Language
Country/Area
No result found
Từ gen đến phương pháp điều trị: Các nhà khoa học đã tiến xa đến đâu trong quá trình tìm kiếm phương pháp chữa trị hội chứng Barth?
Hội chứng Bath (BTHS) là một bệnh di truyền liên kết X hiếm gặp và nghiêm trọng, chủ yếu do những thay đổi trong cấu trúc và chuyển hóa phospholipid. Mặc dù tình trạng này có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể, đặc điểm chính của nó là bệnh cơ tim bắt đầu ở trẻ em và điều đáng lo ngại là khả năng gây tử vong của nó. Tình trạng này hầu như chỉ được chẩn đoán ở nam giới. Cụ thể, các đặc điểm cốt lõi của hội chứng Barth bao gồm bệnh cơ tim, tình trạng giảm bạch cầu trung tính kéo dài hoặc theo chu kỳ, phát triển cơ kém và yếu, cũng như chậm phát triển.
Hiện tại vẫn chưa có cách điều trị hội chứng Barth, nhưng một số triệu chứng có thể được kiểm soát hiệu quả.
Mặc dù hội chứng Barth biểu hiện theo nhiều cách khác nhau, nhiều cá nhân bị ảnh hưởng sẽ có biểu hiện trương lực cơ thấp khi sinh và phát triển các dấu hiệu của bệnh cơ tim trong vòng vài tháng đầu đời. Khi họ già đi, chiều cao và cân nặng của những bệnh nhân này giảm đáng kể so với mức trung bình. Đối với hầu hết bệnh nhân, sự phát triển trí tuệ là bình thường, nhưng một số bệnh nhân có khuyết tật học tập nhẹ hoặc trung bình.
Bệnh cơ tim là một trong những biểu hiện nghiêm trọng nhất của hội chứng Barth, trong đó cơ tim giãn ra, làm giảm khả năng co bóp của các buồng tim.
Nguyên nhân chính gây ra hội chứng Barth là đột biến ở gen tafazzin (TAZ), gen này biểu hiện nhiều ở cơ tim và cơ xương. Đột biến ở bất kỳ gen TAZ nào đều có liên quan chặt chẽ đến hội chứng Barth. Năm 2008, nhà khoa học Kulick phát hiện ra rằng tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Barth được xét nghiệm đều có bất thường về cardiolipin. Cardiolipin là một lipid nằm bên trong ty thể của tế bào và có liên quan chặt chẽ đến protein chuỗi vận chuyển điện tử và cấu trúc màng ty thể.
Hiện nay, việc chẩn đoán sớm hội chứng Barth rất quan trọng nhưng lại phức tạp do các triệu chứng có thể thay đổi. Chẩn đoán thường dựa vào một số xét nghiệm bao gồm xét nghiệm máu, phân tích nước tiểu và siêu âm tim. Những xét nghiệm này có thể giúp xác định tình trạng bệnh cơ tim và bệnh giảm bạch cầu trung tính.
Chẩn đoán xác định hội chứng Barth chỉ có thể được đưa ra nếu bệnh cơ tim nghiêm trọng rõ ràng xuất hiện.
Ngoài ra, phương pháp điều trị hội chứng Barth vẫn đang được nghiên cứu. Mặc dù không có cách chữa khỏi căn bệnh này, một số triệu chứng có thể được làm giảm thông qua việc điều trị chuyên nghiệp. Các thử nghiệm lâm sàng được tiến hành tại Đại học Florida ở Hoa Kỳ đã chỉ ra rằng liệu pháp thay thế gen TAZ qua trung gian AAV9 có triển vọng, nhưng vẫn cần nhiều nghiên cứu hơn nữa để liệu pháp này được chấp thuận.
Ủy ban cố vấn về thuốc tim mạch và thận đã bỏ phiếu với tỷ lệ 10-6 vào năm 2024 rằng elamipretide có hiệu quả trong việc điều trị căn bệnh hiếm gặp này do đột biến gen TAFAZZIN gây ra. Tác dụng lý thuyết của elamipretide là cải thiện chức năng ty thể ở những bệnh nhân bị thiếu hụt cardiolipin.
Dữ liệu dịch tễ học về hội chứng Barth cho thấy tỷ lệ mắc bệnh ở nam giới cao và tình trạng này thường không được báo cáo đầy đủ.
Về mặt dịch tễ học, do hội chứng Barth liên quan đến nhiễm sắc thể X nên bệnh này chủ yếu được chẩn đoán ở nam giới (tính đến tháng 7 năm 2009 có hơn 120 trường hợp nam), với trường hợp nữ đầu tiên được báo cáo vào năm 2012. Theo báo cáo trong các tài liệu quốc tế, cứ khoảng 454.000 người thì có một người mắc hội chứng Barth, nhưng tình hình thực tế có thể phức tạp hơn.
Từ năm 1983, hội chứng Barth được đặt theo tên của Tiến sĩ Peter Barth, một bác sĩ thần kinh nhi khoa người Hà Lan, người có nghiên cứu phát hiện ra bản chất di truyền của tình trạng này. Khi nghiên cứu khoa học tiến triển, chúng ta dần hiểu rõ hơn về triệu chứng này, nhưng vẫn phải đối mặt với nhiều thách thức.
Trong quá trình liên tục khám phá các phương pháp điều trị mới, liệu có phương pháp điều trị mang tính cách mạng nào cho hội chứng Barth trong tương lai không? Điều này vẫn còn phải chờ xem xét và cân nhắc.
