Language
Country/Area
No result found
Điều kỳ diệu của khoa học trong thời kỳ đầu mang thai: Tại sao DNA của thai nhi lại có trong máu bà bầu?
Trong giai đoạn đầu của thai kỳ, một hiện tượng quan trọng và đáng ngạc nhiên đã xuất hiện trong cộng đồng y tế, đó là DNA của thai nhi (cffDNA) tồn tại tự do trong máu của phụ nữ mang thai. Khi khoa học và công nghệ tiến bộ, hiện tượng này cho phép chúng ta tìm hiểu về tình trạng của thai nhi một cách không xâm lấn mà không cần phải dựa vào các phương pháp xét nghiệm truyền thống và đầy rủi ro.
cffDNA xuất phát từ các tế bào nguyên bào nuôi của nhau thai. Khi các hạt nhỏ của các tế bào này xâm nhập vào tuần hoàn máu của người mẹ, DNA của thai nhi tồn tại dưới dạng các mảnh vỡ trong máu người mẹ.
Theo nghiên cứu, các đoạn DNA của thai nhi dài khoảng 200 cặp base, nhỏ hơn các đoạn DNA của mẹ, điều này cho phép phân biệt cffDNA với DNA của mẹ một cách hiệu quả. Khi quá trình mang thai diễn ra, tỷ lệ cffDNA trong máu tăng dần, nhưng trong vòng hai giờ sau khi sinh, DNA không còn được phát hiện nữa. Điều này ảnh hưởng thế nào đến việc khám thai và các biện pháp phòng ngừa?
Phương pháp phát hiện cffDNA
Việc phân lập cffDNA từ mẫu máu của mẹ là một bước quan trọng. Điều này thường yêu cầu sử dụng máy ly tâm để tách huyết tương khỏi máu toàn phần, sau đó chiết xuất và tinh chế cffDNA. Một quy trình thử nghiệm tiêu chuẩn hóa đã được phát triển sau khi đánh giá tài liệu bằng cách sử dụng các thuốc thử chiết khác nhau, người ta nhận thấy rằng Bộ vi rút QIAamp DSP có thể đạt được hiệu suất cffDNA cao nhất.
Việc bổ sung formaldehyde có thể nâng cao năng suất cffDNA vì nó ổn định các tế bào nguyên vẹn và do đó ức chế sự giải phóng DNA của mẹ.
Khi phân tích cffDNA, phản ứng chuỗi polymerase thời gian thực (PCR) là công nghệ được sử dụng phổ biến ở đây, đầu dò huỳnh quang được sử dụng để theo dõi sự tích tụ của các sản phẩm khuếch đại và báo cáo cường độ tín hiệu huỳnh quang và tỷ lệ khuếch đại được tạo ra. số lượng trẻ em. Ngoài ra, các phương pháp như PCR kỹ thuật số và giải trình tự thông lượng cao cũng ngày càng nhận được nhiều sự quan tâm. Các phương pháp này có thể phát hiện DNA của thai nhi một cách cẩn thận và chính xác, đồng thời có những ưu điểm rõ ràng trong việc phát hiện các bất thường về nhiễm sắc thể, nhóm máu hoặc xác định giới tính của thai nhi.
Phạm vi ứng dụng
Sự xuất hiện của cffDNA đã mở ra hàng loạt ứng dụng mới trong cộng đồng y tế, bao gồm: xác nhận giới tính thai nhi, sàng lọc bệnh bẩm sinh và xác định quan hệ cha con, v.v. Đặc biệt trong ba tháng đầu, việc xác định giới tính thai nhi thông qua phân tích cffDNA còn có thể cung cấp những thông tin quý giá cho cha mẹ.
Trong việc phát hiện các bệnh di truyền như tăng sản tuyến thượng thận bẩm sinh, cffDNA cũng có thể cung cấp thông tin quan trọng và giúp các bà mẹ chuẩn bị trước cho việc điều trị y tế.
Ngoài ra, cffDNA có thể được sử dụng để chẩn đoán sớm các bệnh đơn gen của thai nhi như xơ nang, β-thalassemia, v.v., mang lại cơ hội điều trị tốt hơn cho trẻ bị bệnh. Các ứng dụng của nó thậm chí còn mở rộng để phát hiện các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng như bệnh tan máu ở trẻ sơ sinh và các bất thường về nhiễm sắc thể như hội chứng Down.
Tầm nhìn tương lai
Với sự phát triển của công nghệ giải trình tự thế hệ tiếp theo, phạm vi ứng dụng của cffDNA sẽ tiếp tục mở rộng. Chúng tôi không chỉ có thể phát hiện những bất thường trong gen mà còn có thể tìm thấy mối liên hệ rõ ràng giữa các biến thể gen cụ thể và tình trạng bệnh. Điều này đã gây ra các cuộc thảo luận sâu sắc về quyền riêng tư và đạo đức dữ liệu. Làm thế nào để cân bằng giữa tiến bộ khoa học và đạo đức sẽ trở thành một thách thức lớn trong tương lai.
Khi công nghệ đổi mới trở lại, ứng dụng tiềm năng của cffDNA đang thay đổi cách phụ nữ mang thai được chăm sóc trước khi sinh. Liệu chúng ta có thể đón nhận cuộc cách mạng y sinh này và đảm bảo rằng những tiến bộ này có thể được áp dụng vào thực hành lâm sàng một cách an toàn và có trách nhiệm hay không?
