Language
Country/Area
No result found
Bí mật của hội chứng ung thư di truyền: Tại sao một số gia đình dễ mắc ung thư hơn?
Ở nhiều gia đình, nguy cơ mắc bệnh ung thư dường như cao hơn những gia đình khác, thường là do hội chứng ung thư di truyền. Những hội chứng này là bệnh di truyền do đột biến gen khiến những người mắc bệnh dễ mắc nhiều loại ung thư hơn, trong một số trường hợp xảy ra ở độ tuổi còn trẻ. Theo nghiên cứu, hội chứng ung thư di truyền chiếm khoảng 5% đến 10% trong số tất cả các loại ung thư và không chỉ làm tăng khả năng mắc ung thư mà còn có thể dẫn đến nhiều khối u nguyên phát độc lập.
Các hội chứng ung thư di truyền thường xảy ra do đột biến ở gen ức chế khối u, có chức năng bảo vệ tế bào không bị ung thư.
Các loại hội chứng ung thư di truyền
Hiện nay, cộng đồng khoa học đã xác định được hơn 50 hội chứng ung thư di truyền có thể xác định được, phổ biến nhất trong số đó bao gồm hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền và ung thư đại trực tràng không polyp di truyền (hội chứng Lynch). Hầu hết các hội chứng này được di truyền theo quy luật tự trội Mendel, nghĩa là chỉ cần một cặp alen bất thường cũng đủ khiến một cá nhân có nguy cơ mắc bệnh.
Ví dụ, hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền chủ yếu là do đột biến ở gen BRCA1 và BRCA2, liên quan đến việc duy trì và sửa chữa DNA. Đột biến dẫn đến mất ổn định bộ gen trong tế bào và làm tăng nguy cơ ung thư.
Đột biến gen và rủi ro
Nguy cơ mắc các hội chứng này thay đổi tùy theo tình trạng bệnh cụ thể. Ví dụ, hội chứng thiếu máu Fabenny có thể dẫn đến khởi phát sớm một số bệnh ung thư, trong khi bệnh polyp tuyến gia đình làm tăng đáng kể nguy cơ ung thư đại tràng. Những bệnh nhân này thường phát triển nhiều khối u trong một thời gian ngắn và cộng đồng y tế kêu gọi sàng lọc thường xuyên để phát hiện và ngăn ngừa sự phát triển của ung thư sớm.
Vai trò của khiếm khuyết sửa chữa DNANhiều hội chứng ung thư là do khiếm khuyết di truyền về khả năng sửa chữa DNA. Khi có đột biến trong gen sửa chữa DNA, điều này có thể dẫn đến thiếu hụt chức năng sửa chữa, khiến tổn thương DNA tích tụ và cuối cùng dẫn đến hình thành ung thư.
Theo nghiên cứu, độ nhạy cảm với tia UV của bệnh nhân mắc bệnh Xeroderma sắc tố khiến họ có nguy cơ mắc ung thư da cao hơn 10.000 lần.
Sàng lọc và hành động phòng ngừa
Nếu bạn có tiền sử gia đình mắc bệnh này, sàng lọc di truyền là một lựa chọn khôn ngoan. Điều này không chỉ xác định gen đột biến mà còn cho phép mọi người hiểu rõ hơn về nguy cơ ung thư của mình và thực hiện các biện pháp phòng ngừa. Các biện pháp phòng ngừa này bao gồm: tập thể dục thường xuyên, duy trì chế độ ăn uống lành mạnh và cẩn thận khi ra nắng.
Đối với những phụ nữ phát hiện đột biến BRCA, việc tầm soát vú thường xuyên và cân nhắc phẫu thuật phòng ngừa, chẳng hạn như cắt bỏ vú, được coi là những cách quan trọng để giảm nguy cơ ung thư.
Tỷ lệ đột biến gen ở các nhóm dân tộc khác nhau
Đột biến gen phổ biến hơn ở một số quần thể nhất định vì tổ tiên của họ có thể được truy nguyên đến một vị trí địa lý nhất định và các đột biến được truyền qua nhiều thế hệ. Ví dụ, trong số người Do Thái Assyria, tỷ lệ đột biến gen BRCA cao gấp nhiều lần so với dân số nói chung. Điều này làm tăng nguy cơ mắc bệnh ung thư ở một số nhóm dân tộc nhất định.
Kết luận
Các hội chứng ung thư di truyền không chỉ tiết lộ một số nguyên nhân rõ ràng gây ra ung thư mà quan trọng hơn, chúng dạy chúng ta cách chú ý đến sức mạnh của di truyền gia đình. Kiến thức này không chỉ có thể chống lại ung thư mà còn giúp mọi người đưa ra những lựa chọn thông minh hơn về sức khỏe. Còn đối với bạn, việc biết được nền tảng di truyền của mình có thể ảnh hưởng đến quyết định về sức khỏe của bạn đến mức nào?
