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古老的遗传之谜：为何双瓣主动脉瓣常见于家族中？
在众多心脏病中，双瓣主动脉瓣（Bicuspid Aortic Valve，简称BAV）无疑是最有趣的其中之一。据估计，约1.3%的成年人受到这种先天性心脏病的影响，这使得它成为出生时最常见的心脏疾病。 BAV的特征在于，主动脉瓣的两个瓣膜在胎儿发育过程中融合，导致原本三片瓣膜的主动脉瓣变成两片瓣膜。这种病症的发生率，尤其是在某些家庭中，让我们不禁思考：这种基因的遗传究竟有多深远的影响？
BAV通常是遗传的，并且在许多病例中并不会产生明显的症状，但随着时间的推移，其潜在的并发症却不可忽视。
临床症状及并发症
许多拥有BAV的人，在早期阶段并不会出现显著的健康问题。不过，他们可能会发现自己在进行高强度的心肺活动时，表现不如常人，因此容易感到疲惫。随着年龄增长，若瓣膜出现钙化，则可能导致主动脉狭窄，这会引发一些其他并发症。
钙化的主动脉瓣可能会导致主动脉狭窄的不同程度，并最终需进行心脏手术以修补或替换受损的瓣膜。
病理生理学
BAV的瓣膜融合通常发生在右冠状动脉和左冠状动脉瓣（约80%）之间，这样的融合模式被认为具有更高的并发症风险。除了钙化，BAV还可能引起主动脉扩张，甚至形成动脉瘤。研究表明，BAV患者的主动脉外部基质与正常三瓣瓣膜患者有哪些显著差异，这可能是导致心脏疾病的潜在原因之一。
血流动力学影响
BAV患者的血流动力学行为与正常的三瓣心脏瓣膜相异，这会导致血流的分布不均。当心脏的左心室收缩时，反向流动可能会导致瓣膜功能不全，这不仅会增加心脏的压力，也可能引起心脏结构的变化。
诊断及影像学
对于怀疑BAV的患者，心脏杂音是最常见的初步诊断标记之一。此时可以通过超声心动图或四维磁共振成像（4D MRI）进行更详细的检查。特别是4D MRI技术，能够清晰地描绘出整个循环系统的血流特征。
治疗与后续监测
对于因BAV而引起的并发症，手术介入通常是必需的。这可能包括主动脉瓣置换或气囊扩张术等，而这些手术的决定则依赖于病人的具体情况以及监测结果。根据学术研究的显示，对于那些瓣膜功能良好或轻微功能不全的患者，其平均寿命与正常人无异。
流行病学特征
双瓣主动脉瓣在一般人群中的发生率为1-2%。邦造成的遗传性质使该病症在家庭中有聚集现象，并且在某些特定族群中的发病率相对较高。近期的研究指出，BAV可能与NOTCH1基因突变有关，并显示出自体显性遗传的特征，但表现出不完全渗透性。
随着对双瓣主动脉瓣的理解逐渐深入，这种心脏病不再是单纯的个例，而是与遗传、环境及生活方式的交互作用息息相关。在未来的研究中，我们是否会找到更多的联系，揭开这个古老的遗传之谜？
