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隐藏的病因：威尔姆斯肿瘤与哪些基因变异有关联？
威尔姆斯肿瘤，又称为肾母细胞瘤，主要影响儿童，特别是3到4岁的孩子。这种肿瘤是肾脏的癌症，并在每年大约650例在美国被诊断出来。虽然大多数病例不伴随其他遗传综合症，但仍然有部分孩子会出现先天的异常。
威尔姆斯肿瘤对治疗的反应率高达90%，这使得早期诊断和治疗至关重要。
疾病的征兆与症状
威尔姆斯肿瘤的常见症状包括：无痛的腹部肿块、食欲下降、腹痛、发烧、恶心及呕吐，约20%的患者会血尿。在某些情况下，患者可能出现高血压或静脉曲张。
病理学与病因学
这种肿瘤的形成原因有许多，通常分为症候性和非症候性。症候性威尔姆斯肿瘤通常与威尔姆斯肿瘤1（WT1）或威尔姆斯肿瘤2（WT2）基因的变异有关。非症候性则不会有明显的相关症状。大多数肾母细胞瘤起源于肾脏的组织碎片，该组织在胎儿发育期间形成，并在出生后变成癌症。
特别是双侧威尔姆斯肿瘤的病例，更强烈地与肾源性残差相关。
基因变异的关联性
在威尔姆斯肿瘤中，约20%的病例观察到WT1基因的突变，大多数是遗传自父母，而少数是后天获得的突变。此外，至少有一半的威尔姆斯肿瘤也可能携带CTNNB1基因的获得性突变，这与β-失调原癌基因有关。
诊断与治疗
威尔姆斯肿瘤的诊断通常透过医学历史、身体检查及影像学检查来进行。进一步检查可能包括超声波扫描及CT扫描。确诊后，治疗方法包括肾脏切除手术以及在某些地区的化疗。
分期
威尔姆斯肿瘤的分期基于肿瘤的扩展程度，主要有五个阶段。每个阶段的定义依据肿瘤的切除程度和淋巴结的受影响情况。
预后与生存率
目前，威尔姆斯肿瘤的五年生存率约为90%。但具体的预后受到个体分期和治疗方案的影响。如果能及早切除肿瘤，成效通常会更佳。
肿瘤特异性基因组异常的检测，能够帮助医生针对个别患者设计更有效的治疗策略。
流行病学
威尔姆斯肿瘤是最常见的儿童肾脏恶性肿瘤，特定罕见遗传综合症与威尔姆斯肿瘤的风险增加相关。根据不同国家的筛查指导方针，医疗专业人员建议对有遗传综合症的人进行定期超声检查。
随着研究的进展，对威尔姆斯肿瘤及其相关基因变异的认识将不断深化。未来是否有可能通过基因筛查及早预防此肿瘤的发生呢？
