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破解MCAS診斷之謎：醫學界是如何確定這種疾病的存在？
在許多患者中，小腸啬細胞活化症（MCAS）是個鮮為人知但卻非常複雜的免疫病症。這種疾病主要涉及免疫系統中的小腸啬細胞——一種白血球，當其過度釋放化學介質如組織胺時，會導致多種慢性症狀，包括心血管、皮膚、消化道、神經及呼吸問題。儘管學術界對人體是如何確定這種疾病的存在已有一定的研究基礎，但MCAS的診斷過程仍可謂困難重重。
MCAS的主要症狀
由於啬細胞的去顆粒事件可以在人體內的多個位置觸發，因此MCAS的症狀千差萬別，範圍從消化不適到慢性疼痛，甚至可能出現全身性過敏反應。這些症狀通常會隨著時間波動，無論是嚴重程度還是持續時間上都有所不同。
“許多症狀與肥大細胞增多症非常相似，因為兩者都會導致過多介質從啬細胞中釋放。”
最常見的症状包括：
- 皮膚：潮紅、蕁麻疹、易瘀傷、瘙癢等
- 心血管：頭暈、非心源性胸痛、心律不整等
- 消化道：腹瀉、便秘、噁心等
- 神經精神：腦霧、疲勞、注意力不集中等
- 呼吸系統：呼吸困難、咳嗽等
MCAS的成因
MCAS的成因眾多，過敏反應是其中之一。研究顯示，KIT基因突變可能與MCAS有關，特別是在816號位置的突變。相關研究發現，MCAS患者的KIT突變範圍比一般患者更廣泛，這或許是導致MCAS多樣性症狀的原因。
病理生理學
MCAS可分為三種亞型，分別是原發性MCAS、繼發性MCAS和特發性MCAS。原發性MCAS的理論是由於存在更低的介質釋放閾值。因此，患者受到外部刺激後，其細胞反應會比正常人為強烈。繼發性MCAS則更為常見，其病因尚不清楚，可能與環境過敏或非過敏性機制有關，而特發性MCAS則在病因檢查中毫無異常，通常表現為良性骨髓活檢結果。
診斷過程
由於症狀多樣且非特異性，MCAS的診斷往往非常困難。根據2010年和2019年的診斷標準，通常需要滿足以下三個條件：
- 涉及至少兩個器官系統的嚴重且反復出現的症狀。
- 症狀高峰期可測得的啬細胞化學物質（如胰蛋白酶或組織胺）升高。
- 使用抗組織胺或其他抑制啬細胞活化的藥物能夠改善症狀。
“即使存在多種診斷標準，普遍使用的策略是基於三位一體的診斷方式。”
治療方案
治療MCAS的藥物主要包括：
- 啬細胞穩定劑：如克羅莫林鈉和天然穩定劑如槲皮素。
- H1和H2抗組織胺：例如西替利嗪、非索非那定及雷尼他定等。
- 抗白三烯藥物：如蒙特魯卡斯特。
- 單克隆抗體：例如奧馬珠單抗。
- 類固醇：可作抗發炎用途。
未來展望
對於MCAS的預後情況仍不明朗，而患者的病程與症狀也存在著極大的個體差異。醫學界仍在不斷努力尋找更好的診斷與治療方案。然而，隨著對MCAS理解的深入，或許能帶來更有效的解決方案與支持。
那麼，我們是否能在未來找到一種有效的解決方案，讓所有患者能夠獲得所需的診療及支持？
