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心脏与AL淀粉样变性：为什么这种疾病对心脏的影响如此致命？
AL淀粉样变性（Amyloid light-chain amyloidosis）是一种系统性淀粉样变性的主要形式，其特征在于抗体产生细胞功能异常，导致身体产生不正常的蛋白纤维。这些异常蛋白质进一步聚集形成淀粉样沉积，并对多个器官造成严重损害，尤其是心脏。
AL淀粉样变性可能影响多种器官，最常见的症状包括疲惫和体重减轻。
根据研究，约70%-80%的AL淀粉样变性患者会出现心脏受累，而心脏问题也是导致死亡的主要原因。心脏相关的并发症包括心衰竭和不规则心跳。这类疾病的早期征兆可能表现为心电图上的低电压电节律、心脏左室同心性肥厚及舒张功能障碍。
进一步的心脏受累表现可能包括心律失常和心脏收缩功能降低，这将增加血栓风险。
对于许多患者来说，AL淀粉样变性也可能导致外周神经损伤，表现为疼痛、感觉丧失，甚至可能影响血压控制和肠道运动。此外，这种病症还可能引起其他系统的问题，如消化系统、血液、肺和皮肤等的异常。
AL淀粉样变性的具体成因在于异常抗体轻链的沉积，这些异常轻链是由单克隆浆细胞产生的。尽管AL淀粉样变性有时会在无其他疾病诊断的情况下发生，但它通常与其他浆细胞疾病，如多发性骨髓瘤和沃尔登斯特朗巨球蛋白血症有关。
罹患多发性骨髓瘤的患者中，约有10%-15%可能发展为明显的AL淀粉样变性。
确诊的过程中，必须在组织样本中识别到淀粉样沉积物，并确认存在浆细胞疾病。尿液和血液都可以用来检测形成淀粉样沉积的轻链，然而最终确诊则需要得到淀粉样沉积的样本。腹部脂肪垫的细针抽吸（FNA）能够提供较为便利的诊断方式，其成功率高达70%-75%。
在显微镜检查下，经过剖染的髓质样本中，当染色后呈现黄色和绿色的淀粉样沉积会视觉化产生的特征。此外，透过Serum或尿液蛋白电泳界定的单克隆浆细胞产物也是确诊的依据之一。
心脏受累的AL淀粉样变性患者可通过心脏超音波、心脏磁共振或正子断层扫描进行评估。
治疗方面，自体骨髓移植和干细胞救援是最有效的治疗方式，然而许多患者的体况可能无法承受这种手术。对于不适合进行移植的病患，传统的化疗方案也能提供支持，这主要是透过针对产生错误轻链的浆细胞进行抑制。
目前最广泛使用的方案是Cyclophosphamide、Bortezomib和Dexamethasone（合称CyBorD），并且在2021年新增了Daratumumab这项单克隆抗体治疗。然而，在资源有限的情况下，Bortezomib–Melphalan–Dexamethasone也可作为替代方案。
随着治疗技术的进步，AL淀粉样变性的患者预后有了明显改善。早在1990年代，患者的中位生存期仅为13个月，而十年后便提升至约40个月。
尽管如此，心脏受累的患者仍面临更差的预后。 AL淀粉样变症是相对罕见的疾病，每年在美国约有1200到3200个新病例被报导。根据数据显示，三分之二的患病者为男性，且年龄超过40岁者居多。
AL淀粉样变性对心脏的影响不仅影响患者的生活质量，其致命潜力使其成为医学界的一大挑战。面对这种复杂的疾病，应该如何加强早期检测和医疗干预，以减少对心脏的伤害呢？
