Language
Country/Area
No result found
Mối liên hệ của bệnh ung thư với lịch sử gia đình: Bạn có biết sức khỏe của gia đình bạn không?
Trong xã hội ngày nay, ung thư đã trở thành một vấn đề sức khỏe ngày càng quan tâm.Thông qua sự phát triển của di truyền học, chúng tôi đã biết rằng một số bệnh ung thư có thể được truyền qua di truyền gia đình, được gọi là "Hội chứng ung thư di truyền".Những hội chứng này có nhiều khả năng phát triển ung thư do đột biến gen và thường bị nhiều khối u nguyên phát độc lập.
Hội chứng ung thư di truyền thường liên quan đến các đột biến trong các gen ức chế khối u có chức năng là bảo vệ các tế bào khỏi trở thành tế bào ung thư.
Hiện tại có hơn 50 dạng ung thư di truyền có thể xác định được và tác động của các hội chứng ung thư này bao gồm từ 5% đến 10% tổng số trường hợp ung thư.Ví dụ, hội chứng ung thư con di truyền và ung thư đại tràng không di truyền (hội chứng Lynch) là hai trong số những ví dụ nổi tiếng nhất, cả hai đều có nguy cơ ung thư suốt đời cao hơn.
Di truyền của ung thư di truyền
Trong các tế bào người, mỗi gen có hai bản sao mà chúng ta gọi là alen.Hầu hết các hội chứng ung thư được di truyền theo cách chiếm ưu thế tự phát của Mendel, có nghĩa là chỉ cần một alen khiếm khuyết để cung cấp cho cá nhân một xu hướng phát triển ung thư.Nghiên cứu lâu đời này cho thấy làm thế nào các đột biến ở một số gen trong sinh học dẫn đến ung thư.
Theo lý thuyết hai điểm của Knudson, đột biến thứ nhất được di truyền, trong khi đột biến thứ hai xảy ra, giải thích lý do tại sao nguy cơ ung thư đã tăng đáng kể ở một số quần thể.
Do đó, hiểu được lịch sử gia đình là rất quan trọng để ngăn ngừa và phát hiện sớm ung thư.Những người có thành viên gia đình ngay lập tức bị ung thư hoặc được chẩn đoán mắc bệnh ung thư khi còn trẻ nên xem xét sàng lọc di truyền để hiểu rõ hơn về những rủi ro mà họ gặp phải.
Ví dụ hội chứng ung thư
Ví dụ, thiếu máu fanconi là một căn bệnh có nhiều biểu hiện lâm sàng, bao gồm tỷ lệ mắc ung thư sớm, suy tủy xương và bất thường bẩm sinh.Ngược lại, polyp adenomatous gia đình (FAP) tạo thành hàng trăm adenomas lành tính trong ruột lớn, có thể tiến hóa thành ung thư ác tính theo thời gian.
Hội chứng ung thư vú di truyền chủ yếu là do đột biến gen BRCA1 và BRCA2, làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư vú và buồng trứng ở phụ nữ.
Ngoài ra, ung thư ruột kết không di truyền (hội chứng Lynch) làm tăng nguy cơ mắc nhiều bệnh ung thư bằng cách ảnh hưởng đến các gen sửa chữa DNA, bao gồm ung thư ruột kết và nội mạc tử cung.Điều này cho phép chúng tôi xác định hiệu quả hơn các yếu tố rủi ro tiềm ẩn trong quá trình kiểm tra sức khỏe gia đình.
Tầm quan trọng của sàng lọc gen
Sàng lọc gen có thể giúp xác định xem có bất kỳ đột biến di truyền nào hay không, từ đó hiểu nguy cơ của cá nhân trong ung thư.Nếu một kết quả âm tính được tìm thấy, bệnh nhân không phải lo lắng, nhưng nếu kết quả xét nghiệm di truyền là dương tính, các biện pháp phòng ngừa được nhắm mục tiêu phải được thực hiện.
Để giải quyết các vấn đề sức khỏe, các hành động phòng ngừa hơn nữa có thể bao gồm tập thể dục thường xuyên, duy trì chế độ ăn uống lành mạnh và kiểm tra sức khỏe thường xuyên.
Thông qua hướng dẫn và lời khuyên của các chuyên gia y tế, hiểu lịch sử gia đình của bạn không chỉ có thể giúp các cá nhân đánh giá rủi ro, mà còn thiết lập các thói quen tốt của phòng ngừa sớm.Ví dụ, sàng lọc vú thường xuyên cho bệnh nhân ung thư vú di truyền có thể làm cho ung thư được phát hiện sớm hơn, do đó làm tăng tỷ lệ điều trị thành công.
Kết luận
Tóm lại, hiểu tình trạng sức khỏe gia đình không thể được đánh giá quá cao trong việc phát hiện sớm ung thư.Chúng ta có nên tập trung nhiều hơn vào lịch sử sức khỏe gia đình để giảm nguy cơ ung thư và bảo vệ thế hệ tiếp theo của chúng ta không?
