Language
Country/Area
No result found
Cuộc tìm kiếm di truyền: Bí ẩn di truyền của CCM thay đổi hiểu biết của chúng ta về căn bệnh này như thế nào?
Dị dạng ổ khuyết não (CCM) là u máu ổ khuyết phát triển trong hệ thần kinh trung ương. Bệnh này đặc trưng bởi tình trạng giãn mạch và các cấu trúc tương đối bất thường, thường ở não, và có thể liên quan đến nhiều triệu chứng lâm sàng, chẳng hạn như đau đầu, co giật và các khiếm khuyết thần kinh, nhưng cũng có thể không có triệu chứng.
Nhiều dị tật ổ khuyết não được phát hiện tình cờ, đặc biệt là trong quá trình chụp cộng hưởng từ (MRI) được thực hiện như một phần của nghiên cứu để tìm hiểu các tình trạng khác.
Triệu chứng lâm sàng và chẩn đoán
Các triệu chứng lâm sàng của CCM thường phụ thuộc vào vị trí và kích thước của khối u. Các triệu chứng phổ biến bao gồm đau đầu tái phát và co giật. Những triệu chứng này có thể khiến bệnh nhân phải tiến hành chụp chiếu và công nghệ MRI là một trong những phương pháp chính để chẩn đoán CCM, đặc biệt là sử dụng chuỗi xung phản hồi gradient để phát hiện các tổn thương nhỏ có thể xảy ra.
Khi xảy ra xuất huyết não, chụp CT có thể phát hiện tình trạng chảy máu mới nhanh hơn, giúp bác sĩ đưa ra chẩn đoán kịp thời.
Di truyền học
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng các trường hợp CCM trong gia đình thường liên quan đến ba vị trí gen đã biết. Đột biến ở gen CCM1 có liên quan đến một số trường hợp ở Nam và Tây Nam Mỹ, có liên quan trực tiếp đến những người nhập cư Tây Ban Nha đầu tiên và là hiệu ứng sáng lập điển hình. Đồng thời, chức năng của gen CCM2 và CCM3 vẫn chưa được hiểu đầy đủ, nhưng vai trò của chúng trong các con đường truyền tín hiệu tế bào đang được ngày càng nhiều nghiên cứu khám phá.
Đột biến gen CCM chiếm 70% đến 80% tổng số trường hợp mắc CCM. 20% đến 30% số trường hợp còn lại có thể do gen chưa xác định gây ra.
Cơ chế bệnh lý
Các nghiên cứu liên quan đã phát hiện ra rằng cơ chế bệnh sinh của CCM rất phức tạp. Các tế bào nội mô của những dị dạng mạch máu này trải qua quá trình chuyển đổi từ nội mô sang trung mô, dẫn đến bệnh tiến triển thêm. Cơ chế phân tử của quá trình này vẫn đang được khám phá, bao gồm các hiện tượng như rối loạn quá trình hình thành mạch máu và tình trạng thiếu oxy của tế bào.
Điều trị và quản lý
Hiện nay, chưa có thuốc điều trị đặc hiệu cho CCM và phương pháp điều trị duy nhất là phẫu thuật cắt bỏ. Tuy nhiên, rủi ro và tác dụng của phẫu thuật thay đổi rất nhiều tùy thuộc vào vị trí của CCM, do đó cần phải kiểm tra và đánh giá đầy đủ trước khi quyết định điều trị.
Dịch tễ họcTỷ lệ mắc CCM trong dân số nói chung là khoảng 0,5% và các triệu chứng lâm sàng thường xuất hiện lần đầu ở độ tuổi từ 20 đến 30. Ban đầu người ta cho rằng đây là một tổn thương bẩm sinh, nhưng khi nghiên cứu tiến triển, người ta phát hiện ra rằng CCM cũng có thể xảy ra độc lập dưới dạng "khử tân sinh".
Giống như một số bệnh ung thư khác, việc điều trị tổn thương CCM dường như đòi hỏi phải ức chế hoạt động của gen ức chế khối u và kích hoạt các gen gây ung thư.
Hướng nghiên cứu trong tương lai
Hiểu biết về CCM vẫn đang trong quá trình phát triển. Các nghiên cứu gần đây đã thúc đẩy chúng ta đánh giá lại tính đa dạng của những tổn thương này và các yếu tố di truyền đằng sau chúng. Trong tương lai, chúng ta có thể hiểu sâu hơn về cách các gen này ảnh hưởng đến sự ổn định của mạch máu và sự xuất hiện của các tổn thương trong môi trường não bộ bên trong.
Khi chúng ta khám phá những bí ẩn về di truyền của CCM, liệu chúng ta có thể khám phá ra những hướng đi mới và hy vọng cho các phương pháp điều trị trong tương lai hay không?
