Language
Country/Area
No result found
Các triệu chứng đa dạng của Hội chứng Phelan-McDermid: Bạn có biết chúng là gì không?
Hội chứng Phelan–McDermid (PMS), hay hội chứng mất đoạn 22q13, là một rối loạn di truyền do mất hoặc sắp xếp lại vùng cuối của nhánh dài của nhiễm sắc thể 22. Định nghĩa về hội chứng này vẫn còn gây tranh cãi trong cộng đồng học thuật, đặc biệt là liên quan đến các biến thể ở vùng 22q13 và kiểu hình của nó. Mặc dù một số nhà nghiên cứu ủng hộ việc tập trung vào các đột biến ở gen SHANK3, nhiều người mô tả ban đầu tin rằng định nghĩa như vậy quá hẹp và nên bao gồm tất cả các dạng xóa.
Hầu hết bệnh nhân mắc PMS đều có biểu hiện chậm phát triển toàn diện, thiểu năng trí tuệ, bất thường về ngôn ngữ, hành vi giống tự kỷ, giảm trương lực cơ và các đặc điểm dị dạng nhẹ.
Bệnh nhân mắc PMS có nhiều triệu chứng lâm sàng khác nhau, bao gồm một số đặc điểm y tế và hành vi thông thường. Ví dụ, nhiều bệnh nhân gặp phải những thách thức đáng kể trong việc phát triển nhận thức và hành vi. Các triệu chứng y tế chính và hậu quả về sức khỏe tâm thần của hội chứng này khiến việc hiểu được các kiểu hình đa dạng trong dân số trở nên quan trọng. Sự phụ thuộc vào những thay đổi này chủ yếu đến từ nghiên cứu hiện có, một phần dựa trên các mẫu nhỏ hoặc báo cáo của phụ huynh.
Triệu chứng và dấu hiệu
Kiểm tra đặc điểm lâm sàng của PMS, bệnh nhân thường có các triệu chứng sau:
- Sự phát triển toàn cầu đang chậm lại
- Khó khăn về ngôn ngữ và giao tiếp
- Đặc điểm hành vi giống bệnh tự kỷ
- Giảm huyết áp
- Các đặc điểm biến dạng nhẹ
Sự thay đổi trong các đặc điểm này một phần có thể là do quy mô mẫu nhỏ và báo cáo chủ quan được sử dụng trong các nghiên cứu trước đó, đồng thời cần có các nghiên cứu tiền cứu sâu hơn để chúng ta hiểu sâu hơn về những triệu chứng này.
Nguyên nhân
Về mặt nguyên nhân, PMS chủ yếu là do mất đoạn ở vùng cuối của nhánh dài nhiễm sắc thể 22. Kích thước và vị trí của việc mất đoạn này có thể rất khác nhau. Thông thường, điều này là do đột biến de novo gây ra, nhưng cũng có thể đó là một dạng di truyền do sự chuyển đoạn nhiễm sắc thể gia đình.
Trong hầu hết các trường hợp, dung lượng xóa nằm trong khoảng từ 130 Kb đến 9 Mb. Các nghiên cứu đã chỉ ra rằng mức độ mất đoạn có liên quan chặt chẽ đến đặc điểm lâm sàng của bệnh nhân, nhưng một số đặc điểm lâm sàng quan trọng không chỉ phụ thuộc vào việc xóa gen SHANK3. Nghiên cứu trong những năm gần đây đã nhận ra vai trò của các gen khác trong bộ gen, đặc biệt là những gen liên quan đến bệnh tự kỷ và tâm thần phân liệt.
Chẩn đoán và quản lý
Xác nhận chẩn đoán PMS cần xét nghiệm di truyền. Việc xóa đầu cuối điển hình của 22q13 có thể được phát hiện bằng phương pháp karyotyping, nhưng phương pháp này không thể phát hiện được nhiều lần xóa đầu cuối và trung gian nhỏ. Công cụ chẩn đoán được sử dụng phổ biến nhất là công nghệ microarray nhiễm sắc thể, có thể phát hiện nhiều vấn đề di truyền cùng một lúc. Khi chi phí của việc giải trình tự toàn bộ exome và giải trình tự toàn bộ bộ gen giảm xuống, các phương pháp này có thể được áp dụng.
Tất cả bệnh nhân cần được đánh giá toàn diện về phát triển, nhận thức và hành vi, đặc biệt là những bệnh nhân chậm nói và chậm phát triển.
Ngoài việc đánh giá tâm lý và hành vi, bệnh nhân PMS cũng nên được kiểm tra thường xuyên về não, thận, tim và hệ tiêu hóa để phát hiện sớm các bệnh đi kèm có thể xảy ra và đưa ra phương pháp điều trị thích hợp.
Dịch tễ học
Mặc dù hơn 1.200 người mắc PMS đã được báo cáo trên toàn thế giới nhưng tỷ lệ lưu hành thực sự của căn bệnh này vẫn chưa được xác định. Điều này có thể liên quan đến việc xét nghiệm di truyền không đầy đủ và thiếu chẩn đoán hiệu quả về các đặc điểm lâm sàng cụ thể. Người ta ước tính rằng PMS xảy ra với tần suất tương tự giữa nam và nữ, trong khi đột biến hoặc xóa SHANK3 xảy ra ở một tỷ lệ tương đối nhỏ bệnh nhân mắc chứng rối loạn phổ tự kỷ.
Định hướng nghiên cứu trong tương lai
Khi nghiên cứu về PMS tiếp tục đi sâu, các hướng đi trong tương lai sẽ xoay quanh việc tìm hiểu tác động của các gen khác nhau lên kiểu hình bệnh và phát triển các lựa chọn điều trị hiệu quả. Khi công nghệ tiến bộ và dữ liệu được tích lũy, việc tìm ra các phương pháp điều trị khả thi sẽ không còn là giấc mơ xa vời nữa.
Nghiên cứu về hội chứng Phelan–McDermid vẫn tiếp tục và sự hiểu biết về căn bệnh phức tạp này tiếp tục được cải thiện, nhưng bạn biết bao nhiêu về chứng rối loạn di truyền đa dạng như vậy?
