Language
Country/Area
No result found
Tại sao bệnh Pemfeggs giết chết 90% bệnh nhân? Làm thế nào phương pháp điều trị hiện đại có thể thay đổi điều đó?
Bệnh Pemphegos là một bệnh da phồng rộp dai dẳng hiếm gặp, trong đó dạng phổ biến nhất là Pemphegos bullosa. Tên của căn bệnh này bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp "pemphix", có nghĩa là mụn nước. Bệnh lý này là do sản xuất kháng thể chống lại desmosome, cấu trúc liên kết chặt chẽ giữa các tế bào trong da, khiến các cấu trúc này bị tấn công và phá hủy, cuối cùng dẫn đến tách các lớp da và hình thành mụn nước. Nếu không điều trị, tình trạng bệnh sẽ ngày càng trầm trọng hơn theo thời gian và tổn thương có thể giống như vết bỏng nặng.
Trước khi có phương pháp điều trị hiện đại, bệnh Pemfeggos có tỷ lệ tử vong gần 90 phần trăm. Nhưng với việc sử dụng corticosteroid như liệu pháp điều trị chính, tỷ lệ tử vong đã giảm xuống còn khoảng 5% đến 15% hiện nay.
Căn bệnh này chủ yếu ảnh hưởng đến người lớn tuổi từ trung niên đến lớn tuổi, đặc biệt là những người từ 50 đến 60 tuổi và phụ nữ thường có nguy cơ mắc bệnh cao hơn nam giới. Các triệu chứng điển hình bao gồm mụn nước bên trong miệng, trên da và các niêm mạc khác. Các mụn nước thường kèm theo cơn đau dữ dội, khiến bệnh nhân khó ăn, dẫn đến sụt cân và suy dinh dưỡng.
Sinh lý bệnhPemfungus là một bệnh tự miễn dịch chủ yếu do kháng thể chống lại hai desmoglein, thành phần của desmosome tạo nên các mối nối chặt chẽ giữa các tế bào. Khi desmosome bị tấn công, tính chất kết dính của da bị mất, khiến các kết nối giữa các tế bào sừng bị phá vỡ. Quá trình này được phân loại là phản ứng quá mẫn loại II, trong đó kháng thể liên kết với kháng nguyên trên mô của chính cơ thể. Về mặt mô học, các tế bào sừng cơ bản thường vẫn bám vào màng đáy, một đặc điểm đặc trưng được gọi là “tombstoneing”.
Chẩn đoán là khó khăn
Do căn bệnh này khá hiếm gặp nên quá trình chẩn đoán thường phức tạp và tốn thời gian. Trong giai đoạn đầu, người bệnh có thể bị loét ở miệng hoặc nổi mụn nước trên da, có thể gây ngứa hoặc đau. Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là sinh thiết kim xung quanh tổn thương, tiến hành nhuộm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp và cho thấy các tế bào không có sự bám dính tế bào bình thường.
Hiện nay, chẩn đoán bệnh Pemfeges thường bị nhầm lẫn với các bệnh ngoài da khác như chốc lở và nhiễm trùng Candida, vì vậy việc chẩn đoán cần phải thận trọng.
Thay đổi điều trị
Theo truyền thống, steroid và các loại thuốc ức chế miễn dịch khác được sử dụng để làm giảm các triệu chứng của Pemfitgos, mặc dù các tác dụng phụ nghiêm trọng và dai dẳng liên quan đến steroid đã khiến các bác sĩ phải hạn chế sử dụng chúng. Trong những năm gần đây, rituximab dần trở thành phương pháp điều trị thay thế được ưa chuộng và đã được FDA chấp thuận hoàn toàn vào năm 2018.
Dịch tễ họcNhiều bệnh nhân đạt được sự thuyên giảm sau khi điều trị bằng Remozolomide, một số trường hợp không thấy bệnh tái phát sau 10 năm điều trị.
Pemfeggos bullosa là một căn bệnh tương đối hiếm gặp, chỉ có 1 đến 10 trường hợp trên một triệu người trên toàn thế giới. Số ca bệnh ước tính ở Hoa Kỳ vượt quá 14.000. Nếu không được điều trị, 80 phần trăm bệnh nhân tử vong trong vòng một năm, chủ yếu là do nhiễm trùng hoặc mất quá nhiều dịch.
Hướng nghiên cứu trong tương lai
Nghiên cứu hiện nay tập trung vào việc sử dụng tế bào T biến đổi gen để điều trị bệnh Pembro, một kỹ thuật nhằm vào các tế bào B sản xuất kháng thể và giảm tác động tổng thể lên cơ thể. Các nhà khoa học hy vọng có thể giới thiệu các phương pháp điều trị mới và khám phá các chiến lược y tế chống CD20 khác để mở rộng các lựa chọn điều trị.
Ngày nay, mặc dù những tiến bộ trong kỹ thuật điều trị hiện đại đã cải thiện đáng kể tiên lượng bệnh Pemfeggs, nhưng vẫn còn nhiều thách thức trong điều trị. Những khám phá trong tương lai của các nhà khoa học về căn bệnh này sẽ thay đổi chất lượng cuộc sống của bệnh nhân như thế nào?
