在眾多免疫系統疾病中,肥大細胞激活綜合症(MCAS)獨樹一幟,成為人們關注的焦點。這種狀況的特點在於肥大細胞過度釋放化學介質,如組織胺,從而導致一系列持續的症狀,甚至可能出現過敏性休克或近休克的情形。
MCAS的症狀可能涉及心血管、皮膚、消化道、神經與呼吸等多個系統。
由於肥大細胞的去顆粒化事件可能在身體的不同部位觸發,MCAS的表現也因此多種多樣。患者可能經歷從消化不適到慢性疼痛及心理問題或全身性過敏反應等各種症狀。這些症狀的強度和持續時間也會隨著時間而變化。
常見症狀包括:皮膚潮紅、荨麻疹、容易瘀傷、心血管問題、消化道不適、神經精神問題及呼吸系統症狀。
肥大細胞的激活有多種原因,包括過敏反應。基因可能在其中扮演一定角色,特別是KIT基因的突變,與MCAS患者的症狀相關聯。這些突變使得肥大細胞更容易釋放化學介質,從而引發一系列的健康問題。
MCAS的症狀主要源於肥大細胞釋放過量的化學介質,如白三烯、組織胺和前列腺素等。
MCAS可根據觸發事件的不同分為三個子類。第一類是主要性MCAS,這類患者的肥大細胞對於外部刺激的反應門檻較低。第二類更為普遍,涉及不明原因的反應,第三類則是特異性不明的MCAS。在診斷MCAS時,必須確認症狀是系統性而非局部性的。
系統性肥大細胞激活會同時影響兩個或以上的器官系統,並伴隨相應的症狀。
由於MCAS的症狀多樣而且常常不具特異性,診斷通常頗具挑戰性。2010年和2019年提出的診斷標準已經進行過修訂,並在2016年獲得國際疾病分類代碼。
診斷MCAS的關鍵在於確認多系統的嚴重症狀、肥大細胞化學介質的增加以及症狀對於相關藥物的改善反應。
目前對於MCAS的治療方式相當多樣化,其中包括抗組織胺劑、肥大細胞穩定劑及單克隆抗體等。這些藥物能有效減輕症狀,改善患者的生活質量。
常見的治療藥物包括抗組織胺劑、肥大細胞穩定劑及抗白三烯藥物等。
對於MCAS的預後仍然不明朗,該病症最早由范德比爾特大學的藥理學家在1991年提出假說,直到2007年方才正式命名。這段時間的研究為我們理解肥大細胞在過敏反應中的作用提供了新的見解。
作為一種相對較新的病症,MCAS的頻繁發現引發了關於免疫系統的深入探討,問題也隨之而來:在不斷變化的環境中,為什麼我們的免疫系統會如此敏感?