Language
Country/Area
No result found
Phép lạ của hình ảnh y tế: Tại sao MRI là công cụ tốt nhất để chẩn đoán CCM?
Hemangioma não bộ não (CCM) là một hemangioma hang động xảy ra trong hệ thống thần kinh trung ương. Loại tổn thương này được đặc trưng bởi các mạch máu lớn và một số lượng lớn các kênh tĩnh mạch, có bụng tròn và tường mỏng, và thường chứa đầy máu di chuyển chậm. Đường kính của CCM có thể từ vài mm đến vài cm, chủ yếu xảy ra trong não, nhưng cũng có thể ảnh hưởng đến các cơ quan khác. Tổn thương có một loạt các biểu hiện lâm sàng, có thể bao gồm đau đầu tái phát, khiếm khuyết thần kinh cục bộ và thậm chí là đột quỵ xuất huyết. Trong một số trường hợp, CCM có thể không có bất kỳ triệu chứng rõ ràng nào.
Hầu hết các trường hợp đều không có triệu chứng, điều đó có nghĩa là tổn thương này có thể không được chẩn đoán kịp thời ở nhiều bệnh nhân.
Triệu chứng và chẩn đoán CCM
Do cấu trúc độ sâu khác nhau của nhiễm CCM, bản chất và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng khác nhau. Công cụ ưa thích để chẩn đoán CCM là hình ảnh cộng hưởng từ (MRI), đặc biệt là khi quét bằng cách sử dụng các chuỗi tiếng vang gradient cụ thể. Kỹ thuật này có thể tiết lộ các tổn thương nhỏ hoặc dấu chấm câu có thể bị bỏ qua trong các xét nghiệm khác. Ngoài ra, các tổn thương CCM sẽ rõ ràng hơn trong hình ảnh tinh tế.
MRI không chỉ có thể giúp các bác sĩ nhìn thấy các tổn thương, mà còn vấp ngã khi CCM không có triệu chứng trong khi tìm kiếm bệnh lý khác.
Di truyền của CCM
Hình thức di truyền gia đình của CCM có liên quan đến ba locus gen được biết đến. Ba gen này mã hóa Krit1, Malcavernin và PDCD10, tương ứng. Đột biến trong các gen này được coi là yếu tố gây bệnh chính của hemangioma hang trong não, điều này là do khoảng 70% đến 80% trường hợp. Nghiên cứu chỉ ra rằng cũng có thể có gen thứ tư, CCM4, có đột biến cũng có thể dẫn đến sự xuất hiện của CCM, điều đó có nghĩa là CCM có thể có các yếu tố di truyền khác chưa được xác định.
Ứng dụng hình ảnh trong chẩn đoán
Nói chung, các bác sĩ dựa vào MRI để chẩn đoán, cho thấy CCM tiềm năng khi các cuộc kiểm tra MRI thường xuyên cho thấy các tổn thương vô nghĩa. Ngoài ra, quét CT có hiệu quả hơn trong việc phát hiện chảy máu, vì vậy quét CT thường được ưu tiên trong trường hợp nghi ngờ đột quỵ chảy máu. Nếu sự xuất hiện của tổn thương không thể được xác định trên MRI, một bác sĩ phẫu thuật thần kinh có thể cần chụp động mạch não.
CCM là một tổn thương dòng chảy thấp, vì vậy thường rất khó phát hiện trong chụp động mạch, điều này làm cho công nghệ hình ảnh y tế chuyên nghiệp trở nên đặc biệt quan trọng.
Lựa chọn điều trị và những thách thức trong tương lai
Điều trị hiệu quả duy nhất cho CCM có triệu chứng hiện đang phẫu thuật, tùy thuộc vào vị trí của tổn thương. Hiện tại không có thuốc cho CCM, và sự thành công của phẫu thuật thường phụ thuộc vào chẩn đoán trước phẫu thuật đầy đủ. Do đó, đảm bảo kiểm tra hình ảnh kịp thời và chính xác là chìa khóa.
Nhìn chung, tỷ lệ mắc hemangioma hang động trong não là khoảng 0,5%và các triệu chứng lâm sàng thường xảy ra trong độ tuổi từ 20 đến 30. Các tổn thương mạch máu này có thể tự phát hoặc biểu hiện các đặc điểm di truyền thống trị tự phát. Với sự phát triển nhanh chóng của công nghệ hình ảnh, chúng tôi có thể mong đợi rằng chẩn đoán và điều trị sẽ chính xác hơn trong tương lai.
Với sự tiến bộ của công nghệ y tế, chúng ta có thể tìm ra những cách hiệu quả hơn để chẩn đoán và điều trị CCM để giảm đau ở bệnh nhân không?
