肾上腺癌(Adrenocortical carcinoma, ACC)是一种起源于肾上腺皮质(产生类固醇激素的组织)的侵略性癌症。 ACC以其可产生多种内分泌症状而闻名,例如库欣症候群、康氏症候群、男性化和女性化等,这些症状多数出现在功能性肿瘤患者之中。 ACC通常在诊断时便已经侵入附近组织或转移至远端器官,而其五年总存活率大约只有50%。虽然此肿瘤相对罕见,年发病率仅为每百万人口一至两名,但其诊断仍非常重要,因为早期发现将大大提高治疗效果。
肾上腺癌的年发病率相对较低,却常在诊断时已经进展至晚期。
肾上腺癌的表现因年龄而异。在儿童中,大多数肿瘤为功能性,最常见的症状是男性化,然后是库欣症候群和性早熟。而在成年人中,库欣症候群是最常见的症状,其后是同时出现的库欣症和男性化现象。少数情况下,如康氏症候群则主要表现为高血压和低血钾,通常还伴随着头痛和肌肉无力。此外,女性化症状在男性中更为明显,包括乳房增大、性欲减退和勃起功能障碍等。
肾上腺癌的主要病因尚不明朗,然而带有Li-Fraumeni综合征的家族(由TP53基因的遗传失活突变引起)却有较高的风险。众多基因被发现可能重复突变,包括TP53、CTNNB1、MEN1等。肿瘤相关的基因表达异常,并引起一系列的生长和发展问题。这些基因在肾上腺癌的发展中扮演重要角色,对于早期检测与诊断而言具有指标价值。
确诊肾上腺癌的内分泌症状需要进行相应的实验室检查。库欣症的标志性表现为血清葡萄糖升高和尿皮质醇增加,而肾上腺男性化则可检测到血清雄烯二酮及脱氢表雄酮过量。库欣症的实验室检查则显示低血钾、低抗利尿素活性和高醛固酮水平。
CT和MRI等影像学检查在肾上腺肿瘤的定位、区分腺瘤及评估肿瘤侵袭范围方面具有关键作用。 CT影像通常显示不均匀的外观,并在对比注射后出现外周增强。 MRI图像显示为低信号,且有强烈的异质性对比增强。
肾上腺癌透过针对性影像检查,可以有效确认肿瘤的存在及其特征。
肾上腺肿瘤常在手术后透过病理学检查确诊。手术样本通常会显示出大而呈现淡黄色的肿瘤,并伴有出血和坏死。显微镜下的检查则可发现肿瘤细胞的异常增生,这是判断肿瘤是否为癌症的关键。
目前唯一能够治愈肾上腺癌的方法是完全切除肿瘤。尽管如此,并非所有患者都是手术候选者。除手术外,放疗及射频消融也可用于不能手术的患者。化疗方案通常包括使用抑制类固醇合成的药物,像是mitotane,这可提高某些患者的存活率。
成功的手术后五年存活率约为50-60%,而切除I-III期的患者五年无病存活率约为30%。
整体而言,肾上腺癌的预后仍旧有挑战,影响预后的因素包括患者年龄及肿瘤的分期。此外,肿瘤的密度、侵袭性及其他生物标志也皆为预后评估的重要参数。根据研究显示,年轻病人、早期发现肿瘤的存活率更高,这也突显了早期诊断的重要性。
肾上腺癌虽然罕见,但了解其病征、诊断和治疗仍然非常重要。人们应该思考,是否有更有效的方法能确保在早期就能识别并治疗此种癌症,以提高患者的生存率与生活质量呢?