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揭开星形胶质瘤的面纱：哪些神秘的基因变异在背后作祟？
星形胶质瘤是一种源于大脑特定星状胶质细胞的肿瘤，这些细胞称为星形胶质细胞。这类肿瘤通常不会扩散到脑外或脊髓以外的部位，也不会影响其他器官。根据数据，星形胶质瘤是第二常见的胶质瘤，通常出现在大脑的各个部位，偶尔也可在脊髓中发现。星形胶质瘤可以分为两大类：一类是多数为非侵袭性的窄浸润范围肿瘤，另一类是具有扩散性浸润的高级别星形胶质瘤，这类肿瘤通常发生于成年人，并且具有向更高等级进展的内在倾向。
星形胶质瘤的低级别型更常见于儿童及青少年，而高级别型的发病年龄则多集中在成人中。
病理生理学
星形胶质瘤可能会通过压迫、浸润和破坏脑实质来导致各种区域性影响。这些影响包括动脉和静脉缺氧、营养竞争、代谢产物的释放以及细胞介质的释放与招募，这些因素都会干扰正常的脑实质功能。脑内压力升高通常会导致二次临床后果，这可能是由于质量效应、血容量增加或脑脊髓液量增加所引起的。
基因与分子改变
高级别星形胶质瘤的主要特征是CDKN2A/B的纯合缺失。此外，还发现了一种与患者生存期及对治疗反应相关的全基因组DNA拷贝数改变（CNA）模式。这种模式可以识别低级星形胶质瘤患者中的一个亚型，其CNA基因型与约一年生存期表型相关。
诊断
诊断通常需要进行X射线电脑断层扫描（CT）或磁共振成像（MRI）检查，以确定肿瘤的范围（大小、位置、一致性）。 CT通常显示第三及侧脑室的变形和前中大脑动脉的位移。组织学分析则是确定肿瘤等级的关键。
在诊断的第一阶段，医生会了解患者的症状，并进行基本的神经学检查，包括眼部检查、视力、平衡、协调和心理状态的测试。
分级
多个分类系统用于中枢神经系统肿瘤的分级，但世界卫生组织（WHO）分级系统最为常见。该系统是1993年建立的，目的是消除诊断上的混淆，并为星形胶质瘤建立了四级组织学分级指导方案，其中1级为最不具侵略性，4级为最具侵略性。
WHO分级方案基于某些特征的外观，包括细胞异常、细胞分裂、内皮增殖和坏死，这些特征反映了肿瘤的恶性潜力。
根据WHO的数据，最低级的星形胶质瘤（1级）仅占记录肿瘤的2%，而2级占8%，高级的间变性星形胶质瘤（3级）则占20% 。
预防与治疗
目前无法准确预防因为星形胶质瘤的确切原因仍然未知。对于低级星形胶质瘤，肿瘤的切除一般可以使患者延长生存。某些报告显示，经过充分切除的肿瘤，五年生存率达90%以上。然而，高级星形胶质瘤由于神经细胞的扩散性浸润，完全切除是无法实现的。这使得高级星形胶质瘤在初次手术或治疗后必然会复发。
社会与文化
诸多名人如美国共和党政治顾问李·阿特沃（Lee Atwater）和长期美国参议员爱德华·甘迺迪（Ted Kennedy）等，都曾遭受星形胶质瘤的侵袭，并在不久后去世。在运动界，MLB投手丹·奎辛伯里（Dan Quisenberry）也因此病去世，对于球迷来说，这些都是令人惋惜的案例。
在面对如此多的肿瘤变异与治疗挑战之际，我们不禁思考：如何才能更深入了解这些神秘的基因变异，以对抗星形胶质瘤的威胁?
