Hội chứng ung thư di truyền là những rối loạn di truyền gây ra bởi đột biến gen khiến những người có gen có nguy cơ phát triển ung thư cao hơn. Những bệnh ung thư này có thể xuất hiện ở giai đoạn đầu và bệnh nhân thường có nguy cơ mắc nhiều khối u nguyên phát độc lập. Vì những nguy cơ ung thư do hội chứng này gây ra, ngày càng có nhiều người chú ý đến tầm quan trọng của xét nghiệm di truyền để xác định nguy cơ ung thư di truyền có thể có trong gia đình họ.
Hội chứng ung thư di truyền hiện được biết là chiếm 5% đến 10% tổng số bệnh ung thư. Khi nghiên cứu khoa học tiến triển, ngày càng có nhiều hội chứng được xác định và hiểu rõ.
Hội chứng ung thư di truyền là một rối loạn di truyền khiến một cá nhân dễ mắc bệnh ung thư hơn khi có đột biến ở một hoặc nhiều gen được di truyền. Đột biến thường xảy ra ở các gen ức chế khối u, gen sửa chữa DNA hoặc gen gây ung thư. Các hội chứng ung thư di truyền phổ biến nhất bao gồm hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền và ung thư ruột kết không polyp di truyền (hội chứng Lynch), đã thu hút sự chú ý rộng rãi trong xã hội.
Theo thống kê, một số bệnh ung thư như ung thư vú và ung thư ruột kết có khả năng di truyền cao hơn nên cần phải xét nghiệm di truyền.
Hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền chủ yếu do đột biến gen BRCA1 và BRCA2 làm tăng nguy cơ ung thư vú, ung thư buồng trứng ở phụ nữ và làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt ở nam giới. Đột biến ở những gen này có liên quan chặt chẽ đến sự xuất hiện của ung thư vú và ung thư buồng trứng. Ngoài ra, hội chứng Lynch còn do đột biến gen sửa chữa không khớp DNA, làm tăng nguy cơ ung thư ruột kết và các bệnh ung thư khác.
Với sự tiến bộ của khoa học công nghệ, độ chính xác của xét nghiệm di truyền dần được cải thiện và bác sĩ gia đình có thể giúp xác định những cá nhân có nguy cơ mắc bệnh ung thư di truyền thông qua xét nghiệm. Vì vậy, nếu bạn có nhiều trường hợp mắc bệnh ung thư trong gia đình hoặc nếu một số thành viên trong gia đình được chẩn đoán mắc bệnh ung thư khi còn trẻ, xét nghiệm di truyền sẽ là một lựa chọn sáng suốt.
Sau khi hiểu rõ về bệnh ung thư di truyền, chúng ta đã có đủ kiến thức để bảo vệ bản thân, gia đình và có biện pháp phòng ngừa chưa?