Language
Country/Area
No result found
Cuộc cách mạng của công nghệ mảng gen: Làm thế nào để phát hiện các vấn đề di truyền tiềm ẩn?
Trong chẩn đoán và phân tích các bệnh di truyền, hội chứng mất đoạn 22q13 (hội chứng Phelan-McDermid, PMS) là một bệnh di truyền quan trọng đã thu hút ngày càng nhiều sự chú ý. Tình trạng này là do sự mất hoặc sắp xếp lại ở cuối nhánh dài của nhiễm sắc thể 22 và thường dẫn đến một loạt các vấn đề y tế và hành vi cực kỳ phức tạp ở bệnh nhân. Với những tiến bộ trong công nghệ mảng gen, chúng ta đã có được những hiểu biết mới về các vấn đề di truyền tiềm ẩn và có thể đưa ra chẩn đoán chính xác hơn cho bệnh nhân.
Các nghiên cứu ban đầu chủ yếu tập trung vào việc giải thích các bệnh về gen đơn lẻ, nhưng với sự phát triển của khoa học và công nghệ, ngày càng có nhiều bằng chứng cho thấy hội chứng mất đoạn 22q13 liên quan đến hoạt động chung của nhiều gen, đặc biệt là gen SHANK3. Đột biến.
Dấu hiệu và triệu chứng
Những người mắc PMS thường biểu hiện nhiều đặc điểm y tế và hành vi, bao gồm chậm phát triển toàn diện, khuyết tật trí tuệ, bất thường về ngôn ngữ, hành vi phổ tự kỷ, trương lực cơ thấp và các đặc điểm dị dạng nhẹ. Mô hình của các triệu chứng này khác nhau ở mỗi cá nhân, phản ánh sự đa dạng của các biểu hiện lâm sàng của tình trạng mất gen.
Các nghiên cứu sâu hơn đã chỉ ra rằng bệnh nhân PMS có nhiều đặc điểm lâm sàng khác nhau, bao gồm chậm phát triển ngôn ngữ và trương lực cơ thấp, có thể khác nhau ở các nghiên cứu khác nhau do các mẫu khác nhau.
Cơ chế gây bệnh
Hiện nay, các đột biến gen được biết là gây ra PMS chủ yếu tập trung ở phần cuối của cánh dài nhiễm sắc thể 22. Các biến thể này ảnh hưởng đến 190 gen, trong đó các biến thể trong gen SHANK3 được chú ý nhiều nhất vì có mối liên hệ đã được chứng minh với chứng rối loạn phổ tự kỷ và bệnh tâm thần phân liệt.
Một số đột biến SHANK3 bắt chước biểu hiện của hội chứng mất đoạn 22q13 và các nghiên cứu gần đây đã chỉ ra rằng kích thước cụ thể của đoạn mất đoạn rất quan trọng trong việc liên hệ các đặc điểm lâm sàng.
Chẩn đoán và quản lý
Bước đầu tiên để chẩn đoán PMS là xét nghiệm di truyền. Mặc dù phân tích kiểu nhân có thể phát hiện ra các đoạn mất 22q13 điển hình, nhưng nhiều đoạn mất và biến thể chèn nhỏ không thể phát hiện được bằng phương pháp này, do đó công nghệ mảng gen ngày nay đã trở thành phương tiện chính để chẩn đoán bệnh. Khi chi phí giải trình tự giảm, xét nghiệm toàn bộ exome và toàn bộ bộ gen có thể thay thế công nghệ mảng gen truyền thống, đồng thời cải thiện tỷ lệ phát hiện các vấn đề di truyền tiềm ẩn.
Dịch tễ họcTrẻ em bị chậm phát triển hoặc tự kỷ nên được xét nghiệm mảng nhiễm sắc thể càng sớm càng tốt để tăng cơ hội được chẩn đoán sớm.
Tỷ lệ mắc PMS thực tế vẫn chưa được xác định. Theo Phelan–McDermid Syndrome Foundation, hiện có hơn 1.200 trường hợp được biết đến trên toàn thế giới. Tuy nhiên, do thiếu xét nghiệm di truyền đầy đủ và các đặc điểm lâm sàng không rõ ràng, nên có khả năng rằng nhiều chẩn đoán sai của bệnh nhân.
Lịch sử nghiên cứu
Mô tả ca bệnh PMS đầu tiên có từ năm 1985. Khi một số nghiên cứu quan trọng đang được tiến hành, các nhà khoa học đã hiểu sâu hơn về nền tảng di truyền và biểu hiện lâm sàng của căn bệnh này. Tuy nhiên, vẫn còn sự bất đồng trong cộng đồng học thuật về định nghĩa cụ thể của hội chứng mất đoạn 22q13, điều này đã thúc đẩy quá trình nghiên cứu và thảo luận liên tục.
Trước sự phát triển của công nghệ mảng gen, chúng ta phải suy nghĩ xem liệu nó có trở thành công cụ chủ chốt giúp chúng ta giải quyết nhiều vấn đề tiềm ẩn về bệnh di truyền hay không?
