Language
Country/Area
No result found
Cờ đỏ não: Bạn có biết những triệu chứng thần kinh nào mà bệnh Wilson gây ra không?
Bệnh của Wilson, còn được gọi là thoái hóa gan, là một bệnh di truyền, được đặc trưng bởi sự tích lũy đồng quá mức trong cơ thể.Bệnh này thường ảnh hưởng đến não và gan, gây ra các triệu chứng thần kinh và gan khác nhau.Ngày nay, với sự tiến bộ của khoa học y tế, sự hiểu biết về bệnh của Wilson ngày càng trở nên sâu sắc hơn.Tuy nhiên, khi bệnh cho thấy các triệu chứng thần kinh, nó thường có thể bị chẩn đoán sai hoặc bỏ qua.
Bệnh của Wilson xảy ra do đột biến gen ATP7B, chịu trách nhiệm vận chuyển đồng dư thừa vào mật để bài tiết.Khi gen bị đột biến, cơ thể không thể loại bỏ đồng một cách hiệu quả, gây ra sự tích tụ của nó trong gan và não.
triệu chứng thần kinh của bệnh Wilson
Bệnh của Wilson có nhiều triệu chứng thần kinh, và khoảng một nửa số bệnh nhân sẽ gặp các vấn đề như suy giảm nhận thức, thay đổi hành vi và độ cứng cơ.Các triệu chứng thần kinh phổ biến nhất bao gồm:
- Thunch và chuyển động không nhất quán
- Khó khăn về ngôn ngữ
- Thay đổi cảm xúc, chẳng hạn như lo lắng và trầm cảm
- Các triệu chứng tâm lý, có thể bao gồm ảo giác hoặc ảo giác thính giác
Nhiều bệnh nhân không rõ ràng về tình trạng của họ khi lần đầu tiên phát triển các triệu chứng thần kinh và thậm chí có thể gán cho các điều kiện này cho các nguyên nhân khác, bỏ lỡ cơ hội chẩn đoán sớm.
Ảnh hưởng của gan
Các triệu chứng gan của bệnh Wilson thường đi trước các triệu chứng thần kinh, biểu hiện là mệt mỏi, vàng da, cổ trướng và các vấn đề đông máu.Bệnh nhân bị tổn thương gan thường tìm kiếm sự giúp đỡ y tế ở tuổi thiếu niên, tuy nhiên, nhiều bệnh nhân liên quan đến các triệu chứng thần kinh thường được chẩn đoán ở tuổi đôi mươi hoặc thậm chí sau này.
Chẩn đoán và xét nghiệm
Chẩn đoán bệnh Wilson thường bao gồm xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và sinh thiết gan.Bởi vì các triệu chứng của bệnh Wilson có thể tương tự như nhiều bệnh khác, chẩn đoán tương đối phức tạp.Các mục thử nghiệm sẽ liên quan đến hàm lượng đồng, mức độ ceruloplasmin, v.v.
Trong tất cả các trường hợp được xác nhận, nồng độ protein bằng đồng đã giảm đáng kể ở khoảng 80% đến 95% bệnh nhân.Chỉ số này không chỉ được sử dụng để chẩn đoán bệnh Wilson, mà còn giúp các bác sĩ theo dõi tiến trình của bệnh.
Kế hoạch điều trị
Điều trị bệnh Wilson thường liên quan đến điều chỉnh chế độ ăn uống và thuốc.Bệnh nhân nên tuân theo chế độ ăn ít chất làm việc để tránh các loại thực phẩm giàu đồng như các loại hạt và hải sản.Ngoài ra, các lựa chọn điều trị bằng thuốc bao gồm các tác nhân loại bỏ đồng và bổ sung kẽm, được thiết kế để giảm hàm lượng đồng trong cơ thể.
Lối sống và triển vọng tương lai
Ngoài y học và chế độ ăn uống, lối sống của bệnh nhân cũng cần được điều chỉnh.Ví dụ, tránh đồ dùng nhà bếp đồng là một chi tiết cuộc sống quan trọng.Ngoài ra, chẩn đoán và điều trị sớm có thể cải thiện đáng kể tiên lượng và giảm nguy cơ phát triển sau này thành các vấn đề sức khỏe nghiêm trọng.
Tóm lại, tác động của bệnh Wilson đối với hệ thống thần kinh không thể được đánh giá thấp.Nếu một người họ hàng đã được chẩn đoán mắc bệnh Wilson, sàng lọc di truyền và đánh giá sức khỏe nên được thực hiện càng sớm càng tốt để nên thực hiện các biện pháp phòng ngừa và điều trị tương ứng.Bạn cũng đã xem xét liệu bạn hoặc gia đình bạn có rủi ro sức khỏe tiềm ẩn?
