Language
Country/Area
No result found
Ngoài kiểm tra trước khi sinh truyền thống: Làm thế nào để cffDNA thay đổi kiểm tra sức khỏe khi mang thai?
Là những tiến bộ của y học hiện đại, công nghệ phát hiện trước khi sinh không xâm lấn tiếp tục phát triển và sự bắt mắt nhất của việc phát hiện DNA thai nhi tự do (CFFDNA). CFFDNA là DNA của thai nhi lưu thông tự do trong máu mẹ. Công nghệ này có tiềm năng lớn cho phụ nữ mang thai, đặc biệt là phụ nữ lớn tuổi. Thông qua việc thu thập mẫu máu tĩnh mạch đơn giản, các bác sĩ có thể phát hiện tình trạng sức khỏe của nhiễm sắc thể bào thai càng sớm càng tốt. Làm thế nào điều này có thể thay đổi mô hình kiểm tra sức khỏe thai kỳ?
Nguồn và Đặc điểm của CFFDNA
cffDNA được sản xuất bởi các tế bào trophoblast nhau thai. DNA của thai nhi bị phá vỡ khi các hạt nhau thai được giải phóng vào tuần hoàn máu của mẹ. Các đoạn cffDNA này có chiều dài khoảng 200 cặp cơ sở, nhỏ hơn đáng kể so với các đoạn DNA của mẹ. Sự khác biệt kích thước này cho phép cffDNA được phân biệt với đoạn DNA cha mẹ.
Khoảng 11% đến 13,4% DNA không có tế bào trong máu của mẹ là nguồn thai nhi, và tỷ lệ này thay đổi từ phụ nữ mang thai với phụ nữ mang thai.
Phương pháp và kỹ thuật phát hiện
Chìa khóa để thảo luận về cffDNA nằm trong việc áp dụng các phương pháp phòng thí nghiệm khác nhau. Một số công nghệ chính bao gồm:
Trong quá trình phát hiện, các mẫu huyết tương sẽ được ly tâm và quy trình chiết và tinh chế tiêu chuẩn hóa có thể cải thiện đầu ra cffDNA.
Số lượng chiết CFFDNA cao nhất có thể thu được bằng cách sử dụng các thuốc thử như "Bộ virus DSP QIAAMP" và tốc độ phục hồi của cffDNA có thể tăng đáng kể khi thêm formaldehyd.
Ứng dụng của cfDNA
Phân tích CFFDNA có thể được thực hiện ngay cả trong giai đoạn đầu của thai kỳ, điều này có tác động sâu sắc đến các ứng dụng nhận dạng giới tính, sàng lọc bệnh di truyền, nhận dạng cha sinh học, phát hiện bệnh một gen, v.v.
Nhận dạng giới tính trước khi sinh
Thông qua phân tích CFFDNA, các bác sĩ có thể biết giới tính của thai nhi sớm trong thai kỳ, điều này đặc biệt quan trọng để đánh giá rủi ro đối với các bệnh ẩn liên kết X nhất định.
sàng lọc sức khỏe phôi
Ví dụ, trong việc sàng lọc các bệnh monogenetic nhiễm sắc thể hoặc trầm tích tự trị, CFFDNA có thể giúp phát hiện các rủi ro của các bệnh như xơ nang và beta thalassemia, và độ chính xác của các xét nghiệm này đã được cải thiện dần dần.
Nghiên cứu cho thấy độ nhạy của việc sử dụng CFFDNA để phát hiện hội chứng Down đạt hơn 99%và độ đặc hiệu đạt 99,9%.
Phát hiện sớm tình trạng thai nhi không lành mạnh
Với phân tích cffDNA, các bác sĩ có thể đánh giá bất thường nhiễm sắc thể của thai nhi sớm, điều này đặc biệt quan trọng ở một số phụ nữ mang thai có nguy cơ cao để cho phép can thiệp sớm.
tiềm năng trong tương lai và những thách thức đạo đức
Mặc dù ứng dụng của cffDNA có tiềm năng lớn, nhưng nó cũng đi kèm với các cuộc thảo luận về một số vấn đề đạo đức, chẳng hạn như những thách thức đạo đức có thể phát sinh trong quá trình sàng lọc di truyền. Với sự tiến bộ của công nghệ, ứng dụng của nó có thể ngày càng trở nên phổ biến hơn trong tương lai, cho dù đó là sự phát hiện của biến thể di truyền của thai nhi hay đánh giá tình trạng bệnh.
Trên thực tế, sự phát triển của công nghệ CFFDNA có thể thay đổi hoàn toàn mô hình kiểm tra sức khỏe thai kỳ. Chúng ta có nên xem xét làm thế nào để cân bằng những tiến bộ khoa học và những cân nhắc về đạo đức của các công nghệ này trong tương lai không?
