Language
Country/Area
No result found
Bệnh ngoài da hiếm gặp: Tìm ra nguyên nhân bí ẩn gây ra bệnh Pemfeggs!
Pemphigus thông thường là một bệnh da phồng rộp mãn tính hiếm gặp và là dạng phổ biến nhất của bệnh Pemphigus. Thuật ngữ này bắt nguồn từ tiếng Hy Lạp "pemphix", có nghĩa là mụn nước. Bệnh Pemfeggs được phân loại là phản ứng quá mẫn loại II, xảy ra khi kháng thể tấn công desmosome, một thành phần cấu trúc của da, khiến các lớp da tách ra, hình thành các biểu hiện lâm sàng tương tự như mụn nước. Các mụn nước này được gây ra bởi sự bong tróc của các tế bào biểu bì do phản ứng trung gian bởi kháng thể tự miễn với các mối nối giữa các tế bào. Nếu không được điều trị, tình trạng sẽ tiếp tục trở nên trầm trọng hơn, với các mụn nước lan rộng khắp cơ thể và các biểu hiện bệnh lý tương tự như bỏng nặng. Vào những ngày đầu, tỷ lệ tử vong do bệnh Pemphigos lên tới 90%. Với sự phát triển của phương pháp điều trị hiện đại, tỷ lệ tử vong sau khi điều trị đã giảm xuống còn từ 5% đến 15%, nhưng vào năm 1998, đây vẫn là nguyên nhân gây tử vong đứng thứ tư do các bệnh về da, vì vậy nguy cơ tử vong vẫn "có khả năng gây tử vong". . "của.
Triệu chứng và dấu hiệu
Triệu chứng phổ biến nhất của bệnh Pemfeggos là mụn nước ở miệng, đặc biệt là ở má và vòm miệng; mụn nước trên da cũng có thể xuất hiện. Các bề mặt niêm mạc khác như kết mạc, mũi, thực quản, bộ phận sinh dục và hậu môn cũng có thể bị ảnh hưởng. Bệnh nhân thường thấy các mụn nước không căng trên da, trong khi lòng bàn tay và lòng bàn chân thường không bị ảnh hưởng. Các mụn nước thường vỡ, để lại vết loét và tổn thương ăn mòn. Dấu hiệu Nikolsky dương tính là dấu hiệu quan trọng của tình trạng này, nghĩa là chỉ cần ma sát nhẹ trên da bình thường hoặc mép mụn nước cũng có thể khiến mụn nước hình thành. Người bệnh có thể bị đau dữ dội khi ăn, dẫn đến sụt cân và suy dinh dưỡng.
Sinh lý bệnhPemfegos là một bệnh tự miễn gây ra bởi các kháng thể chống lại các mảng bám. Việc mất các mảng bám dính biểu bì dẫn đến mất khả năng bám dính giữa các tế bào biểu bì và suy giảm chức năng hàng rào bảo vệ da. Quá trình này được phân loại là phản ứng dị ứng loại II, trong đó kháng thể liên kết với kháng nguyên từ chính mô của cơ thể. Khi kiểm tra mô học, các tế bào sừng của lớp đáy thường vẫn bám vào màng đáy, tạo nên đặc điểm được gọi là "hình dạng giống như bia mộ". Dịch tiết từ khoang tích tụ giữa lớp sừng và lớp đáy, tạo thành các mụn nước dễ bong ra khi tác dụng lực ngang, biểu hiện dấu hiệu Nikolsky dương tính. Các triệu chứng lâm sàng của bệnh này là các mụn nước mất trương lực lan rộng và các tổn thương niêm mạc, mức độ nghiêm trọng của bệnh và các tổn thương niêm mạc tỷ lệ thuận với mức độ mảng bám dính bong tróc.
