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隐藏在尿液中的线索：Bence Jones蛋白是如何揭示AL淀粉样变性的真相？
AL淀粉样变性，亦称为原发性淀粉样变性，是最常见的全身性淀粉样变性形式。此疾病的根源在于抗体制造细胞功能失常，导致异常蛋白纤维的产生，这些纤维由称作轻链的抗体成分组成。当这些轻链聚集时，便形成淀粉样沉积，这些沉积可以对多种器官造成严重损害。在尿液中发现的异常轻链则被称为Bence Jones蛋白。
症状与体征
AL淀粉样变性可以影响多种器官，因此也会出现多样的症状。最常见的非特异性症状包括疲乏与体重减轻。肾脏通常受到影响，有60%至70%的人出现肾脏受损的情况，可能出现的症状包括液体潴留、浮肿和呼吸困难。
其他肾脏相关症状还包括尿液中的蛋白质损失、血液中的白蛋白水平过低和继发性高脂血症（肾病综合征）。
AL淀粉样变性患者中约有70%至80%涉及心脏，心脏受损是导致死亡的主要原因。心脏病的并发症包括心衰竭和心律不整。初期的心脏受影响可能在心电图上显示低电压电节律、左心室同心性肥厚和舒张功能障碍。
病因
AL淀粉样变性的病因在于异常抗体游离轻链的沉积。这些异常轻链由单克隆浆细胞产生，尽管AL淀粉样变性不必伴随其他疾病的诊断，但通常与其他浆细胞疾病相关，例如多发性骨髓瘤和Waldenström巨球蛋白血症。
在多发性骨髓瘤患者中，大约10%至15%会发展为明显的AL淀粉样变性。这种疾病从未遗传给下一代。
诊断
诊断AL淀粉样变性需识别组织样本中的淀粉样沉积，同时确认浆细胞疾病的存在。血液和尿液的检测可以用来确认构成淀粉样沉积的轻链，但精确诊断仍需提取淀粉样沉积的样本。
治疗
目前最有效的治疗方法为自体骨髓移植并进行干细胞救援，但许多患者因身体虚弱而无法承受此治疗。其他治疗方法则包括应用与多发性骨髓瘤类似的化疗，针对产生错误折叠轻链蛋白的浆细胞。
首选疗法为cyclophosphamide、bortezomib和dexamethasone（CyBorD），对于不符合干细胞移植的患者更是如此。
预后与流行病学
AL淀粉样变性是一种罕见疾病，在美国每年报告的新案例为1200至3200例，在英国则介于500至600例之间。大约三分之二的患者为男性，且少于5%的患者年龄在40岁以下。
AL淀粉样变性作为一种复杂且影响广泛的疾病，无论是其诊断、治疗还是未来预后都充满未知。这类疾病的发展是否会引发公众更多的关注，以提高对其的了解与早期检测？
