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从基因到治疗：科学家们在寻找巴斯症候群的解药上取得了什么进展？
巴斯症候群（BTHS）是一种罕见而严重的X连锁遗传疾病，主要由磷脂结构和代谢的变化所引起。尽管这种病症可影响多个身体系统，但其主要特征为儿科开始的心肌病，令人担忧的是其潜在的致命性。此症几乎只在男性中被诊断。特别地，巴斯症候群的核心特征包括心肌病、长期或周期性中性粒细胞减少症、肌肉发展不良及肌肉无力、成长延迟等。
目前尚未有针对巴斯症候群的治疗，但某些症状可以有效控制。
尽管巴斯症候群的表现方式多样，但许多患者在出生时即显示出肌肉张力不足，并且在生命的前几个月内出现心肌病征。随着年龄增长，这些患者的身高与体重明显落后于平均水平。对于大多数患者来说，智力发展正常，但亦有一部分患者表现出轻度或中度的学习障碍。
心肌病是巴斯症候群的更严重的表现之一，心肌扩张导致心室的收缩能力减少。
导致巴斯症候群的主要原因是tafazzin基因（TAZ）的突变，该基因在心肌和骨骼肌中高度表达。任何类型的TAZ突变都与巴斯症候群密切相关。 2008年，科学家Kulick发现所有接受检测的巴斯症候群患者均存在心磷脂的异常。心磷脂是位于细胞粒线体内部的一种脂质，与电子传递链蛋白和粒线体的膜结构密切相关。
目前，对巴斯症候群的早期诊断至关重要，但因症状的变异性而变得复杂。诊断通常依赖于血液测试、尿液分析和心脏超声检查等多项检查。这些检查可以协助识别心肌病及中性粒细胞减少症的存在。
只有在明确表现严重心肌病的情况下，才能进行巴斯症候群的最后诊断。
此外，巴斯症候群的治疗目前仍在探索当中。虽然尚无法治愈该症，但一些症状已经可以透过专业管理来缓解。美国佛罗里达大学进行的临床试验显示，AAV9介导的TAZ基因替代疗法显示出希望，不过该疗法的批准仍需要更多的研究。
在2024年，心血管和肾脏药物咨询委员会以10对6的票数表决认为elamipretide对于由TAFAZZIN基因突变引起的这种罕见疾病的治疗是有效的。 elamipretide的作用是理论上改善心磷脂缺陷患者的粒线体功能。
巴斯症候群的流行病学数据显示，男性患者的比例很高，且此病症的报告普遍较少。
至于流行病学，因为巴斯症候群的X连锁特性，主要在男性中被诊断（截至2009年7月，男性病例超过120例），而2012年报告中首次出现女性病例。根据国际文献的报告，约每45.4万人中约有一例患有巴斯症候群，但实际情况可能更为复杂。
自1983年以来，巴斯症候群一直由荷兰小儿神经学家彼得·巴斯（Dr. Peter Barth）命名，他的研究揭示了该病症的遗传特性。随着科学研究的进展，我们对该症状的了解逐渐加深，但仍然面临许多挑战。
在这样持续探索新治疗方法的过程中，未来是否会出现针对巴斯症候群的革命性疗法，仍然有待我们的期待与思考？
