Language
Country/Area
No result found
Раскрытие синдрома Барта: какие малоизвестные симптомы могут вас удивить?
Синдром Барта (BTHS) — редкое, но тяжелое генетическое заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, вызванное в первую очередь изменениями в структуре и метаболизме фосфолипидов. Это заболевание может поражать несколько систем организма, его наиболее заметной особенностью является детская кардиомиопатия, и его потенциальную летальность нельзя игнорировать. Благодаря изучению синдрома Барта мы можем не только четко понять его основные симптомы, но и выявить множество неизвестных потенциальных симптомов, что заставляет многие семьи быть более бдительными.
Хотя синдром Барта не всегда присутствует, основными признаками являются кардиомиопатия (дилатационная или гипертрофическая) с сопутствующей нейтропенией, дисплазией и плохой переносимостью физических нагрузок.
Симптомы синдрома Барта
Проявления синдрома Барта разнообразны, но наиболее распространенным симптомом является поражение сердечной мышцы. Установлено, что у многих пациентов наблюдается гипотония при рождении, а в течение первых месяцев жизни развиваются признаки кардиомиопатии. Кроме того, у многих пациентов наблюдается заметное замедление роста в течение первого года, несмотря на нормальное питание. В детстве их рост и вес оставались значительно ниже среднего.
У большинства пациентов интеллект нормальный, но значительная часть пациентов сталкивается с легкими или умеренными трудностями в обучении.
Тяжесть и последствия кардиомиопатии
Кардиомиопатия — более серьезное проявление синдрома Барта. Это увеличение сердечной мышцы, которое снижает сократительную насосную способность желудочков. Из-за гипертрофии миокарда у многих пациентов наблюдается гипертрофия левого желудочка. Хотя кардиомиопатия может быть опасна для жизни, у большинства пациентов состояние улучшается после полового созревания.
Нейтропения — гранулоцитарное заболевание, приводящее к недостаточной выработке нейтрофилов, — подвергает пациентов повышенному риску бактериальных инфекций.
Причины и генетика
Синдром Барта в основном вызывается мутациями в гене TAZ (ген тафаззина). Этот ген активен в сердечной и скелетной мышцах, а его продукт Taz1p играет важную роль в сложном липидном метаболизме как ацилтрансфераза. Дальнейшие исследования показали, что нарушения кардиолипина при этом заболевании тесно связаны с функцией митохондрий.
Х-сцепленная природа синдрома Барта означает, что заболевание встречается преимущественно у мужчин, при этом многие женщины являются бессимптомными носителями.
Диагностика и лечение
Поскольку клинические проявления синдрома Барта весьма разнообразны, ранняя диагностика особенно важна. Обычно используемые методы диагностики включают анализы крови, анализ мочи, ультразвуковое исследование сердца и секвенирование ДНК для определения статуса гена TAZ. В настоящее время не существует специального лечения синдрома Барта, но некоторые симптомы можно успешно контролировать. Недавние клинические испытания замены гена TAZ с помощью AAV9 показали некоторые перспективы и могут быть включены в процесс одобрения FDA в будущем.
Консультативный комитет по сердечно-сосудистым и почечным препаратам одобрил предложение о создании первого в своем классе митохондриального протектора — эламипретида, который может оказаться эффективным при этом редком заболевании в 2024 году.
Эпидемиология и история
На сегодняшний день синдром Барта в основном диагностируется у мужчин, но в некоторых источниках описаны и случаи заболевания у женщин. Открытие этого симптома произошло в результате исследований доктора Питера Басса в 1983 году. Внимание, уделяемое этому заболеванию, заставило людей осознать его генетические особенности и сложность заболевания.
Такое редкое генетическое заболевание, его многообразие и серьезность вызывают замешательство и стресс у семей. Что касается синдрома Барта, как мы можем уделять больше внимания и понимать это заболевание, чтобы иметь возможность оказывать лучшую поддержку и помощь пациентам и их семьям?
