Консультативный комитет по сердечно-сосудистым и почечным препаратам 10 против 6 проголосовал за то, что эламипретид эффективен в лечении этого редкого заболевания, вызванного мутациями в гене ТАФАЗЗИН. Роль эламипретида теоретически заключается в улучшении функции митохондрий у пациентов с дефицитом кардиолипина.
Эпидемиологические данные о синдроме Барта показывают высокую долю пациентов мужского пола, и данные об этом состоянии обычно занижаются.
Что касается эпидемиологии, то из-за Х-сцепленной природы синдрома Барта он диагностируется в основном у мужчин (более 120 случаев мужского пола по состоянию на июль 2009 г.), причем первый случай женского пола зарегистрирован в 2012 г. По данным международной литературы, примерно один из каждых 454 000 человек страдает синдромом Барта, но реальная ситуация может быть более сложной.
Синдром Барта был назван в 1983 году доктором Питером Бартом, голландским неврологом-педиатром, чьи исследования выявили генетическую природу заболевания. По мере развития научных исследований наше понимание этого симптома постепенно улучшается, но остается еще много проблем.
После продолжения изучения новых методов лечения, появится ли в будущем революционное лечение синдрома Барта? Нам еще нужно с нетерпением ждать и думать об этом?
