Language
Country/Area
No result found
Bí ẩn của bệnh Wilson: Tại sao cơ thể lại tích tụ quá nhiều đồng?
Bệnh Wilson, còn được gọi là thoái hóa gan não, là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tích tụ quá nhiều đồng trong cơ thể. Tình trạng này chủ yếu ảnh hưởng đến não và gan, gây ra một loạt các triệu chứng khó hiểu và đau đớn.
Các triệu chứng của bệnh Wilson thường liên quan đến não và gan, bệnh nhân có thể gặp các triệu chứng liên quan đến gan như nôn mửa, mệt mỏi, sưng bụng, sưng chân, vàng da và ngứa.
Theo nghiên cứu, các triệu chứng thần kinh bao gồm run, cứng cơ, khó nói, thay đổi tính cách, lo lắng và rối loạn tâm thần. Bệnh Wilson là do đột biến ở gen ATP7B, gen chịu trách nhiệm vận chuyển đồng dư thừa vào mật để có thể bài tiết ra khỏi cơ thể qua phân. Căn bệnh này di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, nghĩa là người mắc bệnh phải thừa hưởng bản sao gen khiếm khuyết từ cả bố và mẹ.
Chẩn đoán và triệu chứng
Chẩn đoán bệnh Wilson có thể rất khó khăn và thường đòi hỏi phải xác nhận thông qua kết hợp xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và sinh thiết gan. Xét nghiệm di truyền có thể được sử dụng để sàng lọc các thành viên gia đình của người bị ảnh hưởng. Tỷ lệ mắc bệnh là khoảng 1 trên 30.000 người và các triệu chứng thường xuất hiện ở độ tuổi từ 5 đến 35.
Các triệu chứng chính ở bệnh nhân mắc bệnh Wilson bao gồm bệnh gan và các triệu chứng thần kinh tâm thần. Một số bệnh nhân chỉ được xác định vì có người thân được chẩn đoán mắc bệnh Wilson.
Bệnh gan và các triệu chứng thần kinh tâm thần
Bệnh gan thường biểu hiện bằng tình trạng mệt mỏi, vàng da, dễ chảy máu và lú lẫn, thường liên quan đến bệnh não gan. Áp lực quá mức lên gan có thể dẫn đến giãn tĩnh mạch thực quản và cổ trướng, và các xét nghiệm thông thường có thể phát hiện các dấu hiệu của bệnh gan mãn tính như nốt ruồi hình sao.
Khoảng một nửa số người mắc bệnh Wilson phát triển các triệu chứng thần kinh hoặc tâm thần. Bệnh có thể bắt đầu bằng tình trạng suy giảm nhận thức nhẹ và vụng về, nhưng khi bệnh tiến triển, các triệu chứng thần kinh cụ thể như cứng cơ, nói lắp, rối loạn vận động hoặc loạn trương lực cơ có thể xuất hiện.
Ảnh hưởng đến mắt, thận và các hệ thống khác
Bệnh Wilson cũng ảnh hưởng đến các hệ cơ quan khác, bao gồm mắt, thận, tim và hệ nội tiết. Các cặn đồng thường gặp trong mắt được gọi là vòng Kayser-Fleischer, trong khi thận có thể bị nhiễm toan ống thận, dẫn đến các vấn đề lắng đọng canxi trong thận và loãng xương. Ngoài ra, tim có thể bị ảnh hưởng, dẫn đến bệnh cơ tim.
Nồng độ đồng trong huyết thanh thấp bất thường ở những bệnh nhân mắc bệnh Wilson, nhưng nồng độ đồng trong nước tiểu thường cao, đây là một phát hiện chẩn đoán quan trọng.
Di truyền học và sinh lý bệnh
Gen gây bệnh Wilson nằm ở gen ATP7B trên nhiễm sắc thể 13 và chủ yếu biểu hiện ở gan, thận và nhau thai. Gen này mã hóa một loại protein chịu trách nhiệm vận chuyển và bài tiết đồng. Ở bệnh Wilson, những chức năng này bị suy yếu, dẫn đến tích tụ quá nhiều đồng trong gan, theo thời gian có thể gây viêm gan và làm tăng nguy cơ xơ gan.Phương pháp điều trị
Phương pháp điều trị hiện tại cho bệnh Wilson bao gồm thay đổi chế độ ăn uống và điều trị bằng thuốc. Bệnh nhân thường được khuyên nên áp dụng chế độ ăn ít đồng và tránh sử dụng đồ nấu bằng đồng.
Về mặt thuốc men, phương pháp điều trị được ưa chuộng thường là dùng thuốc loại bỏ đồng, chẳng hạn như penicillamine. Đối với những bệnh nhân ban đầu có triệu chứng thần kinh, phản ứng ban đầu với liệu pháp dùng thuốc có thể không tối ưu và có thể cần theo dõi thường xuyên nồng độ đồng trong nước tiểu để điều chỉnh liều.
Với kiến thức về nguyên nhân và phương pháp điều trị phù hợp, nhiều người có thể kiểm soát hiệu quả các triệu chứng và cải thiện chất lượng cuộc sống.
Với sự hiểu biết ngày càng nâng cao về bệnh Wilson và sự thay đổi khỏi nhận thức tiêu cực về đồng trong quá khứ, liệu chúng ta có thể hiểu rõ hơn về tầm quan trọng của đồng trong cơ thể và cách đối phó tốt hơn với căn bệnh di truyền phức tạp này không?
