Language
Country/Area
No result found
Từ không có triệu chứng đến biến chứng nghiêm trọng: Các triệu chứng xuất hiện âm thầm ở bệnh nhân CCM như thế nào?
Dị dạng mạch máu não, còn được gọi là dị dạng hang não (CCM), là khối u xuất hiện ở hệ thần kinh trung ương và trông giống u máu. Không giống như u máu thông thường, CCM bao gồm các mạch máu giãn nở và các ống mạch lớn, không được bao bọc tốt và thường liên quan đến các mô bên dưới. Vùng tổn thương chỉ có một lớp tế bào nội mô và thiếu mô thần kinh. Những cấu trúc mạch máu có thành mỏng này trông giống như các xoang chứa đầy máu ứ đọng. Khi bệnh tiến triển, các triệu chứng của bệnh nhân có thể phát triển từ không có triệu chứng đến biến chứng nghiêm trọng, khiến tình trạng bệnh trở nên phức tạp và khó lường.
Hầu hết các tổn thương CCM xảy ra ở não, nhưng bất kỳ cơ quan nào cũng có thể bị ảnh hưởng.
Triệu chứng và dấu hiệu của CCM
Các triệu chứng lâm sàng của CCM thường bao gồm đau đầu tái phát, thiếu hụt thần kinh tại chỗ, xuất huyết não và động kinh, nhưng đôi khi các tổn thương có thể không có triệu chứng rõ ràng nào. Vị trí cụ thể của tổn thương sẽ ảnh hưởng trực tiếp đến bản chất và mức độ nghiêm trọng của các triệu chứng. Đối với một số bệnh nhân, các triệu chứng này có thể phát triển âm thầm trong nhiều năm, cuối cùng gây ra sự lo lắng và bất an.
Mối liên quan giữa CCM và u máu tĩnh mạch
Trong khoảng 30% trường hợp, CCM có thể cùng tồn tại với dị tật tĩnh mạch (tức là dị tật tĩnh mạch phát triển). Những bất thường về tĩnh mạch này có thể xuất hiện dưới dạng các mạch máu tuyến tính lớn hoặc các cấu trúc giống như sợi tóc giống kiểu tóc của Medusa trong thần thoại Hy Lạp.
Những tổn thương này được coi là dị tật phát triển của hệ thống dẫn lưu tĩnh mạch bình thường và không nên cắt bỏ ngẫu nhiên vì đã có báo cáo về tình trạng nhồi máu tĩnh mạch.
Mối quan hệ giữa di truyền và CCM
CCM gia đình xảy ra ở ba vị trí di truyền đã biết. Gen CCM1 mã hóa KRIT1 (bẫy tương tác Krev 1), được phát hiện có liên kết với ICAP1alpha (protein alpha liên kết với miền tế bào chất integrin), một protein tương tác với integrin β1.
Cơ chế và chẩn đoán
Khám phá các cơ chế phân tử của CCM cho thấy các tế bào nội mô trong những tổn thương này có thể trải qua quá trình chuyển đổi từ nội mô sang trung mô, và quá trình đông máu miễn dịch và tình trạng thiếu oxy cũng được phát hiện là không được điều chỉnh đúng cách trong CCM. Chẩn đoán thường được thực hiện bằng chụp cộng hưởng từ (MRI), sử dụng hình ảnh phản xạ gradient-echo để phát hiện các tổn thương nhỏ hoặc chấm.
CCM thầm lặng thường được phát hiện tình cờ trên MRI, làm nổi bật khả năng phát triển không có triệu chứng của chúng.
Điều trị và bệnh tật
Đối với CCM có triệu chứng rõ ràng, phương pháp điều trị thường giới hạn ở phẫu thuật, tùy thuộc vào vị trí cụ thể của tổn thương. Hiện tại, vẫn chưa có thuốc nào có thể điều trị CCM. Theo thống kê, tỷ lệ mắc CCM trong dân số nói chung là khoảng 0,5% và các triệu chứng lâm sàng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 20 đến 30.
Triển vọng tương lai
Khi nghiên cứu ngày càng sâu hơn, sự hiểu biết của chúng ta về CCM cũng tăng lên, nhưng vẫn còn nhiều điều bí ẩn cần được giải đáp. Mối liên hệ giữa các tổn thương vô hình và các tác dụng phụ tiềm ẩn sẽ là thách thức mà cộng đồng y tế cần phải đối mặt trong tương lai. Những yếu tố nào sẽ khiến CCM tiến triển từ giai đoạn không triệu chứng sang giai đoạn nghiêm trọng và nó sẽ ảnh hưởng như thế nào đến chất lượng cuộc sống của bệnh nhân trong suốt cuộc đời?
