威尔姆斯肿瘤,又称作肾母细胞瘤,是一种主要影响儿童的肾脏癌症,虽然在成年人中极为少见。这种肿瘤每年在美国大约有650例诊断,尽管多数病例发生在没有相关遗传综合症的儿童中,但少部分患者有先天性异常。该肿瘤对治疗的反应极为良好,约90%的患者能够被治愈。
「威尔姆斯肿瘤的早期发现与介入治疗,对于孩子的生存率有着显著的影响。」
威尔姆斯肿瘤的典型征兆与症状包括:
威尔姆斯肿瘤的产生可被广泛划分为综合症性与非综合症性两种原因。综合症性病因主要源于如WT1或WT2基因的突变,并伴随其他症状出现。非综合症性肾母细胞瘤则不伴随其他相关症状。
「大多数威尔姆斯肿瘤案例来自于肾脏周围的肾源性组织残余,这些组织在出生前发展,但在出生后成为癌症。」
大部分威尔姆斯肿瘤患者在无症状的情况下发现腹部肿块。诊断过程包括医疗历史的询问、身体检查及一系列的测试,包括血液检测、尿液检测及影像学检查。
当怀疑威尔姆斯肿瘤时,通常会首先进行超音波扫描,以确认肾脏中有肿块的存在。随后可能会进行CT扫描或MRI扫描,以进一步进行详细成像。最后,确诊则需透过组织切片来确认。
分期是描述威尔姆斯肿瘤扩散情况的标准方式,并帮助医生决定预后和治疗方案。根据最初诊断时肿瘤的扩展程度,将斗肿瘤划分为五个阶段。
整体的五年生存率估计约为90%。但个别病例的预后高度依赖于肿瘤的分期和治疗方式。早期的移除手术通常能促进更好的结果。特定的染色体区域的损失可作为一项独立的预后因素,并结合疾病分期,可以针对高风险患者强化治疗。
「威尔姆斯肿瘤的复发率在标准风险的儿童中估计为80%。」
威尔姆斯肿瘤是儿童最常见的恶性肾肿瘤。全球约每10,000名儿童中就有一人受到影响。非洲裔的儿童可能有稍高的发病率,且此病的高发年龄通常为3至4岁。
威尔姆斯肿瘤的相关研究和治疗不断进步,让无数家庭重获希望。面对这种罕见的肾脏癌,医疗界仍需加强对病因的研究与对症状的早期识别,只为更好地服务于每一位患者与家庭。未来我们能否找到威尔姆斯肿瘤更有效的预防和治疗方案呢?