Language
Country/Area
No result found
Bí ẩn ẩn giấu trong não: CCM, dị tật mạch máu não, hình thành như thế nào?
Dị tật hang não (CCM) là một u mạch máu dạng hang hình thành trong hệ thần kinh trung ương và được coi là một biến thể của u mạch máu. Bệnh này được đặc trưng bởi sự giãn nở của lòng mạch máu với các kênh mạch máu lớn hơn, bề ngoài ít rõ ràng hơn và liên quan nhiều hơn đến các mô sâu hơn. Các mạch máu của bệnh nhân có kích thước từ vài mm đến vài centimet và mặc dù hầu hết các tổn thương xảy ra ở não nhưng bất kỳ cơ quan nào cũng có thể bị ảnh hưởng.
Các triệu chứng lâm sàng bao gồm đau đầu tái phát, suy giảm thần kinh khu trú, đột quỵ xuất huyết và động kinh, nhưng CCM có thể không có triệu chứng trong một số trường hợp, khiến việc chẩn đoán trở nên phức tạp hơn.
Mối liên quan giữa CCM và dị dạng mạch máu tĩnh mạch
Trong một tỷ lệ các trường hợp CCM, 30% cùng tồn tại với u mạch máu tĩnh mạch, là những tổn thương xuất hiện dưới dạng mạch tuyến tăng cường hoặc bức xạ mạch nhỏ có đặc điểm là "tóc Medusa" được sắp xếp giống như vậy. Những tổn thương này được coi là bất thường trong quá trình phát triển của hệ thống dẫn lưu tĩnh mạch bình thường. Do nguy cơ nhồi máu tĩnh mạch, những tổn thương này thường không nên cắt bỏ, đặc biệt nếu được phát hiện đồng thời với CCM cần cắt bỏ và cần thận trọng khi tiếp cận.
Khám phá di truyền
Ba locus di truyền hiện được biết là có liên quan đến sự phát triển của CCM gia đình. Gen CCM1 mã hóa KRIT1, tương tác với các protein khác; và gen CCM2 và CCM3 cũng được phát hiện có liên quan đến chứng rối loạn này. Điều thú vị nhất là một nghiên cứu về các đột biến cụ thể, chẳng hạn như đột biến Q455X, cho thấy những đột biến này có liên quan đến các cụm ca bệnh ở một số khu vực nhất định. Điều này đặc biệt được quan sát thấy trong các cộng đồng người nhập cư Tây Ban Nha đầu tiên ở phía bắc New Mexico.
Đột biến ở 3 gen CCM1, CCM2 và CCM3 chiếm 70% đến 80% tổng số trường hợp CCM và 20% đến 30% trường hợp còn lại có thể do các gen chưa xác định được gây ra.
Cơ chế bệnh lý
Nhiều nghiên cứu đã xác nhận cơ chế bệnh lý phân tử của CCM. Người ta đã báo cáo rằng các tế bào nội mô của các dị tật mạch máu não này trải qua quá trình chuyển đổi từ nội mô sang trung mô và trong một số điều kiện nhất định, có thể tuyển dụng các tế bào không bị đột biến vào tổn thương. Bằng chứng gần đây cho thấy huyết khối miễn dịch liên quan đến CCM và phản ứng thiếu oxy cũng bị rối loạn điều hòa.
Phương pháp chẩn đoán
Các phương pháp chẩn đoán hiện nay chủ yếu dựa vào chụp cộng hưởng từ (MRI), đặc biệt là sử dụng MRI chuỗi echo gradient để phát hiện các tổn thương nhỏ hoặc có dấu chấm. Hình ảnh FLAIR cũng có ưu điểm hơn hình ảnh T2W tiêu chuẩn trong việc hiển thị một số tổn thương nhất định. Nhiều khi, CCM không hoạt động được phát hiện một cách tình cờ khi đang tìm kiếm các bệnh lý khác và trong bối cảnh chảy máu, chụp CT sẽ hiệu quả hơn trong việc phát hiện chảy máu mới.
Khi kết quả MRI không xác định được tổn thương một cách thuyết phục, bác sĩ phẫu thuật có thể yêu cầu chụp động mạch não để xác nhận thêm chẩn đoán; tuy nhiên, vì CCM là tổn thương dòng chảy thấp nên chúng thường không nhìn thấy được trên chụp động mạch.
Phương pháp điều trị
Phương pháp điều trị hiện tại duy nhất cho CCM có triệu chứng là phẫu thuật, tùy thuộc vào vị trí của bệnh. Cho đến nay, không có lựa chọn thuốc nào để điều trị CCM, khiến bệnh nhân phải phụ thuộc vào phẫu thuật để kiểm soát tình trạng này.
Tỷ lệ mắc
Trong dân số nói chung, tỷ lệ mắc CCM khoảng 0,5%, với các triệu chứng lâm sàng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 20 đến 30 tuổi. Sự hình thành của loại bệnh mạch máu này không còn được coi đơn giản là bẩm sinh nữa mà một số trường hợp còn có thể mới xảy ra.
Sự hình thành dị tật mạch máu não CCM vẫn còn là một lĩnh vực đầy bí ẩn. Khi có nhiều nghiên cứu tiếp tục, chúng ta có thể tìm ra phương pháp điều trị hiệu quả hơn không?
