Language
Country/Area
No result found
Bí mật của gen SHANK3: Tại sao nó lại quan trọng đến vậy?
Trong nghiên cứu y học di truyền, hội chứng mất đoạn 22q13 hay còn gọi là hội chứng Phelan-McDermid đã trở thành tâm điểm nghiên cứu vì có mối quan hệ mật thiết với gen SHANK3. Gen SHANK3 nằm ở vùng q13 trên nhánh dài của nhiễm sắc thể 22 và các đột biến của nó có liên quan chặt chẽ đến nhiều loại bệnh phát triển thần kinh, bao gồm rối loạn phổ tự kỷ (ASD) và tâm thần phân liệt. Điều này khiến gen SHANK3 trở thành yếu tố then chốt không thể bỏ qua. Vai trò của nó đối với những căn bệnh này vẫn là chủ đề được nhiều nhà khoa học đang khám phá.
Theo những phát hiện mới nhất, khoảng 97% bệnh nhân mắc hội chứng mất đoạn 22q13 thường có từ 30 đến 190 gen liên quan và gen SHANK3 chỉ là một trong số đó.
Triệu chứng và dấu hiệu
Những cá nhân bị ảnh hưởng bởi việc mất đi 22q13 thường biểu hiện nhiều đặc điểm y tế và hành vi, bao gồm chậm phát triển toàn diện, thiểu năng trí tuệ, bất thường về ngôn ngữ và hành vi giống tự kỷ. Cụ thể, nhiều bệnh nhân bị hạ huyết áp và có các đặc điểm dị dạng nhẹ.
Theo nghiên cứu hiện tại, việc nhận biết sớm triệu chứng là rất quan trọng để chẩn đoán và can thiệp sớm.
Phân tích nguyên nhân
Nguyên nhân gây ra hội chứng mất đoạn 22q13 chủ yếu là do mức độ mất đoạn ở vùng q13 của nhiễm sắc thể 22 khác nhau. Hầu hết các trường hợp mất đoạn này là đột biến mới và 75% trường hợp là đột biến từ cha. Những biến thể ở những gen này có thể dẫn đến những biểu hiện lâm sàng đa dạng, khiến việc chẩn đoán trở nên phức tạp hơn.
Đột biến và xóa gen SHANK3 có thể giống hội chứng xóa 22q13 trong một số trường hợp, nhưng tác động của chúng rất khác nhau.
Chẩn đoán và quản lý
Xét nghiệm di truyền cần thiết để xác nhận chẩn đoán hội chứng xóa 22q13 là một bước quan trọng. Về mặt lâm sàng, xét nghiệm microarray gen là công cụ được lựa chọn để xác định phần lớn các trường hợp. Tuy nhiên, các biến thể quy mô nhỏ có thể bị bỏ qua, do đó, việc giảm chi phí giải trình tự toàn bộ exome có thể thay thế các phương pháp thử nghiệm truyền thống.
Đánh giá toàn diện
Tất cả bệnh nhân cần được đánh giá toàn diện về phát triển và hành vi. Dựa trên kết quả đánh giá, liệu pháp ngôn ngữ có mục tiêu, liệu pháp lao động và vật lý trị liệu sẽ giúp cải thiện chất lượng cuộc sống của bệnh nhân.
Quản lý y tế
Do tỷ lệ mắc các vấn đề về thần kinh như động kinh ở những bệnh nhân này tương đối cao nên việc kiểm tra thường xuyên sự phát triển thần kinh và phối hợp vận động là cần thiết. Chụp cộng hưởng từ cấu trúc được thực hiện để loại trừ các bất thường về cấu trúc tiềm ẩn.
Theo y văn, khoảng 41% bệnh nhân sẽ bị động kinh, ảnh hưởng tiêu cực đến sự phát triển.
Nghiên cứu dịch tễ học
Hiện chưa có dữ liệu cụ thể về tỷ lệ mắc thực sự của PMS, nhưng theo thống kê từ Tổ chức Phelan-McDermid, hơn 1.200 người trên toàn thế giới đã được chẩn đoán mắc hội chứng này. Điều quan trọng cần lưu ý là tình trạng này có thể bị đánh giá thấp do xét nghiệm di truyền không đầy đủ.
Đánh giá lịch sử
Trường hợp đầu tiên mắc hội chứng Phelan-McDermid được mô tả vào năm 1985, trong đó một cậu bé 14 tuổi có biểu hiện thiểu năng trí tuệ nghiêm trọng do mất đoạn cuối nhiễm sắc thể 22. Sau đó, các nghiên cứu liên quan đã lần lượt tiết lộ tầm quan trọng của gen SHANK3 và mối liên hệ chặt chẽ của nó với hội chứng.
Nghiên cứu về gen SHANK3 không chỉ mở rộng hiểu biết của chúng ta về hội chứng mất đoạn 22q13 mà còn nâng cao hiểu biết của cộng đồng khoa học về rối loạn phát triển thần kinh.
Trong nghiên cứu trong tương lai, chúng ta cần khám phá sâu hơn về vai trò có thể có của gen SHANK3 đối với các bệnh tâm thần kinh khác cũng như cách quản lý và điều trị hiệu quả hơn những bệnh nhân bị ảnh hưởng bởi gen này. Có lẽ điều này sẽ mang lại lợi ích cho việc điều trị các bệnh liên quan. Những hy vọng và phương pháp mới. Rốt cuộc gen SHANK3 ảnh hưởng như thế nào đến sự phát triển của toàn bộ hệ thần kinh?
