Language
Country/Area
No result found
Bí mật của hội chứng Barth: Căn bệnh di truyền hiếm gặp này ảnh hưởng đến sức khỏe tim mạch của nam giới như thế nào?
Hội chứng Barth (BTHS) là một rối loạn di truyền liên kết X hiếm gặp và nghiêm trọng, chủ yếu ảnh hưởng đến nam giới. Bệnh này là do những thay đổi trong cấu trúc và chuyển hóa phospholipid và ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể, với bệnh cơ tim ở trẻ em là nguyên nhân chính. Căn bệnh này có khả năng gây tử vong và hầu như chỉ được chẩn đoán ở nam giới, khiến hội chứng Barth trở thành mối quan tâm rộng rãi trong cộng đồng y tế.
Triệu chứng của hội chứng Barth
Mặc dù không phải ai cũng mắc phải, nhưng các đặc điểm điển hình của hội chứng Barth bao gồm:
Bệnh cơ tim (giãn hoặc phì đại, có thể kèm theo tình trạng không chặt thất trái và/hoặc xơ hóa nội tâm mạc), giảm bạch cầu trung tính, thiểu sản và yếu cơ, chậm phát triển, không dung nạp gắng sức, bất thường về lipid tim và axit niệu 3-methylglutaric.
Các triệu chứng của hội chứng Barth khác nhau ở mỗi người khi mới sinh. Hầu hết những người bị ảnh hưởng đều có trương lực cơ thấp khi sinh ra và phát triển các dấu hiệu của bệnh cơ tim trong vài tháng đầu đời; sự phát triển chậm lại trong năm đầu tiên mặc dù được dinh dưỡng đầy đủ. Khi trẻ bước vào tuổi thơ, chiều cao và cân nặng của trẻ sẽ giảm đáng kể so với mức trung bình.
Nhiều bệnh nhân có trí thông minh bình thường, nhưng một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân có khuyết tật học tập nhẹ hoặc trung bình. Hoạt động thể chất cũng bị hạn chế do cơ phát triển kém và trương lực cơ thấp.
Nguyên nhân nào gây ra hội chứng Barth?
Hội chứng Barth chủ yếu là do đột biến ở gen taffazin (TAZ). Gen này được biểu hiện nhiều ở tim và cơ xương, và sản phẩm Taz1p của nó đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa lipid phức tạp. Tất cả các loại đột biến liên quan đến hội chứng Barth, bao gồm đột biến vô nghĩa, mất đoạn, dịch khung và/hoặc ghép nối, đều có liên quan chặt chẽ với căn bệnh này.
Năm 2008, Tiến sĩ Kulik phát hiện rằng tất cả bệnh nhân mắc hội chứng Barth được xét nghiệm đều có bất thường về lipid tim, có liên quan chặt chẽ đến quá trình sản xuất năng lượng bên trong ty thể.
Chẩn đoán hội chứng Barth
Mặc dù chẩn đoán sớm là vô cùng quan trọng nhưng thực tế lại khá phức tạp. Biểu hiện lâm sàng của hội chứng Barth rất đa dạng, hầu hết bệnh nhân đều có biểu hiện bệnh cơ tim khởi phát sớm và rõ rệt. Chẩn đoán thường dựa vào một số xét nghiệm, bao gồm xét nghiệm máu (để kiểm tra tình trạng giảm bạch cầu trung tính, số lượng bạch cầu), xét nghiệm nước tiểu (để kiểm tra nồng độ axit hữu cơ trong nước tiểu) và siêu âm tim (để đánh giá cấu trúc, chức năng và tình trạng của tim). và giải trình tự gen để xác nhận tình trạng gen TAZ.
Điều trị hội chứng BarthHiện tại vẫn chưa có cách điều trị hội chứng Barth, mặc dù một số triệu chứng có thể được kiểm soát thành công. Các thử nghiệm lâm sàng vẫn đang được tiến hành, ví dụ, nghiên cứu sơ bộ tại Đại học Florida cho thấy liệu pháp thay thế gen TAZ qua trung gian AAV9 là một lựa chọn điều trị tiềm năng.
Năm 2024, Ủy ban cố vấn về thuốc tim mạch và thận đã bỏ phiếu 10-6 rằng elamipretide có hiệu quả đối với căn bệnh hiếm gặp này. Loại thuốc này được đề xuất là thuốc đầu tiên trong nhóm thuốc bảo vệ ty thể có thể cải thiện chức năng ty thể ở những bệnh nhân bị thiếu hụt lipid tim.
Dịch tễ học của hội chứng Barth
Vì hội chứng Barth liên quan đến nhiễm sắc thể X nên hiện nay bệnh này chủ yếu được chẩn đoán ở nam giới. Theo báo cáo, tỷ lệ mắc hội chứng Barth là khoảng một trên 450.000 người. Sự phân bố bệnh nhân trên toàn thế giới tương đối đồng đều, với các trường hợp mắc bệnh xuất hiện ở mọi châu lục, bao gồm các quốc gia như Hoa Kỳ, Canada, Châu Âu, Nhật Bản, Nam Phi, Kuwait và Úc.
Lịch sử của hội chứng BarthHội chứng này được đặt theo tên của bác sĩ nhi khoa thần kinh người Hà Lan, Tiến sĩ Peter Barth, người đã phát hiện ra bệnh vào năm 1983 và tiến hành nghiên cứu dẫn đến kết luận rằng căn bệnh này là một đặc điểm di truyền chứ không phải là một bệnh truyền nhiễm.
Nghiên cứu về hội chứng Barth vẫn đang được tiến hành và hiểu biết sâu sắc hơn có thể giúp cải thiện chẩn đoán và điều trị. Làm thế nào chúng ta có thể nâng cao nhận thức và mối quan tâm của cộng đồng về căn bệnh hiếm gặp này?
