Language
Country/Area
No result found
Cuộc khủng hoảng tiềm ẩn của gan: Bệnh Wilson ảnh hưởng đến sức khỏe của chúng ta như thế nào?
Bệnh Wilson, còn được gọi là bệnh não gan, là một rối loạn di truyền đặc trưng bởi sự tích tụ quá nhiều đồng trong cơ thể. Căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến não và gan, các triệu chứng ban đầu có thể không rõ ràng và có thể bị nhầm lẫn với nhiều vấn đề sức khỏe khác. Theo thời gian, các nguy cơ sức khỏe do những triệu chứng này gây ra ngày càng rõ ràng hơn, khiến việc chẩn đoán và điều trị sớm trở nên vô cùng quan trọng đối với những người mắc bệnh này.
Bệnh Wilson là gì?Các triệu chứng của bệnh Wilson thường liên quan đến hệ thần kinh và gan, bao gồm nôn mửa, mệt mỏi, sưng chân, da vàng, v.v. Những triệu chứng đặc trưng này rất quan trọng để chẩn đoán sớm bệnh.
Bệnh Wilson là do đột biến ở gen ATP7B, gen chịu trách nhiệm vận chuyển lượng đồng dư thừa vào mật và đào thải ra khỏi cơ thể cùng với chất thải. Tình trạng này được di truyền theo kiểu lặn trên nhiễm sắc thể thường, do đó người bị ảnh hưởng phải thừa hưởng gen đột biến từ cả cha và mẹ. Bệnh Wilson ảnh hưởng đến khoảng 1 trong 30.000 người và thường phát triển ở độ tuổi từ 5 đến 35.
Chẩn đoán bệnh Wilson
Chẩn đoán bệnh Wilson có thể khó khăn và thường đòi hỏi phải kết hợp xét nghiệm máu, xét nghiệm nước tiểu và sinh thiết gan. Bác sĩ có thể thử tìm kiếm các dấu hiệu quan trọng, chẳng hạn như nồng độ đồng và ceruloplasmin trong huyết thanh của bạn. Nhìn chung, những người mắc bệnh Wilson thường có nồng độ đồng trong huyết thanh thấp và nồng độ đồng trong nước tiểu tăng cao đáng kể.
Các triệu chứng của bệnh WilsonTrong chẩn đoán bệnh Wilson, 93% các trường hợp có thể được chẩn đoán sơ bộ thông qua các xét nghiệm như xét nghiệm đồng và protein liên kết enzym đồng trong máu.
Các triệu chứng liên quan đến gan
Tác dụng đối với gan có thể gây ra các vấn đề như suy nhược, vàng da, tích tụ dịch ở bụng và sưng chân tay. Các bệnh lý ở gan có thể gây ra bệnh não gan, một tình trạng nguy hiểm có thể dẫn đến lú lẫn, hôn mê và co giật do suy giảm chức năng gan.
Triệu chứng thần kinh tâm thần
Khoảng một nửa số người mắc bệnh Wilson sẽ phát triển các triệu chứng thần kinh hoặc tâm thần, thường bắt đầu bằng tình trạng suy giảm nhận thức nhẹ và vụng về. Sau đó, các triệu chứng giống bệnh Parkinson có thể xuất hiện, bao gồm cứng cơ, chuyển động chậm và mất cân bằng.
Những triệu chứng thần kinh này có tác động đáng kể đến hành vi và cảm xúc của bệnh nhân và có thể dẫn đến các vấn đề như lo lắng và trầm cảm.
Phương pháp điều trị
Việc điều trị bệnh Wilson thường bao gồm thay đổi chế độ ăn uống và dùng thuốc. Chế độ ăn ít đồng có thể giúp giảm sự tích tụ đồng trong cơ thể và nên tránh một số loại thực phẩm như nấm, các loại hạt và hải sản. Trong khi đó, về mặt thuốc men, các loại thuốc như penicillamine và trimethoprim-sulfamethoxazole thường được sử dụng để loại bỏ lượng đồng dư thừa ra khỏi cơ thể.
Tương lai của bệnh WilsonĐiều trị và quản lý đáp ứng tốt có thể làm giảm hiệu quả nguy cơ mắc các vấn đề về gan và thận, đồng thời cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Chẩn đoán chính xác và điều trị kịp thời là rất quan trọng đối với bệnh nhân mắc bệnh Wilson. Với sự tiến bộ của công nghệ y tế, các phương pháp điều trị bệnh Wilson sẽ trở nên đa dạng hơn trong tương lai. Các nhà nghiên cứu cũng đang tìm kiếm các liệu pháp mới để cải thiện kết quả điều trị cho bệnh nhân, đặc biệt là trong những tình trạng khó điều trị.
Cuộc khủng hoảng tiềm ẩn của bệnh Wilson ẩn chứa trong mọi ngóc ngách của cuộc sống. Chúng ta nên đào sâu kiến thức và hiểu biết về căn bệnh này như thế nào trong tương lai để phòng ngừa và điều trị tốt hơn?
