Language
Country/Area
No result found
Vũ khí bí mật để phát hiện giới tính thai nhi: cffDNA kỳ diệu đến mức nào?
Với sự tiến bộ của công nghệ, phụ nữ mang thai có thể dễ dàng biết được giới tính của thai nhi trong quá trình mang thai. Trong số đó, DNA thai nhi không có tế bào (cffDNA) đã trở thành phương pháp mới để xét nghiệm không xâm lấn cho phụ nữ mang thai. Công nghệ này không chỉ có thể phát hiện giới tính của thai nhi mà còn chẩn đoán sớm nhiều tình trạng sức khỏe khác nhau của thai nhi và ngày càng thu hút được nhiều sự chú ý.
cffDNA là DNA của thai nhi lưu thông tự do trong máu của mẹ.
cffDNA xuất phát từ các tế bào nuôi dưỡng của nhau thai. Khi các vi hạt nhau thai được giải phóng vào tuần hoàn máu của mẹ, DNA của thai nhi tồn tại dưới dạng các mảnh vỡ. Những đoạn này dài khoảng 200 cặp bazơ, nhỏ hơn đáng kể so với các đoạn DNA của mẹ và do đó có thể phân biệt được trong quá trình thử nghiệm. Các nghiên cứu cho thấy khoảng 11% đến 13,4% DNA tự do của mẹ có nguồn gốc từ thai nhi và con số này thay đổi tùy theo từng phụ nữ mang thai.
quy trình phát hiện cffDNA
Vào khoảng tuần thứ mười của thai kỳ, bác sĩ sẽ lấy mẫu máu ngoại vi của bạn. Sau đó, huyết tương được tách ra khỏi tế bào bằng máy ly tâm, cffDNA được chiết xuất và tinh chế. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng sản lượng cffDNA chiết xuất có thể được tăng hiệu quả bằng cách sử dụng bộ dụng cụ chiết xuất chuyên dụng. Ví dụ, việc bổ sung formaldehyde có thể ổn định tế bào một cách hiệu quả, giảm sự giải phóng DNA của mẹ và cuối cùng là cải thiện độ tinh khiết của cffDNA.
Công nghệ phân tích cffDNA
Hiện nay có nhiều phương pháp trong phòng thí nghiệm để phân tích cffDNA, bao gồm nhưng không giới hạn ở:
- Giải trình tự song song hàng loạt (MPSS)
- Giải trình tự song song chính xác (t-MPS)
- Công nghệ phát hiện dựa trên đa hình nucleotide đơn (SNP)
Những công nghệ tiên tiến này không chỉ có thể được sử dụng để xác nhận giới tính của thai nhi mà còn có thể được sử dụng để phát hiện nhiều bệnh lý và bất thường về di truyền.
Phân tích cffDNA không chỉ giới hạn trong việc xác định giới tính của thai nhi mà còn có thể phát hiện trước các bệnh lý về cấu trúc hoặc di truyền của thai nhi.
Phạm vi ứng dụng
Phân tích cffDNA có nhiều ứng dụng, bao gồm nhưng không giới hạn ở:
1. Xác định giới tính thai nhi
Sử dụng cffDNA để phát hiện giới tính thai nhi có thể sàng lọc hiệu quả các bệnh di truyền liên quan đến giới tính. Ví dụ, nếu một phụ nữ mang thai là người mang bệnh lặn liên quan đến nhiễm sắc thể X, kết quả phân tích có thể giúp dự đoán các rủi ro sức khỏe cho thai nhi.
2. Bệnh bẩm sinhThông qua phân tích cffDNA, bác sĩ có thể phát hiện sớm nguy cơ mắc một số bệnh bẩm sinh và đưa ra lời khuyên y tế cũng như kế hoạch điều trị phù hợp cho thai nhi có nguy cơ cao.
3. Xét nghiệm quan hệ cha con trong thời kỳ mang thai
Công nghệ cffDNA cũng có thể được sử dụng để xét nghiệm xác định cha của thai nhi, có thể được thực hiện trên phụ nữ mang thai sau chín tuần mang thai.
4. Sàng lọc các bệnh gen đơn lẻ
cffDNA cũng có thể giúp sàng lọc các bệnh di truyền trội và lặn ở gen đơn. Trong một số trường hợp, cffDNA có thể xác định hiệu quả các vấn đề sức khỏe do đột biến gen cụ thể gây ra.
Triển vọng tương lai
Với sự phát triển của công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo, ứng dụng của cffDNA có thể được mở rộng hơn nữa. Trong tương lai, công nghệ này dự kiến không chỉ có thể phát hiện giới tính và tình trạng sức khỏe của thai nhi mà còn có thể hiểu sâu hơn về nền tảng di truyền của thai nhi. Điều này không chỉ tạo điều kiện thuận lợi cho chẩn đoán y khoa mà còn thúc đẩy đạo đức và tư duy đạo đức.
Liệu công nghệ này có thay đổi cách thụ thai trong tương lai không?
