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揭开巴斯症候群的面纱：有哪些不为人知的症状可能让你惊讶？
巴斯症候群（Barth syndrome, BTHS）是一种罕见但严重的X染色体遗传疾病，主要由磷脂结构和代谢的变化引起。这个疾病可能影响多个身体系统，最显著的特征为儿童期心肌病变，而其潜在的致命性让人不容忽视。通过对巴斯症候群的研究，我们不仅能清楚了解其主症状，还能揭示出许多不为人知的潜在症状，让许多家庭更加警醒。
尽管不一定会出现，巴斯症候群的主要特征包括心肌病（扩张型或肥厚型），以及伴随性中性粒细胞减少症、发育不良、运动耐受性差等。
巴斯症候群的症状
巴斯症候群的表现各异，最常见的症状是心肌病变。根据披露，许多患者在出生时即显示低张力，并在生命的前几个月内出现心肌病的迹象。此外，许多患者在第一年生长程度就有明显减缓，尽管营养摄取正常。而在进入童年后，他们的身高和体重仍显著低于平均水平。
在大多数患者中，智力正常，但也有相当比例的患者会面临轻度或中度的学习障碍。
心肌病的严重性与影响
心肌病是巴斯症候群较为严重的表现，心肌的扩张会减少心室的收缩泵。由于心肌的肥厚，许多患者呈现左心室肥厚的状况。尽管心肌病可能危及生命，但大多数患者在青春期后症状会有所改善。
中性粒细胞减少症，这是一种导致中性粒细胞生成不足的颗粒细胞病，让患者面对更高的细菌感染风险。
病因与遗传
巴斯症候群主要由TAZ基因（tafazzin gene）变异引起。该基因在心脏和骨骼肌中表现活跃，其产物Taz1p作为酰基转移酶在复杂脂质代谢中起重要作用。进一步的研究指出，卡地脂（cardiolipin）在该疾病中的异常与线粒体的功能密切相关。
巴斯症候群的X连锁特性使得主要在男性中发现此疾病，许多女性则为无症状的载体。
诊断与治疗
由于巴斯症候群的临床表现具有高度变异性，因此早期诊断显得尤为重要。常用的诊断方法包括血液检查、尿液分析、心脏超音波检查，及DNA测序来确定TAZ基因状态。目前尚无针对巴斯症候群的特效疗法，不过一些症状可被成功管理。近期有关AAV9介导的TAZ基因替换的临床试验显示出一些希望，未来可能会导入FDA的批准过程。
2024年，心血管和肾脏药物咨询委员会已经通过了一项方案，提议的首个类别的线粒体保护剂——elamipretide，可能对这种罕见疾病有效。
流行病学与历史
至今，巴斯症候群主要在男性中被诊断出，但在某些文献中亦有报导女性个体的案例。这一症状的发现源自于彼得·巴斯医生在1983年的研究，这项疾病之所以得到关注，让人们意识到其遗传特性及病症的复杂性。
这样一个少见的遗传病，其呈现的多样性和严重性让家庭倍感困惑和压力。在面对巴斯症候群时，我们该如何进一步关注和了解这种疾病，以便能为患者及其家庭提供更好的支援和帮助呢？
