Language
Country/Area
No result found
í ẩn của hội chứng mất đoạn 22q13: Đó là gì?
Hội chứng mất đoạn 22q13, còn gọi là hội chứng Phelan-McDermid, là một rối loạn di truyền do mất hoặc sắp xếp lại phần cuối của nhánh q của nhiễm sắc thể 22. Tình trạng này đã nhận được sự quan tâm rộng rãi của cộng đồng y tế do tính phức tạp và đa dạng của nó, nhưng vẫn có một số bất đồng về định nghĩa của nó. Căn bệnh này có đặc điểm là chậm phát triển, thiểu năng trí tuệ, bất thường về ngôn ngữ và hành vi tự kỷ, tạo ra thách thức cho nhiều gia đình.
Các cá nhân bị ảnh hưởng biểu hiện một loạt các biểu hiện y tế và hành vi. Bệnh nhân thường có biểu hiện chậm phát triển toàn diện, thiểu năng trí tuệ, bất thường về ngôn ngữ và hành vi giống tự kỷ.
Định nghĩa về tình trạng này vẫn đang được phát triển và các nghiên cứu có quan điểm khác nhau về tác động của đột biến gen SHANK3. Một số nhóm nghiên cứu tin rằng đột biến SHANK3 là cần thiết để chẩn đoán PMS, nhưng điều này không được tất cả các nhà nghiên cứu công nhận, đặc biệt là những người lần đầu tiên mô tả hội chứng xóa 22q13.
Ngoài ra, với sự phát triển của công nghệ DNA microarray, cộng đồng y tế có thể phát hiện nhiều vấn đề di truyền cùng một lúc, khiến xét nghiệm di truyền trở thành công cụ chính trong việc xác nhận chẩn đoán PMS. Khi chi phí giải trình tự toàn bộ exome giảm xuống, công nghệ này có thể thay thế các phương pháp thử nghiệm hiện có trong tương lai.
Triệu chứng và dấu hiệu
Những người mắc hội chứng mất đoạn 22q13 thường có nhiều đặc điểm y tế và hành vi. Các đặc điểm chính bao gồm chậm phát triển toàn cầu và suy giảm chức năng ngôn ngữ. Những triệu chứng này có thể khác nhau giữa các bệnh nhân, một phần do cỡ mẫu nhỏ hoặc sự khác biệt trong cách thu thập dữ liệu.
Các nghiên cứu tiến cứu lớn hơn là cần thiết để mô tả thêm các triệu chứng này.
Ngoài việc chậm phát triển, bệnh nhân có thể bị dị tật nhẹ và các khuyết tật cấu trúc liên quan như tim và thận. Vì vậy, việc đánh giá toàn diện bệnh nhân là cần thiết.
Nguyên nhân
Hội chứng mất đoạn 22q13 chủ yếu là do một loạt mất đoạn ở phần cuối của nhánh dài của nhiễm sắc thể 22. Những mất đoạn này thường do đột biến de novo gây ra. Tuy nhiên, sự chuyển đổi nhiễm sắc thể gia đình cũng có thể dẫn đến các dạng bệnh di truyền. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng mối quan hệ giữa kích thước mất đoạn và các biểu hiện cụ thể rất phức tạp và một số lượng nhỏ đột biến và vi mất đoạn có thể bắt chước các triệu chứng của hội chứng này.
Đối với một số đặc điểm cốt lõi, mức độ mất đoạn là yếu tố chính và không phải tất cả đều do việc xóa gen SHANK3 gây ra.
Ngoài ra, nghiên cứu cũng chỉ ra một số gen khác có liên quan đến bệnh tự kỷ và tâm thần phân liệt cũng đáng được khám phá thêm.
Chẩn đoán và quản lý
Việc xác nhận chẩn đoán PMS cần phải xét nghiệm di truyền và phân tích di truyền có thể xác định việc xóa đoạn cuối điển hình của 22q13. Đánh giá bộ gen lâm sàng chuyên nghiệp và xét nghiệm chẩn đoán cũng là chìa khóa để đảm bảo bệnh nhân được điều trị kịp thời và hiệu quả.
Tất cả bệnh nhân cần được đánh giá toàn diện về phát triển, nhận thức và hành vi, cùng với liệu pháp ngôn ngữ và vật lý trị liệu bổ sung được cung cấp tùy theo từng trường hợp.
Việc theo dõi thường xuyên trong các lĩnh vực chuyên khoa khác nhau là rất quan trọng đối với nhu cầu sức khỏe của bệnh nhân, bao gồm thần kinh, thận, tim mạch và tiêu hóa, cùng nhiều lĩnh vực khác.
Dịch tễ học
Theo Tổ chức Hội chứng Phelan-McDermid, mặc dù tỷ lệ lưu hành chính xác của PMS vẫn chưa được xác định nhưng hơn 1.200 người trên toàn thế giới đã được chẩn đoán mắc bệnh. Đáng chú ý, có ý kiến cho rằng tình trạng này không được báo cáo đầy đủ do xét nghiệm di truyền không đầy đủ và thiếu các đặc điểm lâm sàng cụ thể.
Lịch sử
Báo cáo đầu tiên về hội chứng mất đoạn 22q13 có từ năm 1985 và trong những năm tiếp theo, các nhà nghiên cứu tiếp tục khám phá sâu hơn các biểu hiện lâm sàng và cơ chế di truyền của hội chứng này. Với việc nghiên cứu sâu hơn, sự hiểu biết về gen SHANK3 dần được cải thiện và người ta đặc biệt chú ý đến tác động của gen này và mối liên hệ của nó với bệnh tự kỷ.
Trong khi việc điều trị và nghiên cứu đang tiến triển, làm thế nào chúng ta có thể cung cấp sự hỗ trợ và nguồn lực tốt hơn cho những bệnh nhân mắc hội chứng mất đoạn 22q13 và gia đình họ để thúc đẩy sự tăng trưởng và phát triển của họ?
