Language
Country/Area
No result found
Tiết lộ hội chứng Barth: Một số triệu chứng ít được biết đến có thể khiến bạn ngạc nhiên là gì?
Hội chứng Barth (BTHS) là một bệnh di truyền liên kết X hiếm gặp nhưng nghiêm trọng, chủ yếu do những thay đổi trong cấu trúc và chuyển hóa phospholipid. Căn bệnh này có thể ảnh hưởng đến nhiều hệ thống cơ thể, đặc điểm đáng chú ý nhất là bệnh cơ tim ở trẻ em và khả năng gây tử vong của nó không thể bỏ qua. Thông qua việc nghiên cứu hội chứng Barth, chúng ta không chỉ hiểu rõ các triệu chứng chính của bệnh mà còn phát hiện ra nhiều triệu chứng tiềm ẩn chưa được biết đến, giúp nhiều gia đình cảnh giác hơn.
Mặc dù không phải lúc nào cũng có, các đặc điểm chính của hội chứng Barth bao gồm bệnh cơ tim (giãn hoặc phì đại) kèm theo tình trạng giảm bạch cầu trung tính, loạn sản và khả năng chịu đựng gắng sức kém.
Triệu chứng của hội chứng Barth
Biểu hiện của hội chứng Barth rất đa dạng, triệu chứng phổ biến nhất là tổn thương cơ tim. Người ta phát hiện ra rằng nhiều bệnh nhân có biểu hiện trương lực cơ thấp khi sinh ra và phát triển các dấu hiệu của bệnh cơ tim trong vòng vài tháng đầu đời. Hơn nữa, nhiều bệnh nhân có tốc độ tăng trưởng chậm lại đáng kể trong năm đầu tiên mặc dù chế độ dinh dưỡng vẫn bình thường. Khi bước vào tuổi thơ, chiều cao và cân nặng của các em vẫn thấp hơn đáng kể so với mức trung bình.
Ở hầu hết bệnh nhân, trí thông minh bình thường, nhưng một tỷ lệ đáng kể bệnh nhân gặp phải khuyết tật học tập nhẹ hoặc trung bình.
Mức độ nghiêm trọng và tác động của bệnh cơ tim
Bệnh cơ tim là biểu hiện nghiêm trọng hơn của hội chứng Barth. Đây là tình trạng phì đại cơ tim làm giảm khả năng bơm máu của tâm thất. Do phì đại cơ tim, nhiều bệnh nhân có biểu hiện phì đại thất trái. Mặc dù bệnh cơ tim có thể đe dọa tính mạng, nhưng hầu hết bệnh nhân đều cải thiện sau tuổi dậy thì.
Giảm bạch cầu trung tính, một rối loạn bạch cầu hạt dẫn đến tình trạng sản xuất bạch cầu trung tính không đủ, khiến bệnh nhân có nguy cơ nhiễm trùng do vi khuẩn cao hơn.
Nguyên nhân và di truyền
Hội chứng Barth chủ yếu là do đột biến ở gen TAZ (gen tafazzin). Gen này hoạt động trong tim và cơ xương, và sản phẩm Taz1p của nó đóng vai trò quan trọng trong quá trình chuyển hóa lipid phức tạp như một acyltransferase. Các nghiên cứu sâu hơn đã chỉ ra rằng những bất thường về cardiolipin trong bệnh này có liên quan chặt chẽ đến chức năng ty thể.
Bản chất liên kết với nhiễm sắc thể X của hội chứng Barth có nghĩa là căn bệnh này chủ yếu được tìm thấy ở nam giới, trong khi nhiều phụ nữ là người mang gen không có triệu chứng.
Chẩn đoán và điều trị
Do các biểu hiện lâm sàng của hội chứng Barth rất khác nhau nên việc chẩn đoán sớm đặc biệt quan trọng. Các phương pháp chẩn đoán thường được sử dụng bao gồm xét nghiệm máu, phân tích nước tiểu, siêu âm tim và giải trình tự DNA để xác định tình trạng gen TAZ. Hiện tại vẫn chưa có phương pháp điều trị cụ thể nào cho hội chứng Barth, nhưng một số triệu chứng có thể được kiểm soát thành công. Các thử nghiệm lâm sàng gần đây về phương pháp thay thế gen TAZ qua trung gian AAV9 đã cho thấy một số kết quả hứa hẹn và có thể được đưa vào quy trình phê duyệt của FDA trong tương lai.
Ủy ban cố vấn về thuốc tim mạch và thận đã phê duyệt đề xuất về thuốc bảo vệ ty thể đầu tiên, elamipretide, có thể có hiệu quả đối với căn bệnh hiếm gặp này vào năm 2024.
Dịch tễ học và Lịch sử
Cho đến nay, hội chứng Barth chủ yếu được chẩn đoán ở nam giới, nhưng một số trường hợp ở nữ giới cũng đã được báo cáo trong một số tài liệu. Việc phát hiện ra triệu chứng này bắt nguồn từ nghiên cứu của Tiến sĩ Peter Bass vào năm 1983. Sự chú ý dành cho căn bệnh này đã khiến mọi người nhận thức được đặc điểm di truyền và mức độ phức tạp của căn bệnh.
Một căn bệnh di truyền hiếm gặp, tính đa dạng và mức độ nghiêm trọng của nó gây ra sự nhầm lẫn và căng thẳng cho các gia đình. Khi nói đến hội chứng Barth, làm thế nào chúng ta có thể chú ý và hiểu rõ hơn về căn bệnh này để có thể hỗ trợ và giúp đỡ bệnh nhân và gia đình họ tốt hơn?
