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解碼MCAS：你知道這種罕見病症如何影響多個身體系統嗎？
Mast cell activation syndrome（MCAS）是一種免疫學條件，屬於肥大細胞活化障礙（MCAD）的一類。畢竟，MCAS是指肥大細胞以不當及過度的方式釋放化學介質，例如組織胺，導致一系列的慢性症狀，有時甚至會引發過敏性休克或接近過敏性休克的情況。此病的主要症狀包括心血管、皮膚、消化系統、神經系統及呼吸系統的問題。
症狀與表現
由於去顆粒事件可能因身體內不同位置的觸發而引發，MCAS所表現的症狀範圍很廣，涉及多個身體系統。
典型的症狀包括消化不適、慢性疼痛、精神問題，甚至是全身性過敏反應。這些症狀的嚴重程度和持續時間通常會隨時間變化。許多症狀與肥大細胞增多症相同，因為這兩種情況均會導致肥大細胞釋放過多的介質。
常見症狀
- 皮膚：潮紅、荨麻疹、容易瘀傷、皮膚顏色變紅或變白、發癢、燒灼感。
- 心血管：輕度頭暈、暈厥、非心源性胸痛、心律不整、心跳過速。
- 消化道：腹瀉或便秘、腹部絞痛、噁心、嘔吐、胃食道逆流。
- 神經精神：腦霧、頭痛、疲勞、注意力不集中、輕度認知問題、睡眠障礙。
- 呼吸系統：鼻塞、咳嗽、喘鳴。
- 全身性過敏反應。
病因
MCAS的病因多樣，其中包括過敏反應。遺傳因素可能也有影響，尤其是KIT基因的突變（該基因負責調控細胞增長）。研究顯示，MCAS病患的KIT基因突變範圍較廣，且多個突變共存，可能會導致MCAS症狀的多樣性。
病理生理學
MCAS可根據激活去顆粒的誘因分為三種子類。初級MCAS的研究顯示，化學介質釋放的閾值較低，而次級MCAS則與不明病因有關，反應可能與IgE介導的過敏原及非IgE介導的機制有關。
診斷
MCAS常因症狀的多樣性而難以辨識，且沒有明確的急性表現。
2010年提出了診斷標準，並在2019年進行修訂，目前通用的診斷策略包括確認與肥大細胞釋放相關的慢性或反復症狀，測量肥大細胞介質的升高，以及用藥物改善症狀等指標。
治療方法
目前的藥物治療方法包括：肥大細胞穩定劑（如色甘酸鈉）、抗組織胺（如西替利嗪、氟芬那特）、抗白三烯劑（如孟魯司特）、以及單克隆抗體（如奧瑪珠單抗）等。
預後
MCAS的預後尚不明確，許多患者可能面臨複雜的長期管理挑戰，並且醫學界仍需進一步研究該病症。
結語
MCAS是一種複雜且影響多重系統的疾病，了解其症狀和治療方式對提高生活品質至關重要。你是否曾經聽過這種病症，或者對你的健康產生過影響呢？
