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巴斯症候群的秘密：这种罕见遗传病如何影响男性的心脏健康？
巴斯症候群（Barth Syndrome, BTHS）是一种罕见而严重的X连锁遗传疾病，主要影响男性。此病由磷脂结构和代谢的变化引起，会影响多个身体系统，主要特征为小儿期心脏肌病。这种疾病有潜在的致命性，且诊断几乎仅限于男性，这使得巴斯症候群在医学界引起了广泛的关注。
巴斯症候群的表现
尽管并非每位患者都会出现，巴斯症候群的典型特征包括：
心脏肌病（扩张性或肥厚性，可能伴随左心室非紧凑及/或心内膜纤维弹性增生）、中性粒细胞减少、肌肉发育不全和肌无力、成长迟缓、运动耐受不良、心脏脂质异常，以及3-甲基戊二酸尿症。
巴斯症候群的症状在出生时表现出多样性。大部分患者在出生时会出现低肌张力，并在生命的前几个月内出现心脏肌病的征兆；尽管营养充足，但在第一年内的成长减缓。随着进入童年，患者的身高和体重显著低于平均水平。
许多患者智力正常，但也有相当比例的患者表现出轻度或中度的学习障碍。由于肌肉发展不良和肌肉低紧张，身体活动也受到限制。
巴斯症候群的病因
巴斯症候群主要由taffazin基因（TAZ）突变引起。这个基因在心脏和骨骼肌中的表达非常高，并且其产物Taz1p在复杂脂质代谢中发挥了重要作用。所有与巴斯症候群相关的突变类型，包括错义突变、无义突变、缺失、移码及/或剪接突变，均与此疾病密切相关。
在2008年，Dr. Kulik发现所有接受测试的巴斯症候群患者其心脏脂质均存在异常，这一异常与粒线体内部的能量产生过程密切相关。
巴斯症候群的诊断
虽然早期诊断非常重要，但实际上相当复杂。巴斯症候群的临床表现高度多样，大多数患者的共同点是早期发作且明显的心脏肌病。诊断通常依赖几项检测，其中包括血液检查（检查中性粒细胞减少、白细胞计数）、尿液检查（检测尿液有机酸水平）、超音波心动图（以评估心脏结构、功能和状况），以及基因测序以确认TAZ基因状态。
巴斯症候群的治疗
目前尚无法治疗巴斯症候群，尽管一些症状可以被成功管理。临床试验仍在进行中，其中，例如，佛州大学的初步研究显示AAV9介导的TAZ基因替代疗法有望成为潜在的治疗选择。
2024年，心血管及肾脏药物咨询委员会投票10比6认为elamipretide对这种罕见疾病有效。这种药物被建议作为首个类别的粒线体保护剂，有望改善心脏脂质缺乏患者的粒线体功能。
巴斯症候群的流行病学
由于巴斯症候群是X连锁的，目前主要诊断的患者为男性。根据报导，巴斯症候群的发病率约为每45万人中就有一人受影响。在全球范围内患者的分布相对均匀，各大洲均可见病例，包括美国、加拿大、欧洲、日本、南非、科威特和澳大利亚等国家。
巴斯症候群的历史
该症候群的名称源自荷兰小儿神经学家Dr. Peter Barth，他于1983年发现并进行了相关研究，这使得业界认识到该疾病是一种遗传特征，而非传染病。
巴斯症候群的研究仍在继续，更多的了解会有助于其诊断和治疗的改善。对于这种罕见的疾病，我们应该如何提高公众的认知与关注呢？
