Language
Country/Area
No result found
Từ Hy Lạp cổ đại đến thời hiện đại: Bí quyết khiến da phồng rộp là gì?
Pemphigus Vulgaris, một bệnh da mụn nước mãn tính hiếm gặp đã thu hút sự quan tâm của con người từ thời Hy Lạp cổ đại, là thành viên phổ biến nhất trong họ pemphigus. Tên của nó có nguồn gốc từ tiếng Hy Lạp "pemphix" có nghĩa là vết phồng rộp. Pemphigus hình thành chủ yếu do các kháng thể của cơ thể tấn công các protein cấu trúc các kết nối giữa các tế bào da, một quá trình phản ánh bệnh lý tự miễn dịch. Theo thời gian, không được điều trị, các mụn nước, vết loét xuất hiện trên da người bệnh sẽ ngày càng gia tăng, điều này thật đáng lo ngại.
Tỷ lệ tử vong nếu không điều trị y tế là gần 90%. Ngày nay, khi được điều trị, con số này đã giảm xuống còn từ 5% đến 15%, nhưng nó vẫn được coi là một căn bệnh có khả năng gây tử vong.
Triệu chứng và khó chịu
Triệu chứng của bệnh pemphigus thường biểu hiện nhiều nhất ở miệng, đặc biệt là ở má và vòm miệng. Ngoài mụn nước ở miệng, mụn nước còn có thể xuất hiện trên bề mặt da. Bệnh có đặc điểm là các mụn nước mềm thường để lại da ở lòng bàn tay và lòng bàn chân. Những mụn nước này thường vỡ ra và hình thành những tổn thương ăn mòn, ảnh hưởng đáng kể đến chất lượng cuộc sống của người bệnh. Mất cảm giác thích thú khi ăn uống và cơn đau liên tục có thể dẫn đến sụt cân và suy dinh dưỡng.
Sự xuất hiện dấu hiệu Nikolsky là dấu hiệu báo trước của bệnh, tức là các mụn nước xuất hiện sau khi ma sát nhẹ trên vùng da bình thường.
Sinh lý bệnh
Sinh lý bệnh của pemphigus là do các kháng thể trực tiếp chống lại các protein khử myelin (desmoglein 1 và 3), là các cấu trúc gian bào trong da. Sự hiện diện của các kháng thể này dẫn đến sự phân tách các tế bào da ở lớp biểu bì, hình thành mụn nước, hiện tượng này gọi là “tách tế bào”. Về mặt mô học, các tế bào sừng của lớp đáy vẫn kết nối với màng đáy, một hiện tượng được gọi là “sự xuất hiện của bia mộ”. Khi liên kết giữa các tế bào bị phá hủy, dịch thính giác sẽ tích tụ giữa các tế bào sừng của da, tạo thành các mụn nước rất dễ vỡ ra.
Chẩn đoán
Do tỷ lệ lưu hành thấp nên việc chẩn đoán pemphigus thường khó hiểu và tốn thời gian. Ở giai đoạn đầu, bệnh nhân có thể bị loét miệng hoặc phồng rộp da. Chẩn đoán sâu hơn có thể được thực hiện thông qua sinh thiết, trong đó mô lấy được sẽ được kiểm tra bằng nhuộm miễn dịch huỳnh quang, giúp làm rõ tổn thương ở các kết nối giữa các tế bào. Xét nghiệm tiêu chuẩn là lấy mẫu vùng da xung quanh tổn thương và các kỹ thuật đặc biệt có thể phát hiện tổn thương đối với các kháng thể.
Tiêu chuẩn vàng để xác nhận chẩn đoán pemphigus là sinh thiết và kiểm tra miễn dịch huỳnh quang trực tiếp.
Điều trị
Trong lịch sử, corticosteroid và các thuốc ức chế miễn dịch khác đã được sử dụng rộng rãi để làm giảm các triệu chứng của bệnh pemphigus. Tuy nhiên, những loại thuốc này có liên quan đến tác dụng phụ nghiêm trọng và lâu dài, vì vậy việc sử dụng chúng nên được hạn chế càng nhiều càng tốt. Trong những năm gần đây, kháng thể đơn dòng như rituximab đã cho thấy hiệu quả tốt hơn và trở thành phương pháp điều trị gián tiếp được ưa thích. Với sự chấp thuận hoàn toàn của FDA vào năm 2018, nhiều bệnh nhân đã thuyên giảm chỉ sau một liều rituximab.
Điều trị can thiệp sớm có thể cải thiện hiệu quả và rituximab kết hợp với liệu pháp globulin miễn dịch tiêm tĩnh mạch đã không còn tái phát trong 10 năm theo dõi.
Dịch tễ học
Tỷ lệ mắc bệnh pemphigus ở Anh là khoảng 1 đến 5 trường hợp trên một triệu người, trong khi tỷ lệ mắc bệnh trên toàn cầu là 1 đến 10 trường hợp trên một triệu người. Số ca nhiễm ở Mỹ dự kiến sẽ vượt quá 14.000. Trong nghiên cứu của Israel, tỷ lệ mắc bệnh cao hơn đáng kể ở người Do Thái, với nguy cơ mắc bệnh là 1/40 so với các nhóm dân tộc khác. Tuy nhiên, nếu không được điều trị thích hợp, khoảng 80% bệnh nhân sẽ tử vong trong vòng một năm do nhiễm trùng hoặc mất nước do loét.
Việc tập trung vào các bệnh hiếm gặp dường như luôn gióng lên hồi chuông cảnh báo và các nhà nghiên cứu tiếp tục tìm kiếm các phương pháp điều trị hiệu quả hơn cũng như xem xét các lựa chọn liệu pháp gen và liệu pháp tế bào khả thi trong tương lai. Những nghiên cứu này có mang lại hy vọng cho những người mắc bệnh pemphigus không?
