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你知道肾上腺癌的基因变异与家族遗传的关联吗？探索背后的遗传学秘密！
肾上腺癌（Adrenocortical carcinoma, ACC）是一种源于肾上腺皮质的侵略性癌症，该腺体主要负责产生类固醇激素。 ACC的重要性在于，它可能引发多种激素综合症，如库欣症候群、康氏症候群、男性化及女性化等。诊断时，肾上腺癌通常已经侵袭邻近组织或转移至远端器官，整体的五年生存率约在50%左右。这种肿瘤相对罕见，每年每百万人中发生一至两例。根据年龄分布，ACC的病例在五岁以下的儿童和30至40岁的成人中最为集中。
病征及症状
肾上腺癌在儿童和成人中的表现可能有所不同。儿童的肿瘤通常是功能性的，男性化是最常见的症状，其次是库欣症候群和性早熟。而在成人中，最常见的激素综合征为库欣症候群，随后是伴随男性化的情况。其他较少见的情况如康氏症候群和女性化，发生的比例低于10%。非功能性肿瘤约占40%，通常以腹部或侧腹疼痛、静脉曲张或肾静脉血栓等姿态出现，亦可能无症状，偶然发现。
病理生理学
虽然肾上腺癌的主要致病因素尚不明，但携带TP53基因突变的Li–Fraumeni综合征家族的风险较高。许多基因发现存在重复突变，包括TP53、CTNNB1、MEN1及PRKAR1A等。此外，肿瘤的表现也与表达于染色体11p的h19、胰岛素样生长因子II（IGF-II）及p57kip2基因密切相关。肿瘤的基因表达特征对于评估肾上腺癌的疾病进展和预后具有重要意义。
ACC的基因变异模式显示出明显的遗传学特征，这可能与家族遗传有着密切的联系。
诊断
实验室检查
肾上腺癌的激素综合征需透过实验室检查来确认。库欣症候群的指标包括血糖及尿皮质醇增加，肾上腺男性化则表现为苯丙氨酸和脱氢表雄酮的升高。康氏症候群的特征是低血钾和高醛固酮。
影像学检查
腹部的影像学检查，包括CT扫描和磁共振成像（MRI），对于确定肿瘤位置、与其他疾病的区分以及肿瘤侵袭周围组织的程度具有重要价值。 CT检查显示肿瘤黯淡的外观，通常由于坏死、钙化及出血造成，并且在对比剂注入后会呈现周边增强特征。 MRI则显示出肾上腺癌的组织信号特征。
病理学
肾上腺肿瘤的诊断通常在手术后由病理学家确认。 ACC通常呈现为大型、带有黄褐色切面及出血坏死区域的肿瘤。显微镜检查时，肿瘤细胞的非典型性增生及侵袭的存在是区分小型癌症与肾上腺腺瘤的关键。
治疗
目前唯一根治性治疗是完全切除肿瘤，这甚至可以在肿瘤已经侵入大型血管的情况下进行。成功手术后的五年生存率约为50-60%。然而，许多患者可能不适合手术。射频消融和放射治疗可用于无法手术的患者。
预后
总体而言，肾上腺癌的预后较差，五年生存率约为50%。影响预后的主要因素包括患者年龄和肿瘤阶段。对于肾上腺癌的认识及其遗传学特点是否能帮助我们更好地理解其发生原因和治疗潜力，成为我们未来研究的重要方向？
