Language
Country/Area
No result found
Тайна синдрома Барта: как это редкое генетическое заболевание влияет на здоровье мужского сердца?
Синдром Барта (СБТС) — редкое и серьезное Х-сцепленное генетическое заболевание, которым преимущественно страдают мужчины. Заболевание обусловлено изменениями структуры и метаболизма фосфолипидов, поражает многие системы организма и характеризуется преимущественно детской кардиомиопатией. Потенциальная смертность от этого заболевания и его диагностика почти исключительно у мужчин привлекли к синдрому Барта широкое внимание медицинского сообщества.
Проявления синдрома Барта
Хотя он развивается не у всех, типичными особенностями синдрома Барта являются:
Кардиомиопатия (дилатационная или гипертрофическая, возможно с некомпактностью левого желудочка и/или фиброэластозом эндокарда), нейтропения, мышечная гипоплазия и слабость, задержка роста, непереносимость физической нагрузки, нарушения сердечных липидов и 3-метилглутаровая ацидурия.
Симптомы синдрома Барта различаются при рождении. У большинства пациентов при рождении наблюдается гипотония и признаки кардиомиопатии в течение первых нескольких месяцев жизни, несмотря на адекватное питание, рост замедляется в течение первого года; По мере взросления рост и вес пациента становятся значительно ниже среднего.
Многие пациенты имеют нормальный интеллект, но у значительной части наблюдаются легкие или умеренные нарушения обучаемости. Физическая активность также ограничена из-за плохого развития мышц и низкого мышечного тонуса.
Причины синдрома Барта
Синдром Барта в основном вызван мутациями гена таффазина (TAZ). Этот ген высоко экспрессируется в сердце и скелетных мышцах, а его продукт Taz1p играет важную роль в сложном липидном обмене. Все типы мутаций, связанные с синдромом Барта, включая миссенс-мутации, нонсенс-мутации, делеции, сдвиги рамки и/или мутации сплайсинга, тесно связаны с заболеванием.
В 2008 году доктор Кулик обнаружил, что у всех протестированных пациентов с синдромом Барта наблюдались отклонения в сердечных липидах, аномалии, тесно связанные с процессом производства энергии в митохондриях.
Диагностика синдрома Барта
Хотя ранняя диагностика важна, на самом деле она довольно сложна. Клинические проявления синдрома Барта весьма разнообразны: у большинства пациентов наблюдается ранняя явная кардиомиопатия. Диагноз обычно ставится на основании нескольких тестов, включая анализы крови (для проверки нейтропении, количества лейкоцитов), анализ мочи (для проверки уровня органических кислот в моче), эхокардиографию (для оценки структуры, функции и состояния сердца) и генетические исследования. секвенирование для подтверждения статуса гена TAZ.
Лечение синдрома Барта
В настоящее время лечения синдрома Барта не существует, хотя с некоторыми симптомами можно успешно справиться. Клинические испытания все еще продолжаются, включая, например, предварительные исследования Университета Флориды, показывающие заместительную генную терапию TAZ, опосредованную AAV9, как потенциальный вариант лечения.
В 2024 году Консультативный комитет по сердечно-сосудистым и почечным препаратам 10 против 6 проголосовал за то, что эламипретид эффективен при этом редком заболевании. Этот препарат предлагается в качестве первого в своем классе митохондриального протектора, способного улучшить функцию митохондрий у пациентов с дефицитом сердечных липидов.
Эпидемиология синдрома Барта
Поскольку синдром Барта Х-сцеплен, в настоящее время основными диагностированными пациентами являются мужчины. По имеющимся данным, заболеваемость синдромом Барта составляет примерно один случай на каждые 450 000 человек. Пациенты относительно равномерно распределены по всему миру, причем случаи наблюдаются на всех континентах, включая США, Канаду, Европу, Японию, Южную Африку, Кувейт и Австралию.
История синдрома Барта
Синдром назван в честь голландского детского невролога доктора Питера Барта, который обнаружил и провел соответствующее исследование в 1983 году, которое привело отрасль к осознанию того, что это заболевание является генетическим признаком, а не инфекционным заболеванием.
Исследования синдрома Барта продолжаются, и более глубокое понимание поможет улучшить его диагностику и лечение. Как мы можем повысить осведомленность общественности и повысить обеспокоенность по поводу этого редкого заболевания?
