Language
Country/Area
No result found
Đột biến gen ảnh hưởng đến sức khỏe của bạn như thế nào? Khám phá bí ẩn về bệnh ung thư di truyền!
Ẩn trong gen của chúng ta là rất nhiều bí mật ảnh hưởng đến sức khỏe. Hội chứng ung thư di truyền là do đột biến ở các gen cụ thể không chỉ làm tăng nguy cơ phát triển ung thư của một cá nhân mà còn có thể dẫn đến sự phát triển của nhiều khối u nguyên phát. Nghiên cứu khoa học hiện nay cho thấy những bệnh di truyền này chiếm khoảng 5% đến 10% tổng số ca ung thư. Với sự tiến bộ của công nghệ xét nghiệm di truyền, ngày càng có nhiều hội chứng dễ mắc bệnh ung thư.
“Khi yếu tố di truyền giao thoa với yếu tố môi trường, đột biến gen có thể trở thành chất xúc tác thúc đẩy sự phát triển của ung thư.”
Các loại hội chứng ung thư di truyền
Hội chứng ung thư di truyền bao gồm nhiều loại ung thư khác nhau, trong đó nổi tiếng nhất là hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền (đột biến BRCA) và ung thư đại tràng không polyp di truyền (hội chứng Lynch). Đặc điểm của các hội chứng này bao gồm:
- Tăng đáng kể nguy cơ mắc các bệnh ung thư liên quan trong đời
- Tăng khả năng xuất hiện khối u sớm
- Nguy cơ phát triển nhiều khối u nguyên phát độc lập
Vai trò của gen
Mỗi tế bào có hai bản sao của một gen, một trong số đó được gọi là alen. Hầu hết các hội chứng ung thư đều được di truyền theo kiểu gen trội, nghĩa là một cá nhân chỉ cần một alen khiếm khuyết là có thể dễ mắc bệnh ung thư. Theo giả thuyết đột biến kép của Knudson, đột biến đầu tiên xuất phát từ một gen di truyền, trong khi đột biến thứ hai thường xuất hiện ở một thời điểm nào đó trong cuộc đời, dẫn đến sự phát triển của bệnh ung thư.
“Tác động của đột biến gen không dừng lại ở hậu quả mà còn bao gồm những thay đổi theo thời gian trong cuộc đời của một cá nhân.”
Ví dụ về hội chứng ung thư di truyền
Hội chứng ung thư vú-buồng trứng di truyền
Hội chứng này xảy ra do đột biến gen BRCA1 và BRCA2, làm tăng đáng kể nguy cơ mắc bệnh ung thư vú và ung thư buồng trứng ở phụ nữ. Ở nam giới, nó làm tăng nguy cơ ung thư tuyến tiền liệt. Theo thống kê, đột biến ở 2 gen này gây ra khoảng 80% trường hợp ung thư vú.
Ung thư đại tràng không polyp di truyền (hội chứng Lynch)
Hội chứng này chủ yếu xảy ra do đột biến gen sửa chữa không khớp DNA, khiến bệnh nhân có nguy cơ mắc ung thư ruột kết cao hơn khi còn trẻ. Ngoài ra, nguy cơ mắc các bệnh ung thư khác cũng tăng lên, chẳng hạn như ung thư nội mạc tử cung và dạ dày.
“Sự xuất hiện của xét nghiệm di truyền mang đến những ý tưởng mới để phát hiện sớm và điều trị cá nhân hóa.”
Xét nghiệm gen và biện pháp phòng ngừa
Xét nghiệm di truyền có thể giúp xác định nguy cơ mang đột biến cụ thể và cung cấp hiểu biết sâu sắc hơn về sức khỏe của các thành viên trong gia đình. Chuyên gia y tế có thể đưa ra các khuyến nghị xét nghiệm cần thiết dựa trên lịch sử y tế gia đình của một cá nhân. Nếu kết quả xét nghiệm dương tính, bệnh nhân có thể giảm nguy cơ ung thư thông qua cải thiện lối sống như tập thể dục thường xuyên, ăn uống lành mạnh và tránh hút thuốc.
Dịch tễ học về đột biến gen ở các nhóm dân tộc khác nhau
Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng một số nhóm dân tộc dễ bị đột biến gen cụ thể hơn. Ví dụ: tỷ lệ đột biến BRCA ở người Do Thái Ashkenazi cao tới 1/40, trong khi tỷ lệ ở nhóm dân tộc nói chung ở Hoa Kỳ là 1/40. chỉ 1/400.
Khi hiểu biết của chúng ta về hội chứng ung thư di truyền ngày càng sâu sắc, các nhà khoa học đang khám phá cách sử dụng kiến thức này để giúp nâng cao nhận thức về chăm sóc sức khỏe và sàng lọc sớm. Điều này có khiến bạn suy nghĩ về di sản di truyền của sức khỏe cho bản thân và gia đình không?
