Language
Country/Area
No result found
Hành trình bí ẩn của DNA thai nhi: Làm thế nào nó lưu thông tự do trong máu của người mẹ?
Với sự phát triển nhanh chóng của công nghệ y tế, công nghệ phát hiện DNA thai nhi đang làm thay đổi bộ mặt chẩn đoán trước sinh cho phụ nữ mang thai. DNA bào thai không có tế bào (cffDNA) dùng để chỉ các đoạn DNA của thai nhi lưu thông tự do trong máu của người mẹ. Phát hiện vĩ đại này không chỉ giúp tăng cường khả năng theo dõi sức khỏe thai nhi mà còn mở ra hướng đi mới cho y học sản khoa trong tương lai.
Sự xuất hiện của cffDNA đã khiến việc xét nghiệm bệnh lý thai nhi không xâm lấn, phụ nữ mang thai không còn phải chịu những rủi ro như các cuộc khám truyền thống nữa.
Nguồn gốc và đặc điểm của cffDNA
cffDNA chủ yếu đến từ tế bào nguyên bào nuôi nhau thai của mẹ. Khi các tế bào này giải phóng các hạt nhỏ vào máu mẹ, những đoạn DNA của thai nhi này (dài khoảng 200 cặp bazơ) bắt đầu chạy tự do trong máu mẹ. Điều đáng nói là DNA của thai nhi trong cfDNA chiếm từ 11% đến 13,4% DNA tự do trong máu mẹ. Lượng cffDNA tăng dần khi quá trình mang thai diễn ra nhưng không còn được phát hiện trong vòng hai giờ sau khi sinh.
Phân tích cffDNA có thể cung cấp chẩn đoán sớm hơn về tình trạng thai nhi so với các phương pháp truyền thống, mang đến lựa chọn an toàn cho phụ nữ mang thai.
Phương pháp thử nghiệm trong phòng thí nghiệm
Hiện nay, nhiều phương pháp trong phòng thí nghiệm đã được phát triển để sàng lọc cffDNA, chủ yếu bao gồm:
- Trình tự súng ngắn song song lớn (MPSS)
- Trình tự song song lớn có mục tiêu (t-MPS)
- Phương pháp đa hình nucleotide đơn (SNP)
Thông qua việc lấy máu tĩnh mạch, mẫu máu của mẹ được thu thập sau khoảng 10 tuần mang thai và sử dụng công nghệ ly tâm để tách huyết tương ra khỏi máu mẹ rồi chiết xuất cffDNA.
Công nghệ phát hiện cffDNA
Trong phân tích cffDNA thực tế, nhiều công nghệ như PCR thời gian thực, PCR kỹ thuật số và giải trình tự thông lượng cao được sử dụng. PCR thời gian thực sử dụng đầu dò huỳnh quang để theo dõi quá trình khuếch đại DNA và có độ nhạy và độ đặc hiệu cao. PCR kỹ thuật số có thể định lượng các đoạn cffDNA chính xác hơn và phù hợp để phát hiện ghép kênh.
Những công nghệ phát hiện tiên tiến này cung cấp khả năng xác định giới tính của thai nhi, phát hiện các bệnh đơn gen và các bất thường về nhiễm sắc thể.
Phạm vi ứng dụng
Việc phân tích cffDNA có nhiều giá trị ứng dụng, bao gồm:
1. Xác định giới tính thai nhi
Bằng cách phân tích cffDNA trong huyết tương mẹ, chúng ta có thể xác định được giới tính của thai nhi, điều này đặc biệt quan trọng khi phát hiện các bệnh di truyền liên quan đến giới tính.
2.Tăng sản thượng thận bẩm sinh
Bệnh này ảnh hưởng đến sự biểu hiện giới tính của thai nhi nữ. Việc phát hiện trình tự nhiễm sắc thể Y của cffDNA có thể giúp xác định giới tính của thai nhi và đưa ra biện pháp can thiệp sớm.
3. Nhận dạng huyết thống
Xét nghiệm quan hệ cha con không xâm lấn có thể được thực hiện trên thai nhi khi thai được chín tuần.
4. Phát hiện bệnh đơn gen
Đối với một số bệnh di truyền cụ thể, việc phát hiện hiệu quả cũng có thể được thực hiện thông qua cffDNA, mang lại cơ hội can thiệp sớm.
5. Dị tật và bất thường về nhiễm sắc thể
cffDNA có thể giúp phát hiện những bất thường về nhiễm sắc thể thường gặp ở thai nhi, chẳng hạn như hội chứng Down.
Tầm nhìn tương lai
Với sự tiến bộ của khoa học công nghệ, công nghệ phát hiện cffDNA sẽ ngày càng trưởng thành hơn. Sẽ có nhiều chức năng hơn, bao gồm sàng lọc các biến thể di truyền cụ thể hơn, chắc chắn sẽ đóng vai trò quan trọng trong việc cải thiện độ chính xác và độ nhạy của chẩn đoán trước sinh.
Tuy nhiên, việc áp dụng rộng rãi FCCDNA cũng tiềm ẩn những vấn đề về mặt đạo đức. Chúng ta nên xử lý những vấn đề này như thế nào cho phù hợp trong tương lai?