Chẩn đoán
Vì bệnh Pemfeggs là một căn bệnh hiếm gặp nên việc chẩn đoán thường phức tạp và tốn thời gian. Trong giai đoạn đầu của bệnh, người bệnh có thể bị phồng rộp ở miệng hoặc trên da, gây ngứa hoặc đau. Dấu hiệu Nikolsky ở mụn nước cũng phải dương tính; tuy nhiên, điều này không phải lúc nào cũng đáng tin cậy. Tiêu chuẩn vàng để chẩn đoán là sinh thiết kim lấy từ vùng tổn thương, được kiểm tra sau khi nhuộm miễn dịch huỳnh quang trực tiếp và thấy rằng các tế bào không có kết nối tế bào-tế bào bình thường. Các tế bào này là tế bào sừng có nhân tròn được tạo ra nhờ sự cảm ứng qua trung gian kháng thể. Bệnh Pemfege có thể dễ bị nhầm lẫn với bệnh chốc lở và nhiễm trùng nấm candida. IgG4 được coi là một kháng thể gây bệnh.
Sự đối đãiVề mặt điều trị, steroid và các thuốc ức chế miễn dịch khác được sử dụng để làm giảm các triệu chứng của bệnh Pemfeggs, nhưng steroid có thể gây ra các tác dụng phụ nghiêm trọng và kéo dài, do đó nên hạn chế sử dụng. Immunoglobulin tiêm tĩnh mạch, acetaminophen, methotrexate, azathioprine và cyclophosphamide cũng đã được sử dụng với mức độ thành công khác nhau. Các kháng thể đơn dòng như rituximab dần trở thành lựa chọn điều trị đầu tiên và đã được FDA chấp thuận hoàn toàn vào mùa hè năm 2018. Trong nhiều trường hợp, nhiều bệnh nhân đạt được sự thuyên giảm chỉ sau một liệu trình điều trị. Bắt đầu điều trị sớm trong quá trình phát triển bệnh có thể mang lại kết quả tốt hơn. Sự thuyên giảm lâu dài sau khi điều trị cũng là điều đáng quan tâm.
Dịch tễ họcBệnh Pemfeggs là một tình trạng tương đối hiếm gặp, ảnh hưởng đến khoảng 1 đến 5 người trên một triệu người ở Anh và 1 đến 10 trường hợp trên một triệu người trên toàn thế giới. Tại Hoa Kỳ, ước tính có hơn 14.000 trường hợp. Năm 2012, các nhà nghiên cứu Israel cho biết họ đã phát hiện ra nguyên nhân di truyền gây ra căn bệnh này, lưu ý rằng người Do Thái có nguy cơ mắc bệnh cao gấp 40 lần so với các nhóm dân tộc khác. Căn bệnh này không lây nhiễm và không thể lây từ người sang người. Bất kể các yếu tố kinh tế xã hội, tỷ lệ mắc bệnh Pemfeggs không khác biệt đáng kể giữa các nhóm dân tộc khác nhau.
Nghiên cứu
Nghiên cứu về việc sử dụng tế bào T biến đổi gen để điều trị bệnh Pembrogliol đã được báo cáo vào năm 2016. Do rituximab tấn công bừa bãi vào tất cả các tế bào B nên có thể làm suy yếu khả năng kiểm soát nhiễm trùng của cơ thể. Trong thí nghiệm, tế bào T của con người được biến đổi gen để nhận diện đặc hiệu tế bào B sản xuất kháng thể mảng bám chống đứt đầu. Những nghiên cứu này mở ra những khả năng mới cho các hướng điều trị trong tương lai.
Do bệnh Pemfeggs rất hiếm nên nguồn lực nghiên cứu bị hạn chế, nhưng cộng đồng khoa học vẫn đang nỗ lực tìm kiếm các phương pháp điều trị hiệu quả hơn để cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân. Đối mặt với căn bệnh hiếm gặp và phức tạp như vậy, làm sao chúng ta có thể tìm ra gốc rễ sâu xa và phương pháp điều trị?
